Потовая проба на муковисцидоз – как сдавать потовой тест, показатели нормы

Содержание

как сдавать потовой тест, показатели нормы

На протяжении многих лет «золотым» стандартом для определения муковисцидоза является потовый тест. С помощью данного теста почти в 100% подтверждает диагноз. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения в основном связаны с неправильным проведением подготовки к тесту (плохо очищенная кожа), неправильная транспортировка пота. Суть этого метода заключается в определении концентрации хлора и натрия.

Потовая проба на муковисцидоз. Как проводится?

Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом. Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.

Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука.Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА. Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в 5-8 слоев и на 1-2 см больше электрода. Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками. Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки. Благодаря этому в кожу проникает пилокарпин. По истечению 5 минут электроды снимают. Участок кожи под электродом «+» обрабатывают ватным тампоном с дистиллированной водой, просушивают чистой сухой желательно марлевой салфеткой. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру. Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении 14-16 часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз, тест проводят несколько раз. И только имея 2-3 положительные пробы можно сделать окончательное заключение.

При использовании этого метода, потовая проба на муковисцидоз норма считается при таких показателях: для детей считаются концентрации хлоридов до 40 ммоль/л. Маловероятная от 30 до 60 ммоль/л, характерными для муковисцидоза свыше 60 ммоль/л. Для взрослых нормальными показателями считаются цифры до 60 ммоль/л, маловероятными от 60 до 80 ммоль/л, характерными для муковисцидоза более 80 ммоль/л. Если результат оказался больше, чем 140 ммоль/л, его необходимо провести еще раз.

Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные. Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит.

Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами. Такие результаты требуют дифференциальной диагностики.

В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная.

mukovistsidoz.ru

хлориды пота норма у детей, анализ

Давно стандартной процедурой считается потовая проба на муковисцидоз, которая проводится часто, потому что это серьезное генетическое заболевание, которое в 80% случаев приводит к летальному исходу. Младенцы, у которых при рождении диагностируется муковисцидоз, страдают от нарушения и изменения в дыхательной и пищевой системах.

Муковисцидоз — это серьезное генетическое заболевание, которое в 80% случаев приводит к летальному исходу

Формы муковисцидоза

У здорового новорожденного ребенка в норме кал выходит на первые-вторые сутки.

У больного муковисцидозом идет закупорка толстого кишечника меконием, из-за чего развивается интоксикация организма, ухудшается самочувствие и ребенок становится беспокойным.

Существует также легочная форма заболевания, которая опасна закупоркой бронхов и бронхиол, что приводит к развитию эмфиземы, что позже вызывает двустороннюю пневмонию с явным гипергидрозом.

Все симптомы развиваются настолько стремительно, что спасти жизнь новорожденного часто бывает невозможным, поэтому дети умирают на первом году жизни.

Причины проведения потовой пробы

Проводится потовая проба, когда есть подозрение на кистозный фиброз. Ее суть состоит в измерении количества электролитов, в сущности натрия и хлоридов, в поте ребенка.

В норме у здорового человека уровень электролитов очень низкий, а у больного муковисцидозом до такой степени большой, что количество натрия превышает 70 ммоль/л, а хлора – 60 ммоль/л, поэтому пот становится очень соленым.

Потовые пробы на муковисцидоз проводятся для его подтверждения, если кто-то по генетической линии был болен или при наличии следующих симптомов:

  • слишком соленый вкус пота;
  • низкий уровень ферментов в дуоденальном соке;
  • бронхиальная астма;
  • хронические двухсторонние заболевания бронхов;
  • постоянный кашель;
  • нитраты и хлориды пота превышают норму;
  • наличие полипов.

Опрос и осмотр перед процедурой

Перед тем как проводить пробу на уровень нитратов и хлоридов пота, собирается анамнез, проводится опрос близких и, по возможности, ребенка. Он заключается в выяснении вопроса, болел ли кто-то в семье муковисцидозом еще, была ли смерть грудного ребенка у кого-то в семье.

Младенцы, у которых при рождении диагностируется муковисцидоз, страдают от нарушения в дыхательной и пищевой системах

Если заболевание у ребенка длится уже несколько лет, перед тем как проводить потовую пробу, доктор осматривает пациента. При осмотре он может заметить видоизмененную увеличенную грудную клетку, при попытке вдоха будет принимать участие вспомогательная мускулатура — межреберные мышцы. Иногда при аускультации очень слышны хрипы.

Подготовка к процедуре

Какой-то специфической подготовки к проведению процедуры нет. Проба проводится, чтобы определить насколько нитраты и хлориды пота превышают норму.

Первую пробу проводят еще в роддоме, когда кровь проверяют на генетические аномалии. Если ребенок болен, она будет положительная.

