Неонатальный скрининг – что это такое, показания к процедуре и техника ее проведения, список проводимых исследований

Содержание

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку


В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.


www.kp.ru

что это такое, показания, техника проведения

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.

Что это такое

Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.

Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

  • Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

  • Врождённый гипотиреоз

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

  • Адреногенитальный синдром

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Схема проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:

  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Второй этап процедуры

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

  • неврологу;
  • отоларингологу;
  • ортопеду;
  • хирургу;
  • кардиологу;
  • офтальмологу;
  • генетику.

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

vse-pro-detey.ru

Скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг :: SYL.ru

Скринингом новорожденных называется распространенное генетическое тестирование, входящее в программу национального здравоохранения. Этот анализ позволяет выявить наличие расстройств у новорожденных. Нередко подобные расстройства перетекают в длительные проблемы со здоровьем.

Зачем проводится данный анализ

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней. Исследования выявляют проблемы, которые могут привести не только к умственной отсталости, но и к возникновению инфекционных заболеваний, проблем с сердцем, потере слуха и даже к преждевременной смерти ребенка.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Неонатальный скрининг

Государственная медицинская система обследует здоровье каждого родившегося малыша. Неонатальный скрининг новорожденных направлен на выявление у него серьезных генетических заболеваний.

Во время данного скрининга младенца проверяют на множество распространенных болезней, которые встречаются в раннем возрасте. Вовремя обнаруженное заболевание дает высокую вероятность полного выздоровления. В иных случаях велик риск развития серьезных осложнений.

Симптомы многих болезней часто до определенного возраста не проявляются, но само заболевание может присутствовать. Выявить его без лабораторного исследования невозможно. Поэтому важно проводить скрининг новорожденных.

Как делают анализ

Абсолютное большинство молодых мам предпочитают рожать в роддоме. Врачи обследуют ребенка и наблюдают за его состоянием с момента появления на свет. Скрининг новорожденных в роддоме берут на четвертые сутки в том случае, если ребенок рождается доношенным. Если же малыш появился недоношенным, анализ будет взят только по истечении семи суток.

В случае когда роженица предпочла не обращаться в роддом, анализ возьмут в местной детской поликлинике. Еще можно сделать скрининг новорожденных на дому. Для этого следует пригласить медсестру, которая и проведет процедуру.

Осуществление процесса

Анализ практически не доставляет малышу неудобств, берется он следующим образом:

  • В пяточке младенца делается небольшой прокол, из которого берется несколько капель крови.
  • Кровь наносится на тест-бланк.
  • Бланк отправляется в лабораторию на исследование.

Большинство рожениц даже не знают о том, что у их ребенка был взят скрининг. Врачи предпочитают не сообщать об этой процедуре, и молодые мамы потом спокойно едут домой со своими детками. Процедура не опасна для малышей. Тем не менее, проводить анализ следует обязательно. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания показывает, что они есть у 1% детей.

Перечень проверяемых недугов

В России скрининг проводится на выявление нескольких тяжелых болезней:

  • Врожденный гипотиреоз. Иногда детки рождаются с недостаточным выделением гормонов щитовидной железы. Это отклонение приводит к задержке развития не только физического, но и психического. Вовремя назначенное лечение позволяет ребенку получать все требуемые гормоны в нужном количестве. Полноценная работа железы ведет к восстановлению и роста крохи, и его интеллектуального развития.
  • Фенилкетонурия. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ. У малыша страдает головной мозг, вследствие чего развиваются неврологические нарушения, и довольно серьезные. Отмечается развитие умственной отсталости. Если врач выявляет у ребенка данное заболевание, то прописывает ему особую продолжительную диету. Если родители строго соблюдают все предписания доктора, развитие малыша нормализуется.
  • Муковисцидоз. Иначе эту болезнь именуют кистозным фиброзом. Известное наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым нарушениям работы как пищеварительной, так и дыхательной системы малыша. Также врачи отмечают отклонения в росте крохи. Скрининг новорожденных позволяет вовремя выявить данное заболевание. Грамотное лечение снижает риск появления осложнений болезни у малыша.
  • Адреногенитальный синдром. Это заболевание говорит о том, что у ребенка кора надпочечников вырабатывает слишком много андрогенных гормонов. Отсутствие лечения этой болезни приводит к тому, что у малыша идет активное половое развитие. При этом растет он медленно. В будущем эта болезнь с большой долей вероятности гарантирует бесплодие. Борьба с данным заболеванием направлена на поступление в организм малыша нужных гормонов, которые обеспечивают нормализацию развития и блокируют болезнь.
  • Галактоземия. Эта болезнь характеризуется тем, что малышу нельзя пить молоко. Употребление молочных продуктов ведет к развитию серьезных поражений печени, так же сильно страдают центральная нервная система и глазной хрусталик. Если проведен скрининг новорожденных, результаты которого показали наличие галактоземии, врачи прописывают малышу безмолочную диету. В большинстве случаев ее следует сопровождать специальными лекарствами. Вылечить болезнь можно, но ребенку потом всю жизнь следует избегать молочных продуктов. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы – это различные заболевания.

