Плохой скрининг 1 триместра: Достоверность скрининга 1 триместра — статья от сети клиник Лек-Диагностик

Содержание

Вопрос задает – Нина, 28, Иркутск по теме: Беременность

Здравствуйте, доктор! Хотела бы с Вами посоветоваться. Ситуация у нас такая: сейчас у меня третья беременность, срок 15 недель. Во вторую беременность в прошлом году было так — на первом скрининге результаты анализа крови на биохимию (маркеры) были плохие, был высокий риск генетических отклонений у ребёнка, врач-генетик посоветовала мне сделать амниоцентез. В 16 недель сделали, ничего не подтвердилось, сын родился здоровым в срок, 9 баллов по шкале Апгар. Сейчас ситуация повторяется. На учёте я состою в Калужской области по месту жительства, сюда приехали в гости. Десятого мая перед отъездом в окружном кабинете пренатальной диагностики сделали скрининг первого триместра, по узи всё в норме, ТВП 1,5, носовая кость визуализируется, развитие по сроку и т.д. Когда приехали в Иркутск, мне позвонила участковый врач-гинеколог и сказала, что результаты анализа крови плохие, и мне срочно нужно ехать в Калугу на консультацию к врачу-генетику. Я решила, пока не прошёл нужный срок, сделать скрининг повторно в центре «Мать и дитя», на узи так же мне сказали, что все показатели развития малыша в норме, здоровый (насколько можно судить по первому узи) малыш. Рассказала врачу о ситуации в предыдущей беременности, она сказала, что кровь сдать пока не поздно, что я и сделала. При этом она меня предупредила, что перед сдачей крови нужно готовиться, т.е. множество ограничений в пище, о чём мой гинеколог меня не предупреждала, в связи с чем анализ плохой. Соответственно для повторной сдачи я тоже не готовилась. Пришёл ответ, что высок риск синдрома Дауна. В четверг мы уезжаем домой, в пятницу планирую поехать к генетику. Уверена, что она посоветует мне сделать амниоцентез. Как считаете, стоит ли доверять, на мой взгляд, ложному результату анализа крови, если по узи всё хорошо, или всё-таки перестраховаться и сделать малоприятную (мягко сказано) процедуру амниоцентеза? Заранее благодарю

Клиника «Мать и дитя» Иркутск:

Добрый день!
Конечно сделать амниоцентез. Сейчас другая беременность, новый хромосомный набор.  Есть УЗИ признаки ХА и биохимические. Они не взаимозаменяемы.

продолжение истории. — 52 ответов на Babyblog

Девочки, всем привет! Хочу написать продолжение своей истории про плохой скрининг 1го триместра (http://www.babyblog.ru/community/post/living/1768253). Хочу быть максимально подробной, т.к. когда я в свое время «рыла» и искала информацию что делать, ее оказалось не так уж много, поэтому надеюсь что мой пост поможет в будущем другим девочкам, если не дай Бог кто-то окажется в моей ситуации.

Напомню, что по первому скринингу ТВП был 4,5, риск по крови 1:100. Мою истерику усугубила еще и Г, которая наговорила вещей, за которые ей сейчас стыдно, а мне не хочется к ней больше ходить: по ее словам, оказалось, что у меня проблемная беременность (я принимала дюфастон, метипред и мазалась дивигелем, когда была маленькая отслойка), андрогения (повышен тестостерон и выносить беременность сложно), что природа умнее и поэтому в момент отслойки ( на минуточку! отслойка была 8*6—это вообще ни о чем!) природа пыталась избавиться от нежизнеспособного плода и если бы не гормоны, которыми она меня пичкает, то я ни за что не дотянула бы до срока в 11 недель, что если и не СД, то у малыша может не быть пальчика или какого-то другого органа.

.. В общем, это все Г сообщила вместе с с результатами биохимического скрининга 1:100… Наверно, не стоит рассказывать какая со мной была потом истерика: я ушла в ванну, заперлась там и просто выла в прямом смысле…я плакала во сне, я плакала днем и плакала практически все 24 часа в сутки.

В состоянии аффекта поехали в ЦПС на Севастополькой, подробно я этот визит описала в предыдущей теме.

Следующим моим шагом был визит к генетику: связной информации по генетикам я не нашла, в интернете мелькало 2 фамилии—Гнетецкая и Бобровник, про Бобровник мне еще сказала мед сестра, которая брала кровь в ЦПС, поэтому я записалась на прием именно к ней. Как таковой записи на прием к генетикам нет: нужно подойти в день приема на ресепшен, сказать к кому и оплатить. Бобровник сейчас заведующая отделением генетики в ЦПС, к ней я и пошла. Галина Юрьевна принимает почти каждый день, визит стоит 2500р, прийти лучше пораньше, тк очередь. На приеме она посмотрела мои УЗИ, б/х скрининг, объяснила, что б/х скрининг съехал только из-за высокого ТВП, а по соотношению белков в криви у меня все хорошо, но гарантии, конечно нет никакой.

Предложила биопсию хориона, но я отказалась и подписала отказ. Договорились, что я переделаю УЗИ еще раз и снова приду к ней.

Шаг промежуточный. Я прошерстила пол-интеренета в поисках информации по ТВП, УЗИ и всему, что с этим связано. Я заходила на профессиональные сайты узистов, читала и смотрела клинические случаи , которыми они делились между собой, скачала профессиональное руководство по проведению УЗИ первого скрининга (http://www.fetalmedicine.com/fmf/online-education/01-11-136-week-scan/)очень толковая брошюра, более подробной и профессиональной информации в одном источнике не нашла+ там очень много статистики, которую я не могла найти на форумах и просто в интернете. Пересмотрела кучу роликов с узи скринингов, скачала нормы носовых костей, бедреных костей и др параметры для различных сроков беременности, выучила маркеры на различных сроках по УЗИ и по крови. Через неделю у меня даже муж научился видеть ТВП на роликах УЗИ:)

Так же, я сходила на исповедь, заказала и отстояла молебен о здравии, начала мазать живот церковным маслом и одела Пояс Богородицы ( снимаю его только в душе, а так везде-везде, на всех приемах врачей, на всех процедурах он на мне), стала почти ежедневно читать акафист Николаю Чудотворцу, Евангелие и псалом №90. Мама во всех церквях, которые проходила мимо заказывала сорокоуст о моем здравии (девочки, для беременных перед именем в записочках нужно указывать «непраздная»).

Шаг №2. УЗИ. Почитав интернет, послушав ваши советы, отзывы, советы мой Г из ЖК, да и вообще пособирав информацию, составила свой рейтинг УЗИСтов. Вот тройка: 1) проф. Демидов (так и не смогла его найти), 2) Мальмберг О.Л. (МПЦ,зав отделением УЗИ) 3) Те (ЦИР). Почему-то среди врачей очень ценится именно Мальмберг, поэтому решила идти к ней. Запись примерно за неделю, т.е. в понедельник на пятницу не запишешься, попадешь примерно в след среду-четверг, прием стоит 10 000р. Мне повезло, освободилось место пораньше, чем через неделю, и мы с мужем уже в четверг попали к Ольге Леонидовне. Для себя я решила, что как она скажет так и будет, т.е. именно ее УЗИ я приму за истинно верное… ТВП оказался 1,2! Девочки, с 4,5 до 1,2!! На приеме она все подробно и доброжелательно показывает и рассказывает, все объясняет…

Потом я еще раз сходила к Бобровник, уже с УЗИ Мальмберг и мы решили подождать месяц и делать амниоцентез, т.