Сама проба может проводиться даже тогда, когда ребенок родился всего 48 часов назад. Только в этом случае ее иногда проводят повторно, потому что у маленьких детей не до конца сформированные потовые железы и пота выделяется мало.

Как делают потовую пробу

В зависимости от возраста анализ могут брать у новорожденного ребенка на правом бедре, а если ребенок более старшего возраста, анализ берут с внутренней стороны правого предплечья. Бывают случаи, когда проба берется с двух частей тела.

Пробу берут с правого предплечья при помощи бумаги или марли

Вначале выполняется процедура ионофореза. Выбранный участок тела протирают салфеткой, которая смочена в растворе натрия хлорида, дают участку высохнуть.

Позже на эту область кладут одну салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза, и вторую, смоченную соленой водой. На салфетках закрепляются электроды, подается электрический ток небольшого разряда — 4 мА. Процедура длится 5 минут, после чего электроды снимаются, салфетки убираются, а кожа протираются.

Приступают к проведению самой потовой пробы. Небольшой кусок бумаги или марли взвешивают и кладут на подготовленный участок кожи, закрывая пленкой и оставляя на 30-40 минут. После пленка снимается, а намокший от пота кусок бумаги или марли помещаются в специальную емкость,взвешиваются, потом высчитывается разница.

От веса, что получился после пробы, отнимают вес сухой марли и определяют, какое количество пота выделилось. Затем необходимо, чтобы пробирку с марлей отправили в лабораторию, где вычитаются хлориды пота.

Потовую пробу считают положительной, если количество хлоридов в ней превышает 40 ммоль/л. Для постановки диагноза нужно сдать несколько анализов, 2-3 из которых будут положительными. Иногда, в особенности, у новорожденных, проба бывает сомнительной, поэтому отрицательный результат полностью не исключает наличие муковисцидоза.

Гипергидроз у ребенка может быть первым признаком муковисцидоза. Чтобы вовремя диагностировать заболевание, проводится потовая проба, которая покажет не только количество выделяемого пота, но и после анализа- количество в нем натрия и хлорида, что поможет поставить точный диагноз.

vpotu.ru

когда сдать кровь, какая цена обследования

Общий анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает:

  • Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.),
  • Составление лейкоцитарной формулы (процентное соотношения количества лейкоцитов всех форм).
  • Определение количества гемоглобина (Hb) в одной единице объема.
  • Составление соотношения массы всех форменные элементов крови к ее плазме (гематокрит).
Получить бесплатную консультацию врача

Результаты общего анализа крови при муковисцидозе

В общем анализе крови больного с муковисцидозом можно определить неспецифические отклонения он нормы. К ним относятся: общее снижение количества эритроцитов, уровня Hb и количества лейкоцитов.

При развитии осложнений, в виде гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии показатели общего анализа крови меняются: возрастает уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

Скрининг диагностика – иммунореактивный трипсиноген

Для выявления скрытых форм данной патологии у детей, в том числе и младенцев, используются специальные скрининговые тесты. В какой-то мере этот метод диагностики равноценен определению трипсина в кале, однако в этом случае для постановки диагноза «Муковисцидоз» используется анализа крови.

Суть этого метода состоит во взятии небольшого количества крови ребенка и измерения в нем уровня фермента пищеварительной системы – иммунореактивного трипсиногена. Данный энзим присутствует и у здоровых детей, однако у детей больных на муковисцидоз его уровень значительно выше.

Нормальные показатели иммунореактивного трипсиногена у детей:

Возраст, годыИммунореактивный
трипсиноген, мкг/л
При рождении23.3 ± 1.9
0 — ½ 31.3 ± 5.4
½ — 137.1 ± 6.9
1 — 3 29.8 ± 1.8
3 — 5 28.3 ± 3.2
5 — 735.7 ± 3.6
7 — 1034.9 ± 2.2

mukovistsidoz.ru

Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг. — РОО МО «Помощь больным муковисцидозом»

Одним из важных методов ранней диагностики муковисцидоза, определяющий своевременное начало терапии, увеличение продолжительности и улучшению качества жизни больных, является массовый скрининг новорожденных. В мире неонатальный скрининг на муковисцидоз успешно проводится более тридцати лет. Как показал многолетний опыт, активное диспансерное наблюдение и своевременное комплексное лечение вновь выявленных больных, позволяют предотвратить или, по крайней мере, замедлить развитие осложнений.

По сравнению с больными, диагностированными по симптомам заболевания в более позднем возрасте, для выявленных при неонатальном скрининге характерно хорошее самочувствие. К трем годам отмечены достоверно меньшие изменения в легких, меньшая частота обострений бронхолегочного процесса, более редкая частота высева патогенной микрофлоры. Наблюдается также значимо меньшая частота декомпенсации кишечного синдрома, лучшие показатели физического статуса, включая массо-ростовой индекс.