Результаты анализа

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Аудиологический скрининг

При появлении малыша на свет сложно сказать, все ли в порядке будет у него со слухом и речью. Тенденция последних десятилетий показывает, что младенцы все чаще сталкиваются с данной проблемой.

Чем раньше она выявлена, тем легче исправить ситуацию. Лечение данного недуга в дальнейшем может стать практически невозможным. Если в раннем младенчестве не удалось выявить нарушение слуха, в дальнейшем ребенок может стать глухим, а значит, станет инвалидом.

К счастью, существует метод определения нарушения слуха. Он очень эффективен. Это аудиологический скрининг новорожденных.

Особенность анализа

Уникальная система была разработана и применена в России. Медицинский центр аудиологии и слухопротезирования сумел создать систему, которая позволяет выявить причину возникновения проблем со слухом уже у новорожденных. Уникальная разработка профессиональных ученых даже внесена в книгу Государственной отчетности Российской Федерации.

Преимуществ у данного анализа много, но есть и проблемы. Не каждый новорожденный ребенок может пройти аудиологический скрининг. Пусть прогресс и не стоит на месте, тем не менее, есть много нюансов, не позволяющих проводить данный метод повсеместно.

Проблемы с проведением анализа

Если новорожденный ребенок не попал в группу риска, его не будут проверять. Хотя риск развития паралича слуха имеется у каждого. Когда у ребенка обнаруживаются нарушения со слухом, его, скорее всего, направят в реабилитационный центр, где будет оказана первая помощь.

Проводить подобные мероприятия в России сложно. Правительство страны пытается обеспечить все больницы необходимой системой, но этот процесс слишком затратен. На данный момент приборы для проведения скрининга есть лишь в нескольких больницах, расположенных в четырех регионах страны. Только там можно делать аудиологический скрининг новорожденных. Результаты позволяют обнаруживать слуховые поражения в раннем возрасте.

Когда у ребенка до года фиксируются нарушения с речью либо имеются проблемы с психологическим развитием, врачи направляют семью в один из центров, чтобы провести скрининг. Таким образом, можно избежать нежелательных для здоровья последствий и если не вылечить слух полностью, то избежать его потери.

Проводится аудиологический скрининг новорожденных в роддоме, который оснащен необходимой для этого техникой. Но, к сожалению, она есть далеко не во всех больницах. Проведение этого анализа тяжело осуществить.

Решить данную проблему можно в том случае, если оборудование будет разрабатываться не зарубежными фирмами, а отечественными.

В заключение

Большинство молодых мам не подозревают о такой процедуре, как скрининг новорожденных. Как проводится анализ, что при этом определяется, для чего он нужен – для многих остается неизвестным. И это хорошо. Значит, у малыша не обнаружили серьезных генетических заболеваний, которые сделают его жизнь сложнее.

Скрининг позволяет вовремя обнаружить отклонения и предпринять все меры, чтобы малыш рос здоровым и счастливым.

www.syl.ru

Скрининг новорожденных

Занятие № 1-2

Скрининг новорожденных

Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.

Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.

С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.

В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.