к. только инвазивные методы (биопсия хориона, амнио- или кордоцентез) дают почти 100% гарантию (в случае с амнио 99,4%). Записалась на процедуру на 7 ноября.

Начался безрадостный месяц ожидания, я вышла на работу, но настроения общаться ни с кем не было, даже подружкам запретила спрашивать меня о беременности. На работе к этому моменту нашли мне замену, что стало неприятным сюрпризом:( Т.е. меня перекинули на другой участок работы, отдав мой новому человеку из соображений «ты же все равно скоро в декрет!»… А я слышать про декрет не могу, максимум все мои планы длительностью в месяц, а что потом…?

Наступила 16я неделя и

Шаг №3. экспертное УЗИ у Мальмберг, на котором отклонений она никаких не увидела, сказала, что ждем мальчика и в целом сказала, что показаний для амнио с ее точки зрения у меня нет… Вот тут я засомневалась не на шутку…

Шаг №4. Для подготовки к амнио нужно пройти консультацию акушера-гинеколога в ЦПС, я пошла к Золотовой, т. к. фамилия показалась знакомой. Прием стоит 2000р, запись и оплата в тот же день. Ее мнение было следующим: вы не обязаны проходить амнио; да, риски есть, но если процедуру проводит профессионал и в надлежащих условиях, то не страшно; сейчас у вас все хорошо, а если на следующих узи найдут еще какой-то маркер…? В общем, взвесив все, я решила, что ходить мне еще долго, а жить от маркера к маркеру сил нет, я хочу получать наслаждение от своей беременности, хочу присматривать и покупать вещи малышу без всяких задних мыслей, а не изводить себя, поэтому иду.

По просьбе своей первой Г,которая наговорила мне тогда кучу гадостей, я сдала кровь второго скрининга: сдавала в ЦИРе, т.к. только у них нашла четверной (квадро-) тест. Стоит около 2000р. Риск оказался 1:1700.

Шаг №5. Амниоцентез. Со всеми анализами (список дают в момент записи на процедуру) и на тощий желудок я приехала в ЦПС к 8ми утра. Нас было человек 12 разных возрастов и стадий беременности. Процедуру проводила Бобровник. В целом, страшно, но не больно. Страшно чисто психологически: отводят в палату, просят полностью переодеться в ночнушку и тапочки, потом по одной вызывают в операционную. Там сначала делают УЗИ, потом под контролем УЗИ сам прокол. Все без обезболивания, но оно и не нужно. После прокола снова отводят в палату, где лежишь часа 2,5, я даже вздремнула. Я была рада, что со мной никто не поехал (муж или мама), т.к. в них не было никакой необходимости, домой я доехала сама за рулем без проблем. Я выбрала FISH-метод амнио—это когда основные результаты сообщают на следующий день. Стоимость 24 000. Простой анио вроде порядка 15 000. На следующий день в 14-00 я позвонила генетикам и узнала, что у нас здоровый мальчик! Все!

Шаг №6: после генетиков я сразу записалась в салон! я не делала маникюр-педикюр и волосы уже месяца 1,5 с того момента, как все началось… настроения не было ни на что… И еще: через 10 дней с мужем улетаем отдыхать:) я не хочу больше врачей и их диагнозов! Я так устала!

Девочки, извините, если что, за длинный текст, но хотела написать подробно свою историю со скринингами, может, кому-то она поможет также как мне помогали те истории, которые и я находила в свое время.

Не так страшен «скрининг»… | 74.ru

Следующий показатель – КТР, или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозг

ребенка возможно исследовать после 11 недели.

Определение носовой кости – не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.

Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка.

И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»

Крайние меры

«На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».

Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.

Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.

«Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».

А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».

В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.

Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.

Скрининг первого триместра | Пренатальная диагностика в iVF Riga

Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, «отсеивая» людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

Пренатальная диагногстика — Какие методы применяются в данной диагностике?
В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:
  • сканирование ультразвуком
  • определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
  • а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез
Пренатальная диагностика — Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра — Всем ли беременным нужно его пройти?

Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.

В каких случаях необходима консультация генетика?

Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.

Что такое группа риска? 

Пациентка находится в группе риска, если вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами, больше, чем у остальных. Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности.

В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, тоже может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.

Скрининг первого триместра включаетизмерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.

Генетический скрининг происходит в 3 этапа:

1-й этап

В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я — 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.

При расчете риска врожденных аномалий учитывается:
  • возраст матери
  • толщина воротникового пространства
  • уровень свободного βHGT и PAPP-A в сыворотке крови
    • Пациентки с риском <1:1000 включаются в группу низкого риска хромосомных патологий плода и продолжают основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача)
    • Пациентки с риском ≥ 1:50 включаются в группу высокого риска и направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог информирует по поводу необходимости диагностики кариотипа плода.
    • Пациентки с риском 1:51 – 1:1000 включаются в группу среднего риска, которым необходимо углубленное обследование на 2-м этапе.
2-й этап

Беременные, входящие в группу средного риска (с риском 1:51 – 1:1000), направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где их консультирует компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог; проводится повторная ультрасонография и дополнительно оцениваются УЗИ-маркеры 1-го триместра (с 11-й по 13-ю +6 неделю беременности). В то же самое время проводятся расчеты комбинированого риска в случае отрицательных УЗИ-маркеров. Риск оценивается при помощи аккредитованной для этой цели программы FMF.

  • Если корригированый риск составляет ≥ 1 : 250, то результат оценивается как положительный, и беременной рекомендуют провести диагностику кариотипа плода (хромосомный набор) с использованием инвазивных методов.
  • Если корригированый риск составляет < 1 : 250, то результат оценивается как отрицательный (т. е., с низкий риск аномалий у плода). В таком случае беременная продолжает основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача).

В некоторых случаях беременным, несмотря на отрицательные результаты генетического скрининга, а также нормальный кариотип плода, предлагают эхокардиографию плода.

Если нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекомендуется биохимический скрининг во 2-м триместре — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 19-й недели беременности, определяющий уровень AFP, свободного HGT и uE3 (несвязанного эстриола) в сыворотке крови, и ультрасонографию плода для диагностики маркеров, чтобы принять решение относительно необходимости инвазивной диагностики для выявления хромосомных патологий.

Консультация гинеколога с компетенцией в области пренатальной диагностики рекомендуется женщинам:
  • с необъяснимо низким уровнем PAPP-A в сыворотке матери в 1-м триместре
  • с необъяснимо повышенным уровнем HGT или AFP, или с пониженным уровнем свободного эстрадиола в сыворотке матери во время 2-го триместра.
3-й этап

Детализированная ультрасонография во 2-м триместре (с 18-й до 21-й+6 недели) для оценки анатомии и развития плода предлагается всем беременным.