С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.

  • Первый этап — проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).
  • Второй этап — у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл.

Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.

  • Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.

Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

  • Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.

Если мутаций не выявлено, то ребенок в течение года наблюдается в ближайшем центре муковисцидоза, необходимо провести исследование содержания эластазы 1 в кале, провести повторные потовые пробы.

При положительном результате потовой пробы (>60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или >80 ммоль/л при определении проводимости пота на аппарате Нанодакт) диагноз МВ считается подтвержденным. Ребенок наблюдается в центре муковисцидоза.

Литература:

1. В.Д. Толстова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека № 1 — 2008

cfmo.ru

Потовая проба: причины, подготовка и процедура

Потовая проба проводится при подозрении на муковисцидоз (кистозный фиброз). При проведении этой пробы измеряются уровни хлорида и натрия (электролитов) в поте пациента. Дело в том, что в поте здорового человека их уровень низкий, а у больного муковисцидозом – очень высокий (натрий – выше 70 ммоль/л, а хлор – выше 60 ммоль/л). Поэтому кожа и пот людей, страдающих кистозным фиброзом, очень соленая.

Во время проведения пробы медикаментозно усиливается локальное потоотделение. Выступивший пот собирают марлевым тампоном или бумагой и отправляют в лабораторию на анализ. Результат анализа могут обозначать и через уровень электролитов (мэкв/л). Подозрение на муковисцидоз возникает при уровне 50 – 60 мэкв/л, а точный диагноз ставится тогда, когда помимо положительных результатов других тестов, уровень электролитов превышает 60 мэкв/л.

Потовая проба часто проводится для подтверждения муковисцидоза у ребенка. Ее можно проводить, даже в том случае, если ребенок родился всего 48 часов назад. Но пробу, возможно, придется повторять по той причине, что новорожденные дети не производят много пота.

Причины проведения потовой пробы

Этот тест поможет выявить кистозный фиброз при положительном семейном анамнезе (болен кто-то из родственников) или проявлении следующих симптомов:

  • Очень соленая кожа и пот
  • Высокая концентрация электролитов в поте
  • Низкий уровень или полное отсутствие ферментов дуоденального сока
  • Хроническое бронхолегочное заболевание с двухсторонним распространением
  • Бронхиальная астма
  • Проблемы с дыханием, кашель
  • Полипы

Подготовка к пробе

Специальной подготовки к пробе нет.

Процедура

Если пробу проходит ребенок, то ее проводят на правом бедре. Если ребенок постарше, проба проводится на внутренней части правого предплечья. Возможно также, что пот соберут с двух разных частей тела.

Сначала проводится ионофорез:
Кожу выбранной области протирают салфеткой, смоченной раствором хлорида натрия, и сушат. Затем на коже закрепляют две небольших марлевых салфетки. Одна из них пропитана раствором пилокарпина (для усиления потоотделения), другая – соленой водой. После этого на салфетки крепят электроды анализатора и подают небольшой электрический ток (силой 4 мА). Через 5 минут после начала процедуры, салфетки убирают, а кожу протирают.

После высыхания кожи переходят к сбору образцов пота:
На подготовленную кожу кладут предварительно взвешенную сухую марлю или бумагу, которую сверху накрывают пленкой. Через 30-40 минут пленку снимают, а марлю или бумагу под ней помещают во флакон и взвешивают. Разница в массе флакона покажет, сколько пота было собрано. Затем образец направляют на исследование уровней хлорида и натрия.  

 

doctor-test.ru

Потовая проба на муковисцидоз

Потовая проба проводится при диагностике муковисцидоза. Итак, потовая проба измеряет уровень хлорида и натрия, присутствующих в поте, выделяемом организмом пациента. Обычно наш пот содержит очень малое количество натрия и хлорида, однако у людей с муковисцидозом уровень этих веществ примерно в 2-5 раз превышает норму.

Причины проведения

Как упоминалось ранее, потовые пробы проводятся у пациентов при выявлении муковисцидоза. Данный анализ можно взять даже у новорожденного ребенка. По той причине, что новорожденные потеют недостаточно, что не гарантирует точный результат, такие тесты должны быть повторены через какое-то время. Потовую пробу следует также проводить, если в семье случались заболевания муковисцидозом.

Процедура

Проведение потовой пробы занимает от 45 минут до 1 часа. Врач собирает образец пота, спровоцировав его выделение с помощью медикамента, который наносится на участок кожи, обычно это рука или бедро. Затем на обработанный участок накладывается марля, которая впитывает пот. Впоследствии буду измерены уровни содержания хлорида и натрия.