В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных

  • на фенилкетонурию,

  • около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,

  • с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота, фенилаланин, содержится в большинстве видов белковой пиши и некоторых искусственный подсластителях.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, обусловленное тем, что в организме вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Это приводит к серьезным патологиям : ребенок отстает в росте, нарушается развитие его мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то врач назначает прием гормонов щитовидной железы, что компенсирует нехватку собственных гормонов и дает возможность полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия – при этом заболевании нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может привести к таким последствиям, как смерть малыша, слепота, поражения печени и умственная отсталость в будущем. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты.

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, возникающее из-за недостаточной выработки гормонов корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БЕСЕДА С РЕБЕНКОМ

В ходе обследования ребенка должна быть получена необходимая информация для оценки его психического статуса. Способы получения этих данных зависят от возраста и особенностей ребенка, а также от условий, в которых происходит изучение ребенка. Полное психопатологическое исследование требует достаточно длительного времени и обычно продолжается в течение нескольких встреч, пока не будет собран необходимый материал.

Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.

Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.

Детей не следует понуждать делать что-то или заставлять играть. Если они проявят заинтересованность, им можно разрешить использовать любые предметы в комнате. Если они играют спонтанно, им можно задавать время от времени вопросы, чтобы прояснить их действия и мысли. Если у них в процессе обследования усугубляется тревога, их необходимо вывести погулять или предложить поиграть.

Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним – негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.

Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».

Существующую опасность получения необъективной информации можно предотвратить, в частности, если в процессе осмотра изучить ребенка настолько глубоко, насколько это возможно.

Приходится принимать во внимание отношение ребенка к обследующему врачу и к самой процедуре беседы. Многие дети относятся к этому отрицательно и нередко сопротивляются. С точки зрения ребенка, это оправдано. Ребенок не стремится получить профессиональную помощь и приводится на обследование против желания. Прошлый опыт ребенка нередко подсказывает ему, что все взрослые в сговоре и беседующий с ним врач не исключение. Ребенок думает, что обследование даст доказательства его испорченности и приведет к продолжению родительских наказаний.

В ситуации общения обследующего и пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников и умственно отсталых очень отличается от мышления взрослых. Их способность использовать отвлеченные понятия и выражать словами чувства и мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя в действии в процессе игры, чем рассказывать о себе.

В то же время у взрослых обычно возникают трудности в понимании языка игры детей. Чтобы понять уникальное значение игры, главного занятия для ребенка, следует не только наблюдать за содержанием и формой игры, но и раскрывать детские фантазии, сопровождающие игру, а также выявлять аффекты, ассоциирующиеся с игрой. Через игру ребенок обучается понимать реальность посредством эксперимента. Однако умственно отсталые не умеют создавать игровые модельные ситуации.

Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.

Беседа с ребенком может быть построена вокруг таких тем, как причина прихода на обследование, развлечения и интересы, отношения со сверстниками, семейные взаимоотношения, имеющиеся трудности, здоровье, страхи и другие эмоциональные проявления, наличие умений и навыков.

Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить по поводу обсуждавшейся темы, либо отразит ее в игре. Несколько встреч улучшают общение многих детей, и они самостоятельно дают немало сведений по каждой из предложенных тем. Другие – спонтанно включают в разговор сведения о себе, и посредством вопросов можно получить информацию о предметах, которые ребенок сам не затронул. Большая же часть детей требует настойчивости обследователя. Если ребенок проявляет какие-либо интересы или способности, от него с помощью тактичных вопросов легко получить необходимые сведения. В противном случае его можно прямо спросить об увлечениях или об особенно частых занятиях. Ведение беседы может быть облегчено разговором о нейтральных темах или об успехах. Во время беседы ребенок проявляет свои способности и интересы или обнаруживает их отсутствие. В процессе разговора также можно получить представление об эмоционально-волевых качествах ребенка, внимании, организации мышления и оценить интеллектуальные способности.

Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?

Многие дети не хотят разговаривать с врачом, обсуждать возникающие у них чувства из-за различий между ними и обследующим. Иногда только понимание этих трудностей в общении способно привести к снятию напряжения и преодолению сопротивления контакту.