Если гестационный возраст более чем 21+ 6 недель и тест трех маркеров невозможен, тогда УЗИ-маркеры интерпретируются вместе с возрастом.

Если в процессе ультрасонографии во 2-м триместре констатируют изолированные включения в структуре сердца («гольфный мячик»), но при этом риск синдрома Дауна по результатам скрининга 1-го триместра меньше 1:1000, то дальнейшее обследование или повторное УЗИ не являются необходимыми. Если по результатам скрининга 1-го триместра риск синдрома Дауна больше 1:1000, женщине предлагают провести амниоцентез. Это значение выбрано, основываясь на факте, что такие включения в структуре сердца во время ультрасонографии 2-го триместра увеличивают риск синдрома Дауна в два раза.

Обнаруженная во 2-ом триместре при помощи УЗИ киста
plexus chorioideus не является показанием к проведению амниоцентеза, кроме случаев, если это комбинируется с:
  • увеличенным риском синдрома Дауна или Эдвардса по результатам скрининга
  • другой/-ими патологией/-ями, обнаруженной/-ыми на УЗИ
  • возрастом матери 35 и больше лет

Если во 2-м триместре с помощью УЗИ обнаружен больше чем один маркер, или эхогенность кишечника, или расширенное воротниковое пространство, или любая другая аномалия структуры или развития, женщину направляют к гинекологу с компетенцией в области пренатальной диагностики.

Что такое воротниковое пространство (зона)?

Воротниковое пространство (NT – nuchal translucency) образует скопление жидкости в подкожном слое в области затылка плода — в нижней части черепа и в области шеи, это можно констатировать при помощи ультрасонографии.

Что следует делать, если у плода расширенное воротниковое пространство?

В случае расширения воротникового пространства у генетически нормальных плодов, которое констатируется с 11-й до 14-й недели беременности, рекомендуется провести детализированное ультрасонографическое обследование с 18-й до 20-й недели, с обязательной оценкой структуры больших кровеносных сосудов и сердца, рекомендуется также эхокардиография плода.

Кто проводит измерение воротникового пространства плода? 

В рамках скрининга 1-го триместра измерение NT для оценки риска должно проводиться только специально обученными и сертифицированными УЗИ-специалистами, чтобы гарантировать его качество.

Что такое биохимические маркеры?

В то же самое время, когда оценивается воротниковое пространство (NT) плода, в сыворотке крови матери появляются два биохимических маркера 1-го триместра: PAPP-A (pregnancy associated plazma protein A — связанный с беременностью протеин плазмы А) и свободный β-hCG (хорионический гонадотропин человека). Если у плода есть врожденные заболевания, эти показатели будут изменены.

Если нет возможности произвести скрининг 1-го триместра и/или измерение воротникового пространства плода, а также нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекоммендуется биохимический скрининг 2-го триместра — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 20(+6) недель беременности (но лучше с 15-й(+2) до 17-й недели).

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Современные скрининги беременности — Униклиника — экспертное УЗИ, бережное ведение беременности, щадящая гинекология | UNIKLINIKA

Современные скрининги беременности

Понятие скрининг означает выявление беременных группы повышенного риска по заболеваниям плода либо самой женщины.

То есть, беременные из группы риска — это женщины, у которых то или иное патологическое состояние может возникнуть с большей долей вероятности в сравнение с остальными беременными.

Приведем пример. Если женщина страдает повышенным артериальным давлением во время беременности, к тому же имеет лишний вес, то риск рождения ребенка с задержкой развития вследствие нарушения маточно-плацентарного и плодового кровотоков выше, чем у остальных беременных. То есть такая женщина относится к группе риска по данным состояниям.

Однако, формирование групп риска – лишь прогнозирование ситуации и не означает, что опасное состояние обязательно разовьется. Возникает вопрос, зачем определять ту или иную беременную в группу риска. Ответ очевиден. Это оказывает неоценимую помощь врачу в ведении такой беременности, позволяет вовремя оценить риск возникновения осложнений, предотвратить тяжелые нарушения, вовремя оказать помощь и избежать страдания малыша в утробе мамы.

Проведение пренатального (дородового) скрининга на хромосомную патологию плода в Украине и, в частности, в Киеве, на сегодня ставит больше вопросов, нежели дает ответов. Каждый день мы консультируем обеспокоенных, взволнованных, растерянных беременных, держащих в руках результаты индивидуального расчета риска генетической патологии. К сожалению, перед назначением таких анализов, врач зачастую не имеет возможности доступно разъяснить беременной суть обследования, его значимость и необходимость, не предупреждает, что «плохие» результаты скрининга НЕ ОЗНАЧАЮТ, ЧТО У РЕБЕНКА СИНДРОМ ДАУНА, а лишь путем математического расчета относят беременную в группу повышенного риска по возможной хромосомной патологии, по угрозе потери беременности, по возможному нарушению функции плаценты, по врожденным порокам развития. Часто слышу нарекания от женщин: «Лучше бы не сдавала анализы, из-за них одни переживания, а ответа точного нет». Отчасти согласна. Однако, проблема здесь совсем не в анализах и не в лаборатории. А в подходе. В самосознании. В осведомленности. В доступном консультировании.

Нам в жизни удалось сравнить акушерский опыт отечественной медицины и европейских практик.

Так вот, в Европе отношение к скринингу на хромосомную патологию при беременности абсолютно ровное и спокойное как у врача, так и у беременной. В клинике, в которой работала я, каждый день проводятся десятки инвазивных исследований (амниоцентез, биопсия хориона) беременным из групп высокого риска по хромосомной патологии плода. Но я ни разу не видела заплаканной, расстроенной, сомневающейся перед кабинетом врача беременной. Со временем я поняла, что профессионально проведенное консультирование, доступное разъяснение значимости, безопасности обследования, дружеское отношение, а также уважение любого решения беременной женщины позволяют на должном профессиональном уровне решить все волнующие вопросы.

Итак, сдавать или не сдавать анализы, входящие в пренатальный скрининг.

Если после беседы с врачом вы четко поняли суть и значимость обследования, если вы готовы при установлении высокого риска хромосомной патологии у плода пойти на следующий шаг, а именно на определение хромосомного набора плода путем забора небольшого количества околоплодных вод из полости матки, тогда да, конечно, сдавать анализы. Многие супружеские пары не готовы к появлению в семье больного ребенка. Это их осознанный и, поверьте, самый тяжелый в жизни выбор. И врач обязан уважать любое решение своих пациентов, в том числе и поддержать пару при решении прервать беременность по медицинским показаниям в определенные законодательством сроки.

Однако, во всем мире и, в частности, в Украине наблюдается тенденция к осознанному выбору родителей оставить такую беременность и воспитывать малыша с хромосомной патологией.

