Порок мозга у новорожденных: Редкие варианты пороков развития головного мозга у новорожденных детей (клинические наблюдения) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Содержание

Редкие варианты пороков развития головного мозга у новорожденных детей (клинические наблюдения) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

_НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ_

УДК 616.831-007-053.31

© М.Е. Синчихина, В.С. Баскаков, С.П. Синчихин, 2012

М.Е. Синчихина1, В.С. Баскаков1, С.П. Синчихин2

РЕДКИЕ ВАРИАНТЫ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ (клинические наблюдения)

:ГБУЗ АО «Городская детская клиническая больница № 1 (для новорожденных)» г. Астрахань 2ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития России

Представлены клинические наблюдения редких вариантов врожденных аномалий головного мозга у детей. Указаны этиологические факторы, способствующие нарушению развития головного мозга. Подробно представлена нейросонография, которая применяется в диагностике гидроанэнцефалии, а также при особом виде порэнцефа-лии — шизэнцефалии. Указано на целесообразность прерывания беременности по медицинским показаниям при своевременной внутриутробной диагностике патологии в развитии органов нервной системы у плода.

Ключевые слова: врожденные пороки развития головного мозга у детей.

M.E. Sinchihina, V.S. Baskakov, S.P. Sinchihin

THE RARE VARIANTS OF ANOMALIES OF BRAIN DEVELOPMENT IN NEWBORN CHILDREN (CLINICAL OBSERVATION)

The clinical observation of rare variants of inborn brain anomalies are presented. Etiological factors promoting the infringement of brain development were specified. Neuroscreening which was applied in diagnostics of hydroanen-cephalia and a special kind of porencephalia — schizencephaly was presented in details. The pregnancy-interruption under medical indications was advised in the case of proper prenatal diagnostics of a fetus’s pathology in the development of nervous system.

Key words: inborn anomalies of children S brain development.

По данным отечественных и зарубежных авторов, врожденные пороки головного мозга встречаются в среднем у 1 % новорожденных детей [3]. Среди возможных причин формирования пороков центральной нервной системы исследователи выделяют хромосомные заболевания, экстрагениталь-ные заболевания у матери (диабет, фенилкетонурия) и тератогенное воздействие некоторых веществ (алкоголь, кокаин и др.), а также внутриутробную инфекцию (особенно вирусной этиологии) в 10, 20 и 10 % клинических наблюдений, соответственно. Многочисленные сведения о тератогенных факторах обобщены Д. Вильсоном в монографии «Механизмы тератогенеза» [4]. Для объяснения действия структурных или функциональных тератогенов предлагается 6 принципов, являющихся в настоящее время общепринятыми. Вместе с тем, считается, что в 60 % клинических случаев причинный фактор развития порока определить не удается [3, 4].

Аномальное развитие нервной системы может быть связано с нарушениями органогенеза на этапах эмбрионального развития структур мозга, гистогенеза (дисгенезии) и клеточного метаболизма при внешне нормально сформированных образованиях мозга. Одним из вариантов порока головного мозга с деструктивными изменениями вещества мозга и обусловленного нарушением эмбриогенеза является порэнцефалия. Данный термин был предложен R. Heschle в 1856 г. для обозначения полости в мозговой ткани, которая сообщается с боковыми желудочками и/или субарахноидальным пространством. Порэнцефалию ряд авторов разделяет на две группы: истинную и псевдопорэнцефалию. Истинная (первичная) порэнцефалия представляет собой редкий по частоте порок, в основе которого лежит нарушение миграции клеток, участвующих в формировании коры больших полушарий. В результате образуются очаговые дефекты серого и белого вещества мозга. Как особый вид первичной порэнцефалии выделяют шизэнцефалию, когда врожденные расщелины мозга располагаются вдоль первичных щелей мозга (латеральные, центральные). Края дефекта могут находиться далеко друг от друга (1 тип изменений) или тесно прилегать друг к другу, разделяясь глубокой узкой бороздой. Их края выстланы эпендимой и паутинной оболочкой (2 тип изменений) [1, 2, 3, 4].

Другим вариантом аномалии головного мозга, обусловленным деструктивными процессами в веществе мозга, является гидроанэнцефалия. Это порок, развившийся вследствие инфаркта мозга во внутриутробном периоде в результате окклюзии супраклиноидных отделов внутренних сонных артерий, причинами которой могут являться сосудистые или инфекционные факторы. Тромбоз внутренних сонных артерий приводит к тяжелому нарушению кровоснабжения больших полушарий и массивному некротическому процессу. Степень поражения полушарий может варьировать от полной деструкции до форм с сохранением части коры в височной и затылочных областях. При гидроанэнцефалии ствол мозга сохранен, а зрительные бугры и мозжечок гипопластичны [1, 2].