Знания о взаимоотношениях со сверстниками, так, как их понимает ребенок, дает значительную информацию о способности создавать значимые взаимоотношения и идентификации, о степени социального сознания и уровне независимости. Имеет ли одного друга, или нескольких лучших друзей, или говорит об общении со многими ребятами? Какова природа этих отношений, если они существуют? Чем они занимаются, когда оказываются вместе, и как справляются с разногласиями? Какие ребята ему не нравятся и кому он не нравится?

Следует попросить ребенка сравнить себя с другими в классе по уму, лидерству, физическим данным и т. д.

На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят л и иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы – других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.

Следует попросить детей рассказать о семейных отношениях. Выяснить, что вызывает у них радость или недовольство в семье, кто их раздражает, с кем чаще ссорятся. Что знают о работе родителей? Предложить нарисовать фигуры матери и ребенка. Спросить о возрасте нарисованного ребенка и отношениях с матерью. Радует ли ребенок мать или раздражает? Что делает мать, когда переживает эти чувства? Что делает ребенок, переживая то же? Этот же набросок можно использовать для вопросов об отце.

Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (the Goodenough Draw-a-Person Test).

Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах.

Часто игры отражают семейные отношения или прошлые переживания. Иногда ребенок оказывается таким сдержанным или бессловесным, что приходится входить в общение с ним на основании одного анамнеза без достаточного знания мыслей и чувств ребенка.

Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.

С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.

studfile.net

Неонатальный скрининг — это… Что такое Неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Источник

Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике www.rost.ru (разрешена любая перепечатка с указанием источника [1])

См. также

dic.academic.ru

Неонатальный скрининг | Материнство — беременность, роды, питание, воспитание

Что такое скрининг?


Медицинское обследование новорожденных призвано выявить тяжелые врожденные болезни и тут же начать их лечить.

Забота о здоровье малыша начинается, еще когда кроха находится у мамы в животике. Беременные женщины стараются правильно питаться, посещают курсы для будущих мам, занимаются специальной гимнастикой.

До рождения…

Во время беременности женщинам рекомендуют пройти ряд обследований.
Скрининг беременной включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.
Эти обследования должны выявить группу риска и определить вероятность наличия у малыша ряда нарушений развития. Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться более или менее нормально. Скрининг, помимо всего прочего, помогает верно определить пол новорожденного малыша. Если результаты пренатального скрининга не вызывали опасений, беременность протекала нормально, а роды прошли благополучно, то даже в этом случае предстоит еще один скрининг — на этот раз не маме, а младенцу. Его делают всем грудничкам без исключения во всех роддомах России.

…и сразу после

Кроме ряда анализов и обследований, которые предстоят новорожденному, необходимо провести неонатальный скрининг. Он нужен для выявления у крохи ряда генетических заболеваний. Для проведения скрининга у новорожденного берут анализ крови (у доношенных малышей — на 4-й день, у недоношенных — на 7-й). Как правило, кровь берется из пяточки. Ее наносят на специальный тест-бланк — кровь необходимо заполнить три кружочка не менее 12 мм диаметром, которые отмечены на бланке. Этот бланк передается затем в лабораторию, где и проводится исследование. Массовое обследование новорожденных направлено на выявление ряд; генетических заболеваний. Скрининговые исследования, позволяющие обнаружить у детей врожденный гипотирео и фенилкетонурию, проводятся в нашей стране уже более 15 лет. Не так давно стали выявлять и другие заболевания.

Фенилкетонурия

Генетическое заболевание, связанно с отсутствием или дефицитом фермента, который участвует в превращении фетолаланина в другую аминокислоту — та розин. Его отсутствие либо снижено количество приводит к активизации других путей обмена фенилаланина, сама аминокислота накапливается в крови, а ее производные — в моче. Проще говоря, фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, не способен усваиваться организмом. Накопление веществ, которые в норме отсутствуют, оказывает отрицательное влияние на метаболизм в головном мозге. Такие нарушения ведут к прогрессирующему снижению интеллекта у пациентов, страдающих этим заболеванием. Во время проведения скрининга определяется содержание фенилаланина. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 ООО новорожденных. Раннее выявление фенилкетонурии необходимо для максимально раннего начала лечения и предотвращения тяжелых последствий. Больным фенилкетонурией назначают специальную диету с ограниченным количеством фенилаланина. Из пищи исключают мясные, молочные и рыбные продукты, стараются максимально сократить потребление животного белка. Новорожденным назначают специальные смеси, которые обеспечивают потребность организма малыша в белке. Соблюдать диету необходимо как минимум до полового созревания пациента. При своевременно назначенном лечении и тщательном соблюдении диеты нарушений интеллекта не происходит.