Если супружеская пара не видит смысла в пренатальном скрининге, поскольку при любых результатах, даже самых пессимистичных, не решится ни на амниоцентез, ни на прерывание беременности по медицинским показаниям, тогда пациенты могут осознанно отказаться от предложенного обследования. В таком случае, женщина предоставляет врачу письменный отказ от проведения обследования. И в таком случае врач тоже обязан уважать решение своих пациентов, поддержать, профессионально консультировать в дальнейшем.

На какие заболевания проводится пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить беременных группы риска по хромосомной патологии у плода, уточняю, анализы не ставят диагноз синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и т.д. Анализы лишь указывают, что данная беременная по представленным данным:

Не вошла в группу риска по хромосомной патологии и рекомендуется наблюдение по установленному ранее плану.
Вошла в группу повышенного риска по хромосомной или другой патологии, в этом случае необходимо предложить пациентке дополнительное обследование – экспертное УЗД плода, консультацию генетика, биопсию хориона или амниоцентез для определения кариотипа плода, т.е. исключить хромосомные заболевания.
Беременная вошла в группу высокого риска по возможной хромосомной патологии и некоторым порокам развития. В таком случае врач будет настаивать на проведении углубленной диагностики – биопсии хориона (взятие ворсинок плаценты на анализ хромосом) или амниоцентеза (взятия околоплодных вод на анализ хромосом) после консультации генетика.
Часто слышу от пациентов: «У моих подруг тоже были плохие скрининги, советовали вообще прервать беременность, а родились здоровые детки». Для меня вывод очевиден: неадекватное консультирование, непонимание сути и целей обследования самой пациенткой, отсутствие контакта между врачом и беременной.

Проблема в одном, и в Украине, и в Киеве, в частности, ежегодно рождаются детки с хромосомными заболеваниями – синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера. К счастью, большинство наших пациентов не сталкиваются с этими проблемами, и зачастую наши настаивания на определении хромосомного набора плода воспринимаются как угроза, нагнетание волнений, запугивание.

Синдром Дауна (или трисомия по 21 паре хромосом) встречается с частотой 1 случай на 600-800 новорожденных. Это наиболее часто встречающееся хромосомное отклонение и, к сожалению, очень сложно выявляющееся до момента рождения малыша. Если больной плод имеет врожденные пороки развития, которые часто сопровождают хромосомные нарушения, конечно, шанс заподозрить заболевание внутриутробно есть, с помощью УЗИ в четко определенные сроки беременности.

Однако, многие плоды с хромосомными заболеваниями не имеют грубых пороков развития, а иногда вообще не удается найти ни единого врожденного структурного отклонения, поэтому выявить больной плод с помощью УЗИ становится невозможным. Иногда диагноз хромосомного заболевания устанавливается даже не в первые недели и месяцы жизни малыша.

Поэтому врачи постоянно ищут дополнительные, более совершенные методы подтверждения благополучия внутриутробного ребенка. И пренатальный скрининг — анализы и ультразвуковая диагностика в нашей стране сегодня являются информативными и незаменимыми.

Беременная перед амниоцентезом всегда задает вопрос о рисках, сопряженных с процедурой. Конечно, риск есть. Но стоит разобраться.

Если беременная попала в группу риска по данным УЗИ плода либо по анализам, следовательно, риск неблагополучной беременности у нее заведомо выше, нежели в группе низкого риска. В природе ни на секунду не перестает действовать закон выживания здорового индивидуума. Природе нет дела до сентиментальности и сожалений. Цель – сохранить только полноценное в генетическом плане потомство. Поэтому риск прерывания скомпрометированной беременности будет изначально выше, даже без вмешательств.

Риск прерывания беременности вследствие амниоцентеза или биопсии хориона при соблюдения всех правил процедуры, при использовании тончайших игл для забора материала не превышает 0,5% и практически равен общепопуляционному. И если сопоставить риск процедуры с риском рождения в семье глубоко больного ребенка, для меня вывод очевиден. Стоит решиться на исследование, поскольку риск от процедуры ничтожно мал.

Сроки проведения скрининга в первом и втором триместрах четко установлены.

Скрининг первого триместра проводится с 11 полных недель до 13 недель и 6 дней беременности. Уточню, подсчет срока беременности при регулярном менструальном цикле ведется от первого дня последней менструации и называется акушерским сроком. Оптимальным сроком для УЗИ плода и взятием анализов (PAPP-A и ХГЧ) является 11-12 недель. Желательно пройти эти два исследования в один день, желательно натощак. Точное определение срока беременности играет решающую роль для расчета биохимических показателей и собственно риска. Поэтому врач-лаборант попросит предоставить копию УЗИ. С помощью специальной компьютерной программы производится расчет индивидуального генетического риска для каждой беременной с учетом расы, возраста и веса, особенностей беременности.

Скрининг второго триместра также включает УЗИ плода и анализы (АФП, свободный эстриол, ХГЧ). Срок выполнения — 16-21 неделя. Оптимальным сроком является 18-19 недель, так как уже можно полноценно исследовать плод во время УЗИ, подтвердить гармоничное развитие ребенка, соответствие сроку беременности, исключить доступные исследованию пороки развития; в этот же день можно сдать анализы. Компьютерной программой будет произведен расчет индивидуального генетического риска по представленным данным УЗИ и результатам анализов, опять же учитывая расу, возраст, вес женщины и другие важные показатели.

Не стоит самим пытаться проанализировать полученные результаты, доверьтесь своему доктору. Если вы столкнулись со сложностью интерпретации анализов или возникли вопросы к генетику, коллектив УНИКЛИНИКИ готов разобраться и сделать период Вашей беременности спокойным и счастливым.

Единственное условие – необходимо записаться на прием к врачу, поскольку такие серьезные вопросы не решаются в режиме телефонного звонка или через третьих лиц. На консультацию с собой необходимо взять обменную карту, результаты анализов, бланк УЗИ, приветствуется семейное консультирование.

Биохимический скрининг крови при беременности в Москве, цены

Что такое пренатальный биохимический скрининг, когда и для чего его делают, как верифицировать результат

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Пренатальный биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокую вероятность хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

 

Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

(проверено 21 октября 2014 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Дата обращения 26.12.2016.

Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/847440. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Дата обращения 26.12.2016.

(8 октября 2015 г. ). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126.Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Дж.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165. pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007).Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 710-713.

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.

Qin, Q., et.al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением на месте для выявления белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре скрининга синдрома Дауна. Клиническая химия 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.

(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.жерех Доступно 15.04.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 4/10/07

.

Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике. Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.

Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступ 4 октября 2007 г.

Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г.).Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.

Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации при синдроме Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Практический бюллетень ACOG Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов.Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Скрининг на врожденные пороки. ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.жерех По состоянию на июнь 2010 г.

Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на июнь 2010 г.

Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование. Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.

Ву, А. (© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.

(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных. Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

CDC. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis. html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

LabCorp.Скрининг материнской сыворотки в первом триместре. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. По состоянию на февраль 2013 г.