Недифференцированные заболевания нервной системы у детей являются основой для формирования инвалидности с детства. При этом в основе этих заболеваний лежат грубые нарушения мозговых структур в результате аномалий развития [1].

Указанные пороки развития головного мозга в практической работе встречаются редко, поэтому считаем целесообразным представить следующие наблюдения.

Клинический случай 1. В ГБУЗ АО «Детская городская клиническая больница № 1 (для новорожденных)» г. Астрахани (ГБУЗ АО ДГКБ № 1) на 9 сутки жизни поступил глубоко недоношенный новорожденный Б. (история болезни № 2422) с диагнозом: Пневмопатия (рассеянные ателектазы легких). Врожденная пневмония? Дыхательная недостаточность III степени, смешанного генеза. Гипок-сическое поражение ЦНС, синдром угнетения. Крайняя незрелость, недоношенность IV степени.

Из сопроводительных документов было известно, что в одной из районных больниц области на 26 неделе гестационного периода родился мальчик с весом 960 г, ростом 35 см, окружностью головы 25 см и оценкой по шкале Апгар на 5/7 баллов. В анамнезе у матери ребенка были двое вагинальных родов и четыре артифициальных аборта. Первая половина беременности протекала без особенностей, после 20 недель гестации наблюдалось обострение хронического пиелонефрита, пациентка получала соответствующее лечение.

Состояние новорожденного при поступлении оценивалось как тяжелое. При оценке неврологического статуса отмечалось выраженное угнетение, стигмы дизэмбриогенеза. Патологическая глазная симптоматика. Вестибулярные нарушения в виде непостоянного горизонтального нистагма, плавающих движений глазных яблок. Состояние мышечного тонуса расценивалось как гипотоническое. Сухожильные рефлексы вызываются D = S. Рефлексы периода новорожденности угнетены.

При выполнении нейросонографии было выявлено следующее. Структуры головного мозга расположены неправильно. В веществе левого полушария мозга на уровне сильвиевой борозды лоци-ровалась щель, соединенная с боковым желудочком и образующая порэнцефалическую кисту размерами 45 х 48 мм. Борозды левого полушария не визуализировались. Полость прозрачной перегородки отсутствовала. Передние рога боковых желудочков слиты между собой. Мозолистое тело частично не визуализировалось. Косой размер передних рогов боковых желудочков: левого — 7 мм, правого -4 мм. В парасагиттальном сечении левый боковой желудочек расширен на уровне тела до 14 мм, правый — до 3 мм, то есть не увеличен. Область затылочных треугольников боковых желудочков: левого

— 27 мм, правого — 17 мм. Ширина III желудочка в аксиальной плоскости сканирования составляла 1 мм, что соответствует норме. Сосудистые сплетения: правое — неоднородное, а левое — гипоплази-ровано. Мозжечок визуально был не изменен. При сканировании базальных ганглиев область хвостатого ядра в левом полушарии не лоцировалась. На основании данных сонографии (рис. 1) было сделано заключение: Врожденный порок развития головного мозга. Первичная порэнцефалическая киста

— шизэнцефалия. Агирия левого полушария. Частичная агенезия мозолистого тела. Вентрикуломега-лия левого бокового желудочка.

Клинический случай 2. В ГБУЗ АО ДГКБ № 1 после родов через естественные родовые пути на 34 неделе беременности поступил новорожденный М. (история болезни № 2593) на 9 сутки неонаталь-ного периода с диагнозом: Врожденный порок развития центральной нервной системы, врожденная гидроцефалия, внутрижелудочковые кровоизлияния. Пневмопатия. Ателектазы легких. Дыхательная недостаточность 1-2 степени. Гипоксическое поражение центральной нервной системы. Синдром угнетения. Желтушный синдром. Из данных анамнеза было известно, что ребенок родился от первой желанной беременности, которая протекала на фоне гестоза, фетоплацентарной недостаточности, много-водия и инфекционно-воспалительных изменений слизистой влагалища. Ребенок (мальчик) родился с весом 2180 г, ростом 44 см, окружностью головы 32 см и оценкой по шкале Апгар на 4/7 баллов.

Рис. 1. Шизэнцефалия. Сканирование первичной порэнцефалической кисты на уровне расщелины мозга.

Коронарное сечение головного мозга в лобных отделах и на уровне тел боковых желудочков

Состояние новорожденного при поступлении было тяжелым. Мышечный тонус угнетен. Рефлексы периода новорожденности были угнетены, отмечались стволовые нарушения, а также горизонтальный и вертикальный нистагм глазных яблок.