Врожденный гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением строения щитовидной железы, а также дефектами биосинтеза гормонов этой железы. При отсутствии лечения у пациентов наблюдается задержка роста, а также нарушение интеллектуального развития, умственная отсталость. Обнаружение гипотиреоза с помощью неонатального скрининга позволяет без промедления начать лечение, не допустив развития серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз „врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практически невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет исправить сформировавшиеся нарушения. Лечение данного заболевания заключается в назначении пациенту тироксина — основного гормона щитовидной железы. Это помогает компенсировать существующий дефицит и нормализовать развитие малыша.
Отметим, что эффективность лечения зависит и от тяжести заболевания (наследственных нарушений).

Муковисцидоз

Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование, сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (еще у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента. Важную роль играет диета. Пациентам назначают продукты, богатые белком, значительно сокращается содержание жира в пище. Не обходится и без лекарственных препаратов, разжижающих секреты желез.

Адреногенитальный синдром

У больных нарушен синтез кортизола (гормона надпочечников), так как отсутствует один из важных ферментов, ответственных за этот синтез. В организме запускается каскад реакций, в результате которого надпочечники вырабатывают повышенное количество андрогенов — стероидных гормонов. Адреногенитальный синдром называют еще врожденной гиперплазией коры надпочечников. Встречается он у одного из 15 000 новорожденных. Существует несколько форм этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, может быть изменено строение наружных половых органов — в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Возможными симптомами заболевания у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, потеря веса. Очень важно вовремя диагностировать это опасное заболевание.

Галактоземия

Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, также известной как молочный сахар. Лактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться желтуха, увеличение печени, рвота. Галактоза и ее производные накапливаются в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземия подтверждается, лечение заключается в исключении галактозы из употребляемых продуктов. Для младенцев существуют специальные безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, придется соблюдать строгую диету. Кстати, в настоящее время существует, не содержащее лактозу молоко, а также другие диетические продукты. Встречается галактоземия, к счастью, не так часто — примерно у одного новорожденного на 20 000.

Сколько ждать результатов?

Итак, у малыша взяли кровь для проведения генетического скрининга. Если ваш кроха родился не в родильном доме, то стоит обратиться в поликлинику по месту жительства.
Исследование и получение результатов неонатального скрининга занимает около 10 дней.

ЕСЛИ вдруг у вас дома раздастся тревожный звонок, не волнуйтесь заранее: положительный результат теста свидетельствует лишь о возможном наличии одного из заболеваний. Малышу назначат дополнительные обследования, которые опровергнут или подтвердят предварительный диагноз. Возможно и получение ложноположительного результата. В этом случае дальнейшие исследования исключат, на ваше счастье, наследственное заболевание у крохи.

Не забывайте о регулярных посещениях педиатра, плановых визитах к специалистам. Это поможет выявить возможные проблемы со здоровьем либо, к радости родителей, подтвердить, что малыш абсолютно здоров.

materinstvo.ru

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей. — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США — на 45 нозологий, в Германии — 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. До 35% мальчиков с сольтеряющей формой заболевания погибают в первые недели жизни, т.к. заболевание остается нераспознанным.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес. Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена. Информация о всех положительных результатах должна быть немедленно направлена в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он еще может находиться.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21. Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость. Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП. Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития. Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ+21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Поэтому, уважаемые коллеги, если у Вас есть какие-то подозрения, помните, что любой скрининг может выдавать ошибочный результат. Для уточнения диагноза нужно использовать более точные методы исследования.

Литература

1. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей , М., 2003.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология., М., 2006

spiporz.ru

Добавить комментарий