Сон во время беременности 1 триместр

Беременность быстро начинает влиять на ваше тело. Задолго до того, как у ребенка начнет проявляться шишка, вы почувствуете утреннее недомогание, частое мочеиспускание и другие симптомы, из-за которых вам будет все труднее заснуть. Для многих женщин истощение в первом триместре усугубляется тем, что они все еще скрывают свою беременность от друзей и знакомых.

Не знаете, как спать во время беременности в первом триместре? Мы собрали советы о том, как справиться с наиболее распространенными проблемами со сном в первом триместре, чтобы вы могли отдохнуть, чтобы вырастить здорового ребенка.

Как меняется сон в первом триместре?

На сон в первом триместре в значительной степени влияет повышение уровня прогестерона, который необходим для поддержания беременности, но может вызвать у вас чувство усталости и неприятного тепла. Вы также можете обнаружить, что ваши биологические часы сдвигаются, что побуждает вас ложиться спать раньше.

Как это ни парадоксально, многие беременные женщины сообщают о том, что чувствуют усталость в течение дня и также испытывают проблемы со сном ночью. Исследования показывают, что тем, кому удается вздремнуть, в первом триместре женщины, как правило, плохо спят, что приводит к дневной усталости. Хотя только 1 из 10 беременных соответствует критериям клинической бессонницы в первом триместре, распространенность жалоб, связанных со сном, намного выше.

Как вы скоро узнаете, термин «утреннее недомогание» употребляется неправильно.Тошнота и рвота могут преследовать вас весь день и всю ночь в первом триместре. Это не только истощает ваши запасы энергии, но также может заставить вас вставать с постели ночью.

Бесконечные перерывы в ванной и другие изменения в вашем теле также могут затруднить получение комфорта. Многие женщины жалуются на головные боли и болезненность груди в первом триместре, а также на вздутие живота и запоры из-за замедления работы пищеварительной системы. Некоторые женщины могут уже начать испытывать изжогу и апноэ во сне, хотя чаще всего это ухудшается к третьему триместру.

Почему сон важен в первом триместре

Сон в первом триместре важнее, чем думает большинство из нас, но сейчас эти бессонные ночи, скорее всего, повлияют на вас больше, чем на ребенка. Недостаток сна в первом триместре был связан с гестационным сахарным диабетом и высоким кровяным давлением в третьем триместре, а также с самооценкой стресса и депрессии. Некоторые исследования показывают, что нарушение дыхания во сне может быть фактором риска выкидыша.

Как лучше спать в первом триместре

Первый триместр беременности может быть трудным, но практика правильного сна может помочь вам спать крепче и увеличить общее время сна.

Какое лучшее положение для сна в первом триместре?

В первом триместре вы можете спать в любом положении, но лучше начать практиковать сон на боку. Множество исследований показывают, что сон на левом боку — лучшее положение для сна для вас и для плода на более поздних сроках беременности.По мере роста ребенка это улучшает кровообращение, предотвращая давление матки на вены, спину и внутренние органы. Раннее переключение в эту позу может облегчить переход для тех, кто предпочитает спать на животе или спине.

С другой стороны, сон — это хорошая вещь, к которой нужно стремиться в первом триместре. Не беспокойтесь слишком сильно, если вы не можете упасть на свою сторону. Вы также можете продолжать спать на спине или животе, пока вам не станет неудобно.Беременные женщины, страдающие болезненностью груди, могут попробовать надеть свободный бюстгальтер для сна.

Продукты для сна, помогающие уснуть в первом триместре

Витамины для беременных очень важны для обеспечения плода достаточным питанием для правильного развития. Витамины для беременных могут помочь предотвратить такие состояния, как синдром беспокойных ног, частая причина бессонницы у беременных. Причина синдрома беспокойных ног неизвестна, поэтому неясно, вызвано ли это состояние или усугубляется дефицитом одного или нескольких витаминов.

Первый триместр беременности — очень деликатный этап, поэтому лучше избегать приема каких-либо лекарств, особенно снотворных.

Советы по засыпанию в первом триместре

Пришло время проявить инициативу в отношении гигиены сна и, надеюсь, выработать полезные привычки, которые останутся с вами на протяжении всей беременности.

  • Соблюдайте гигиену сна. Хороший ночной сон начинается задолго до того, как вы ложитесь спать. Старайтесь избегать смартфонов, экранов телевизоров и ноутбуков за час до сна, так как синий свет заставляет ваш мозг бодрствовать.Вместо этого подумайте о том, чтобы расслабиться в расслабляющей теплой ванне, почитайте хорошую книгу или плейлист с успокаивающей музыкой. Когда тошнота и усталость не проходят, секс с партнером — это полезная отдушина, которая может помочь вам уснуть.
  • Подумайте, как диета влияет на ваше самочувствие и на то, насколько хорошо вы спите. Вы также можете изменить свой рацион и не есть прямо перед сном, чтобы уменьшить дискомфорт в ночное время. Беременным женщинам, страдающим тошнотой в первом триместре, следует стараться часто есть небольшими и питательными порциями вместо больших приемов пищи.Чтобы предотвратить изжогу, избегайте острой и жирной пищи. При необходимости перекусите перед сном или держите крекеры у прикроватной тумбочки, чтобы предотвратить приступы ночной тошноты.
  • Избегайте обезвоживания. Беременным женщинам рекомендуется пить обильное количество воды, но по возможности лучше пить ее в течение дня. Сокращение потребления кофеина и других жидкостей в часы перед сном может помочь сократить количество посещений туалета ночью. Конечно, несколько дополнительных походов в туалет неизбежны в первом триместре.Установив ночник вместо включения света, вы сможете уменьшить неудобства и помочь своему телу быстрее заснуть.
  • Спите в прохладном и темном месте. Скорее всего, вам будет теплее, чем обычно, поэтому очень важно, чтобы в спальне было прохладно. Креативные вспомогательные средства для сна, такие как беруши, аппарат для устранения белого шума или маска для глаз, могут блокировать шум и свет, чтобы обеспечить более спокойную среду для сна и меньше отвлекаться. Кроме того, подумайте о приобретении нового матраса и дышащих простыней.И хотя вы еще не показываете себя, никогда не рано купить свободную удобную пижаму.

Иногда, что бы вы ни старались, выспаться ночью просто невозможно. Для женщин, которые постоянно страдают от усталости в течение первого триместра, короткий дневной сон может быть решением. Это тонкий баланс, потому что дневной сон был связан с гипергликемией, а слишком частый или многочасовой сон может затруднить засыпание ночью.

Советы по психическому здоровью

Если вы хотите делать то, что лучше всего для вашего ребенка, вам также нужно позаботиться о себе. Не чувствуйте себя виноватым, если вам нужно отказаться от некоторых обязательств, чтобы уделять больше времени заботе о себе. Те, кто все еще работает в течение первого триместра, могли получить дополнительный стресс из-за дополнительных обязанностей. Сделайте короткие перерывы для прогулки или сделайте небольшую растяжку на работе, чтобы облегчить это бремя.

Регулярные упражнения помогают снять усталость и улучшить сон по ночам.Йога и плавание — два хороших варианта, которые можно адаптировать к дородовым потребностям. Некоторым беременным женщинам также может помочь ведение дневника, медитация, управляемые образы, глубокое дыхание или пренатальный массаж.