Подготовка

В отличие от других тестов, данный анализ не предполагает какай-либо специфической подготовки. Обычно анализы крови и мочи берут рано утром на голодный желудок. При потовой пробе таких трудностей не возникнет. Пациент может продолжать свою повседневную деятельность. Более того, при данном тесте можно применять любые медицинские препараты, так как они никак не повлияют на результат исследования.

Результаты теста

Перед проведением теста участок кожи обрабатывается водой и сушится. После этого на него накладываются 2 марлевые прокладки. Одна из них содержит медицинский препарат пилокарпин, вызывающий потоотделение, другая пропитана солевым раствором. Сверху на них кладутся еще две марлевые прокладки. Эти прокладки соотносятся с электродами, подсоединенными к прибору, передающему поток электроэнергии через электроды марлевым прокладкам, что позволяет медикаменту впитаться кожей.

Когда поток электричества проходит по коже, это вызывает ощущение щекотания у большинства людей. Тем не менее, если ощущается жжение, это означает, что марлевые прокладки были размещены не должным образом. Важным аспектом является то, что это не болезненный тест, просто довольно продолжительный.

По прошествии примерно 10 минут электродные и марлевые прокладки снимаются, а кожа опять очищается и высушивается. Можно заметить, что кожа под прокладками приобрела красноту, что не должно вызывать никаких волнений. Затем на этот участок кожи накладывается сухая марлевая или бумажная прокладка, а в некоторых случаях пробирка. Материал прокладки не имеет значения, она приклеивается к коже с помощью пластика или воска, чтобы избежать потери жидкости (испарения пота).  Эта марля/бумага/пробирка остается на коже для сбора пота примерно на полчаса, после чего помещается в герметичную колбу. Перед тем, как врач измеряет уровень хлорида и натрия в поте, он взвесит колбу, чтобы узнать количество собранной жидкости.

Кожа в третий раз вымывается и высушивается. Однако вполне вероятно, что участок обрабатываемой кожи останется красным и потным в течение еще нескольких часов. Это не должно быть предметом для беспокойства, так как такой эффект исчезнет к вечеру.

Риски

Потовая проба – это простой тест с минимальными рисками, особенно потому что он всегда проводится на руки или ноге, а не на груди.
Вероятность электрического шока исключена. В некоторых случаях после исчезновения покраснения и потливости кожа выглядит немного обгоревшей, но это не вызывает никакой болезненности.

Следует иметь в виду, что потовая проба только указывает на наличие муковисцидоза, но не может определить всю тяжесть заболевания.

Видео о преодолении муковисцидоза

doctor-test.ru

Диагностировать муковисцидоз теперь можно за пару часов

Уникальное оборудование, которое значительно упрощает диагностику редкого генетического заболевания, муковисцидоза, появилось на базе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», сообщили в пресс-службе научного центра.

Технология позволит поставить точный диагноз за два часа, раньше, при редких мутациях, на его постановку могли уйти годы.  Новая методика применяется в Московском областном консультативно-диагностическом центре, который относится к МГНЦ.

При муковисцидозе нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работают хлорные каналы. Хлор накапливается в клетках и притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Это соединение (NaCl) в свою очередь притягивает молекулы воды. В результате все слизистые оболочки обезвоживаются, особенно страдает дыхательный тракт и поджелудочная железа. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

При мягких мутациях (это 15% случаев) поджелудочная железа сохраняет свои функции, но могут быть поражены легкие. И врачи могут принимать это за гайморит, пневмонию или бронхит.

Заболевание может проявиться в любом возрасте. Например, в раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

По официальным данным, в 2016 году в России насчитывалось 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни в стране составляет 20 лет, в Европе с таким диагнозом люди живут почти до 40. 

Сейчас стандартом диагностики муковисцидоза является потовая проба. Потовая проба измеряет уровень хлора и натрия, присутствующих в поте, выделяемом организмом пациента. Обычно пот содержит небольшое количество хлора и натрия, однако у людей с муковисцидозом уровень этих веществ почти в 2-5 раз превышает норму.

Однако этот метод не всегда может дать однозначный ответ – так как редкие мутации сложно определить. Постановка диагноза может затянуться на годы. Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Для этого пациенту делают биопсию прямой кишки (процедура безболезненна). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость клеток пациентов с муковисцидозом заметно хуже из-за нарушения баланса жидкости. Помимо этого, для постановки диагноза используют различные стимуляторы хлорного канала. Пройти тест можно бесплатно по направлению врача-генетика.

На сегодня Федеральный центр муковисцидоза  является единственной организацией в России, которая владеет подобной технологией. Сами специалисты, чтобы освоить новое оборудование, прошли стажировку в Голландии.

Научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисци

med.vesti.ru

Добавить комментарий