Найдите несколько приемов снятия стресса, которые работают для вас, и обратитесь за помощью к вашей системе поддержки или к профессионалу, если вы чувствуете себя подавленным. И не волнуйтесь, становится лучше, прежде чем станет хуже. Второй триместр обычно дает шанс наверстать столь необходимый сон перед последней растяжкой.

  • Была ли эта статья полезной?
  • Да Нет

Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки

Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.

Скрининг материнской сыворотки может проводиться в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуком. Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.

Скрининговые тесты материнской сыворотки при различных состояниях

MSS может определить беременность, вероятность которой повышается:

  • Синдром Дауна — состояние, приводящее к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом.Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
  • Синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
  • дефектов нервной трубки — наиболее частыми дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У детей с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря. Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.

Этот тест предназначен только для этих условий. Маловероятный результат не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенным риском развития синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель. В анализе крови измеряется количество двух разных белков, которые естественным образом присутствуют в крови матери во время беременности.

С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже на задней части шеи ребенка.Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех младенцев на этой стадии беременности жидкость находится в задней части шеи, но у младенцев с синдромом Дауна или синдромом Эдварда, как правило, больше жидкости.

Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.

Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, возможны перерывы в выплатах — обсудите это со своим врачом.

Скрининговый анализ сыворотки крови матери во втором триместре

Скрининговый анализ сыворотки крови матери во втором триместре может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности. Однако лучше всего, если кровь будет взята на сроке от 15 до 17 недель беременности.

Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки.Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.

Наличие скринингового теста материнской сыворотки

Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния. Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.

Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания.Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.

Результаты скринингового анализа сыворотки крови матери

Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее тестирование для выявления генетического заболевания у их ребенка.

Женщинам с повышенным шансом получения результата при скрининге сыворотки крови следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, позволяющие выявлять хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.

Генетическое консультирование после скринингового анализа сыворотки матери

В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболевания. Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.

Если вашему ребенку поставили диагноз генетического заболевания, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка.Обученные консультанты по генетическим вопросам могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми тем же генетическим заболеванием.

Куда обратиться за помощью

Контент-партнер

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена: Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS)

Последнее обновление: Июнь 2019 г.

Контент на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях.Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не поддерживает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены рекомендаций вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства, касающегося всех аспектов терапии, продукта или лечения, описанных на веб-сайте. Всем пользователям рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах.Штат Виктория и Департамент здравоохранения и социальных служб не несут ответственности за использование любыми пользователями материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

Беременность в первом триместре — обзор

Кровотечение в первом триместре

Влагалищное кровотечение в первом триместре является обычным явлением, оно встречается примерно в 25% всех беременностей, при этом самопроизвольный аборт (САБ) завершается более чем в половине случаев до проведения ультразвукового исследования. 8, 9 Самопроизвольный аборт (также называемый выкидышем ) происходит в несколько стадий, при этом угроза прерывания беременности определяется как вагинальное кровотечение во время первой половины беременности с закрытым зевом шейки матки.При раскрытии шейки матки используется термин «неизбежный аборт» . Неполный аборт происходит с частичным выходом гестационных продуктов. Когда вся ткань плода прошла и зев шейки матки закрыт, произошел полный аборт . Это может быть трудно отличить от неполного аборта, и может потребоваться диагностика с патологическим подтверждением продуктов зачатия. SAb определяется как любая непреднамеренная потеря плода до 20 недель беременности (Таблица 91-1). замерзший аборт — это срок для внутриутробной смерти плода на сроке беременности менее 20 недель, когда продукты зачатия не выводятся более 4 недель.

Пациенты с диагнозом «угроза прерывания беременности» на любом сроке первого триместра подвергаются повышенному риску самопроизвольного выкидыша до 24 недель беременности. Риск потери беременности прямо пропорционален количеству вагинального кровотечения, которое испытывает пациентка. 8 Риск возрастает с увеличением возраста матери, многоплодием и предшествующим вагинальным кровотечением в анамнезе.Хотя SAb чаще встречается у пожилых женщин, примерно 12% встречаются у женщин в возрасте до 20 лет. Женщины с обильным вагинальным кровотечением в первом триместре также подвержены повышенному риску преждевременных родов, задержки внутриутробного развития, отслойки плаценты, преждевременного разрыва плодных оболочек и кесарева сечения. Если жизнеспособный плод диагностируется с помощью ультразвука при кровотечении в первом триместре, более 95% этих беременностей будут продолжаться до второй половины беременности. 8

Анамнез пациенток с кровотечением в первом триместре должен включать дату последней менструации, количество кровотечений и отхождение сгустков или тканей.Тазовое обследование необходимо для определения состояния зева шейки матки, количества кровотечений и наличия тканей плода. Продукты зачатия следует аккуратно удалить с помощью кольцевых щипцов, чтобы уменьшить кровотечение и дискомфорт. Однако, если возникает какое-либо сопротивление удалению, ткань следует оставить на месте до тех пор, пока не станет возможным акушерское обследование. Дополнительные исследования должны включать количественный уровень β-хорионического гонадотропина человека (βhCG) в сыворотке крови, группу крови с резус-фактором и ультразвуковое исследование органов малого таза (УЗИ).Как будет сказано ниже, резус-отрицательным женщинам необходим иммуноглобулин.

β-ХГЧ — это гормон, выделяемый плацентой, количество которого удваивается примерно каждые 48 часов на ранних сроках беременности. Этот гормон может быть коррелирован с УЗИ с помощью дискриминационной зоны, которая представляет собой уровень β-ХГЧ, выше которого внутриутробная беременность (ВМС) может быть визуализирована с помощью УЗИ с чувствительностью, близкой к 100%. Этот уровень варьируется в зависимости от учреждения и составляет приблизительно от 1200 до 1500 мМЕ / мл при трансвагинальном УЗИ и от 4000 до 6500 мМЕ / мл при трансабдоминальном УЗИ.Если уровень выше дискриминационной зоны и ВМС не визуализируется, следует рассматривать внематочную или патологическую беременность. 10–12 В одном исследовании было обнаружено, что группа пациентов с уровнем β-ХГЧ ниже дискриминационной зоны с неопределенным УЗИ имеет в четыре раза более высокий относительный риск внематочной беременности, чем пациенты с более высоким уровнем β-ХГЧ. 13 Другие исследования выявили более низкий уровень внематочной беременности в этой подгруппе. 11 Дифференциальный диагноз в этой группе пациентов включает внематочную беременность, раннюю жизнеспособную IUP и нежизнеспособную IUP.Принятый протокол для стабильного пациента, у которого нет чрезмерного кровотечения, заключается в отслеживании серийных уровней β-ХГЧ с повторным УЗИ в амбулаторных условиях. Пациентам с неопределенным УЗИ необходима консультация гинеколога для последующего наблюдения (см. Главу 90, Внематочная беременность).

Пациентам с сильным кровотечением или открытым зевом шейки матки требуется консультация гинеколога, поскольку может потребоваться дилатация и эвакуация. Стабильные пациенты с диагнозом «угроза прерывания беременности» могут быть выписаны под тщательное наблюдение.Следует соблюдать меры предосторожности для быстрого возврата в случае сильного кровотечения (замачивание более одной прокладки в час), симптоматической анемии, лихорадки или значительной боли.

Скрининг на анеуплоидию плода и дефекты нервной трубки

  • 2

    Уолд Нью-Джерси, Кукл Х.С., Брок Дж. Х., Пето Р., Полани П. Е., Вудфорд Ф. П..Измерение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке при антенатальном скрининге на анэнцефалию и расщелину позвоночника на ранних сроках беременности. Отчет о совместном исследовании альфа-этопротеина в Великобритании в отношении дефектов нервной трубки. Lancet 1977; 1 : 1323–1332.

    CAS Google ученый

  • 3

    Милунский А. Скрининг материнской сыворотки на наличие нервной трубки и других дефектов. В кн .: Милунский А., редактор. Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение.4-е изд . Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 1998: 635–701.

    Google ученый

  • 4

    Брэдли Л.А., Паломаки Г.Э., Макдауэлл Г.А., Рабочая группа ONTD, Комитет по обеспечению качества лабораторий ACMG. Технические стандарты и рекомендации: пренатальный скрининг на открытые дефекты нервной трубки. Genet Med 2005; 7 : 355–369.

    Артикул Google ученый

  • 5

    Cheschier N.Комитет ACOG по практическим бюллетеням-акушерству. Бюллетень практики ACOG № 44: дефекты нервной трубки. Int J Gynaecol 2003; 83 : 123–133.

    Артикул Google ученый

  • 7

    Джексон Л.Г., Захари Дж. М., Фаулер С. Е. и др.Группа изучения хорионно-ворсинок и амниоцентеза Национального института здоровья детей и развития человека США. Рандомизированное сравнение трансцервикальных и трансабдоминальных образцов ворсинчатого хориона. N Engl J Med 1992; 327 : 594–598.

    CAS Статья Google ученый

  • 8

    Бюллетени Комитета по практике ACOG. Бюллетень практики ACOG № 88: инвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию. Obstet Gynecol 2007; 110 : 1459–1466.

    Артикул Google ученый

  • 10

    Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной части плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2008; 31 : 618–624.

    CAS Статья Google ученый

  • 11

    Мэлоун Ф, Каник Дж. А., Болл Р. Х. и др. Консорциум исследований по оценке рисков в первом и втором триместрах (FASTER). Скрининг на синдром Дауна в первом или втором триместре или в обоих случаях. N Engl J Med 2005; 353 : 2001–2011.

    CAS Статья Google ученый

  • 12

    Вапнер Р., Том Э., Симпсон Дж. Л. и др.Биохимия материнской сыворотки в первом триместре, Исследовательская группа по скринингу затылочной кости плода (BUN). Скрининг в первом триместре для выявления трисомий 21 и 18. N Engl J Med 2003; 349 : 1405–1413.

    CAS Статья Google ученый

  • 13

    Уолд, Нью-Джерси, Родек С., Хэкшоу А.К., Уолтерс Дж., Читти Л., Маккинсон А.М., Исследовательская группа СУРУСС. Антенатальный скрининг в первом и втором триместре на синдром Дауна: результаты исследования сыворотки, мочи и ультразвукового исследования (SURUSS) [ошибка появляется в J Med Screen 2006; 13: 51–52]. Health Technol Assess 2003; 7 : 1–77.

    CAS Статья Google ученый

  • 14

    Спенсер К., Спенсер К.Э., Пауэр М, Доусон С., Николаидес К.Х. Скрининг хромосомных аномалий в первом триместре с использованием УЗИ и биохимии материнской сыворотки в универсальной клинике: обзор трехлетнего перспективного опыта. BJOG 2003; 110 : 281–286.

    CAS Статья Google ученый

  • 15

    Эванс М.И., Кранц Д.А., Халлахан Т.В., Гален Р.С.Мета-анализ скрининговых исследований синдрома Дауна в первом триместре: свободный бета-хорионический гонадотропин человека значительно превосходит интактный хорионический гонадотропин человека в протоколе с несколькими маркерами. Am J Obstet Gynecol 2007; 196 : 198–205.

    CAS Статья Google ученый

  • 16

    Nicolaides KH. Прозрачность затылка и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol 2004; 191 : 45–67.

    Артикул Google ученый

  • 17

    Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A и др. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 в зависимости от возраста матери и толщины воротниковой зоны плода на 10–14 неделе беременности. Lancet 1998; 351 : 343–346.

    Артикул Google ученый

  • 19

    Мэлоун Ф.Д., Болл Р.Х., Ниберг Д.А. и др. Консорциум FASTER Trial Research. Кистозная гигрома с перегородкой в ​​первом триместре; распространенность, естественное течение и педиатрические исходы. Obstet Gynecol 2005; 106 : 288–294.

    Артикул Google ученый

  • 20

    Клири-Голдман Дж., Берковиц Р.Л. Скрининг в первом триместре на синдром Дауна при многоплодной беременности. Семин Перинатол 2005; 29 : 395–400.

    Артикул Google ученый

  • 21

    Бенн П.А., Фанг М., Иган Дж. Ф., Хорн Д., Коллинз Р. Включение ингибина-А во второй триместр скрининга на синдром Дауна. Obstet Gynecol 2003; 101 : 451–454.

    CAS PubMed Google ученый

  • 22

    Neveux LM, Palomaki G, Knight GJ, Haddow JE. Скрининг множественных маркеров синдрома Дауна при беременности двойней. Prenat Diagn 1996; 16 : 29–34.

    CAS Статья Google ученый

  • 23

    Паломаки Г.Е., Брэдли Л.А., Макдауэлл Г.А. , Рабочая группа по синдрому Дауна, Комитет по обеспечению качества лабораторий ACMG.Технические стандарты и рекомендации: пренатальный скрининг на синдром Дауна. Genet Med 2005; 7 : 344–354.

    Артикул Google ученый

  • 24

    Смит-Биндман Р., Чу П., Голдберг Дж. Пренатальное ультразвуковое исследование во втором триместре для выявления беременностей с повышенным риском синдрома Дауна. Prenat Diagn 2007; 27 : 535–544.

    Артикул Google ученый

  • 25

    Бюллетени Комитета по практике ACOG.Бюллетень практики ACOG № 101: УЗИ при беременности. Obstet Gynecol 2009; 113 : 451–461.

    Артикул Google ученый

  • 27

    Платт Л.Д., Грин Н., Джонсон А. и др.Биохимия материнской сыворотки в первом триместре, Исследовательская группа по скринингу затылочной кости плода (BUN). Последовательные пути тестирования после скрининга на трисомию 21 в первом триместре. Obstet Gynecol 2004; 104 : 661–666.

    Артикул Google ученый

  • 28

    Райт Д., Брэдбери И., Бенн П., Кукл Х., Ричи К. Условный скрининг на синдром Дауна — эффективная альтернатива последовательному скринингу неразглашения информации. Prenat Diagn 2004; 24 : 762–766.

    Артикул Google ученый

  • 29

    Паломаки Дж. Э., Стейнорт К., Найт Дж., Хаддоу Дж. Э. Сравнение трех стратегий скрининга для комбинирования маркеров синдрома Дауна в первом и втором триместре. Obstet Gynecol 2006; 107 : 367–375.

    Артикул Google ученый

  • 30

    Вайс Б., Пандья П., Читти Л., Джонс П., Хаттли В., Родек К.Практические вопросы, вытекающие из внедрения интегрированного теста для выявления синдрома Дауна в повседневную клиническую практику. BJOG 2007; 114 : 493–497.

    CAS Статья Google ученый

  • Скрининг в первом триместре (FTS) | Библиотека пациентов

    Скрининг первого триместра (FTS) — это тест, который может дать больше информации о вероятности того, что у беременной есть синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18 (некоторые лаборатории также предлагают скрининг на трисомию 13). FTS обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности и состоит из двух частей: забор крови у мамы и ультразвуковое исследование. Анализ крови измеряет два протеина, которые присутствуют в крови матери во время беременности: связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

    • Связанный с беременностью белок-А плазмы (PAPP-A): PAPP-A продуцируется плацентой и проникает в кровоток матери. Более низкие уровни PAPP-A увеличивают вероятность синдрома Дауна или трисомии 18, а также могут быть связаны с неблагоприятными исходами беременности (выкидыш, низкий вес при рождении и высокое кровяное давление / преэклампсия).Однако имейте в виду, что в большинстве беременностей с низким уровнем PAPP-A рождаются здоровые дети.
    • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): ХГЧ также вырабатывается плацентой и проникает в кровоток матери. ХГЧ, как правило, выше у беременных с синдромом Дауна и ниже у беременных с трисомией 18.

    Ультразвук в первом триместре измеряет состояние плода, чтобы подтвердить дату, а также объем жидкости за шеей ребенка, называемый затылочной полупрозрачностью (NT). В этой области должно быть немного жидкости, но если размер жидкости больше, чем ожидалось, это увеличивает вероятность синдрома Дауна, трисомии 18 и других врожденных дефектов.

    Лаборатория использует результаты ультразвукового исследования и анализа крови в сочетании с информацией о матери (возраст, вес, этническая принадлежность и т. Д.) Для расчета числа риска. Результаты будут разбиты по каждому проверенному условию. Например, результат скрининга в первом триместре может сказать, что вероятность синдрома Дауна составляет 1 из 5000, а вероятность трисомии 18 — 1 из 10000.Это означает, что если бы у 5000 женщин был точно такой же результат теста, только у 1 был бы ребенок с синдромом Дауна. Точно так же, если бы было 10 000 женщин с точно таким же результатом теста, только у 1 был бы ребенок с трисомией 18.

    FTS с низким уровнем риска или отрицательный результат означает, что шансы снижены, но этот тест не исключает каких-либо заболеваний. Точно так же результат FTS, который показывает повышенный шанс, не означает, что у беременности есть это состояние. Если ваши результаты показывают повышенный риск, вам могут предложить дальнейшее обследование, например, пренатальный диагностический тест.Важно помнить, что у большинства людей с «положительным» или «высокорисковым» ФПЗ рождаются здоровые дети.

    Люди выбирают, делать или не проводить пренатальный генетический скрининг по многим причинам. Важно помнить, что это тестирование является добровольным и не требуется.

    Если вам сделали FTS у вашего основного акушера-гинеколога, они могут направить вас к врачу по беременности и родам высокого риска, который называется перинатологом. Вас также могут направить на встречу с генетическим консультантом.Эти посещения предназначены для сбора дополнительной информации, а также для того, чтобы вы четко понимали все, что происходит. Во время этих посещений также важно обсудить риски, преимущества и ограничения различных вариантов дальнейшего тестирования, включая внеклеточную ДНК, взятие проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез. Выбор, проходить ли дальнейшее тестирование, остается за вами, и дальнейшее тестирование всегда является добровольным.

    Результат теста с низким уровнем риска означает, что вероятность того, что беременность имеет условия, на которые проводился скрининг, снижена, но не устранена.В зависимости от лаборатории, от 80 до 95% беременностей с синдромом Дауна и трисомией 18 будут иметь положительный FTS, что означает, что примерно 5-20% будут иметь результаты FTS с низким риском. Вероятность того, что у беременности без синдрома Дауна или трисомии 18 будет результат теста с высоким риском или ложноположительный результат, обычно составляет 3-5% (в зависимости от лаборатории).

    Если вы сомневаетесь, стоит ли преследовать FTS, может быть полезно рассмотреть следующее:

    • Если FTS показывает высокий риск заболевания, будете ли вы проводить дополнительное тестирование, например, сердечно-сосудистую систему или амниоцентез?
      • Если нет, не могли бы вы подождать, пока ребенок родится, чтобы точно знать, страдает ли он?
    • Хотели бы вы, чтобы такая информация была лучше подготовлена?
    • Не могли бы вы сделать что-нибудь по-другому, если бы знали, что на беременность повлияло одно из этих условий, например, отдать ребенка на усыновление или не продолжать беременность?
    • Заставляет ли вас нервничать или тревожиться дополнительная информация с возможностью неуверенности?

    Если у вас возникнут дополнительные вопросы или опасения, важно поговорить со своим врачом или генетическим консультантом.

    Щелкните здесь, чтобы узнать больше о записи на консультацию по генетическим вопросам по вопросам, связанным с беременностью.

    Статьи по теме

    • Пренатальное ультразвуковое исследование, также известное как сонограмма, представляет собой метод визуализации, который используется для осмотра плода во время беременности. Ультразвук предполагает использование звуковых волн, которые отражаются от различных частей ребенка для создания изображения. Это изображение можно использовать для проведения измерений, которые могут…

    • Скрининг во втором триместре (STS), также называемый квадрантным или тройным скринингом, — это тест, который может определить вероятность того, что у беременности есть синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18 и открытые дефекты нервной трубки (ONTD).STS обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности и состоит из…

    • Последовательный скрининг (SS) — это тест, который может определить вероятность того, что у беременности есть синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18 и открытый дефекты нервной трубки (ONTD). Первая часть SS обычно выполняется в первом триместре и включает забор крови у мамы и…

    • Внеклеточная ДНК (вкДНК) — это скрининговый тест, который можно проводить в любое время после 10 недель беременности. который проверяет общие хромосомные состояния (синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13), а также половые хромосомы (XX и XY), которые также могут случайно определить пол ребенка.cfDNA…

    • В то время как большинство скрининговых тестов, о которых мы говорим во время беременности, разработаны, чтобы дать нам больше информации о ребенке, скрининг генетического носителя — это тест, который дает нам информацию о маме и папе. Как вы помните из Genetics 101, у нас есть две копии большинства генов: одна мы получаем…