При проведении ультразвукового сканирования головного мозга визуализировалась следующая сонографическая картина. Структура головного мозга расположена неправильно. Паренхима головного мозга отсутствует, серповидный отросток твердой мозговой оболочки лоцируется на всем протяжении, разделяя мозговые пузыри полушарий. На фоне анэхогенных тонкостенных пузырей визуализируются гипоплазированные зрительные бугры и стволовые структуры. В задней черепной ямке диагностируется измененный мозжечок с анэхогенными включениями неправильной формы. При цветном допплеровском картировании лоцируется единичный импульс в лобных отделах на уровне межполушарной борозды. По результату нейросонографии (рис. 2) сделано следующее заключение: Врожденный порок развития головного мозга. Гидроанэнцефалия.

Рис. 2. Гидроанэнцефалия. Сканирование головного мозга. Коронарное сечение

Заключение. Исходя из данных литературы и основываясь на собственном опыте практической работы, следует признать, что прогноз для жизни и выздоровления детей с вышеуказанными аномалиями головного мозга является сомнительным, поэтому важным является своевременная внутриутробная диагностика нарушений развития головного мозга и прерывание беременности по медицинским показаниям.

Список литературы

1. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, В. Л. Новиков. — М. : Триада, 2004. — 560 с.

2. Зубарева, Е. А. Клиническая нейросонография новорожденных и детей раннего возраста «Клиническое руководство по УЗД» / Е. А. Зубарева; под ред. проф. В. В. Митькова, В. М. Медведева. — М. : Видар, 1997. — 125 с.

3. Новорожденные высокого риска / под ред. проф. В. Н. Кулакова, Ю. Н. Барашнева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. — 528 с.

4. Wilson, J. Environmental factor teratogenic drugs / J. Wilson // National Inst. Of Health. — Be-thesda : DH EW publication. — 1984. — № 4. — P. 76-853.

Синчихина Марина Евгеньевна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением функциональной диагностики, ГБУЗ АО «Городская детская клиническая больница № 1 (для новорожденных)», Россия, 414057, г. Астрахань, ул. Н. Островского, д. 119, тел.: (8512) 34-57-16, e-mail: [email protected]

Баскаков Владимир Сергеевич, кандидат медицинских наук, главный врач ГБУЗ АО «Городская детская клиническая больница № 1 (для новорожденных)», Россия, 414057, г. Астрахань, ул. Н. Островского, д. 119, тел.: (8512) 34-57-16, e-mail: [email protected]

Синчихин Сергей Петрович, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии, ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития России, Россия, 414000, г. Астрахань, ул. Бакинская, д. 121, тел.: (8512) 57-79-88, e-mail: [email protected]

УДК 615.065

© О.Н. Смусева, Ю.Ю. Гаврилов, Ю.В. Соловкина, 2012

О.Н. Смусева12, Ю.Ю. Гаврилов1, Ю.В. Соловкина1

СЕРЬЕЗНЫЕ ПОБОЧНЫЕ РЕАКЦИИ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ КАК СЛЕДСТВИЕ САМОЛЕЧЕНИЯ

:ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздравсоцразвития России 2Волгоградский региональный центр мониторинга безопасности лекарственных средств

Рассмотрена проблема самолечения. Описан случай самолечения, в результате которого был зарегистрирован серьезный неблагоприятный побочный эффект лекарственного средства с летальным исходом.

Ключевые слова: самолечение, неблагоприятная побочная реакция, клинический случай, «ответственное самолечение».

O.N. Smuseva, Yu.Yu. Gavrilov, Yu.V. Solovkina SERIOUS SIDE DRUG REACTIONS AS A RESULT OF SELF-MEDICATION

The problem of self-medication is very actual nowadays. Authors analyzed serious side drug reactions followed by self-treatment and finished by patient death.

Key words: self-medication, side drug reaction, clinical case, responsible self-medication.

Вопрос самолечения является актуальным во многих странах. Особенную значимость он приобретает в век рыночной экономики, когда наличие на предприятиях болеющих сотрудников не приветствуется. Кроме того, вопрос нехватки времени выходит на первый план, и пациенты отказываются от обращения к специалистам, ссылаясь на очереди в поликлиниках.

Согласно определению Всемирной организации здравоохранения, под термином «самолечение» следует понимать «разумное применение самим пациентом лекарственных средств, находящихся в свободной продаже, для профилактики или лечения легких расстройств здоровья, при которых не требуется профессиональная лечебная помощь» [3, c. 38]. На практике понятие самолечения включает в себя также лечение членов семьи и знакомых, особенно когда дело касается лечения детей [2]. Самолечение является одной из форм неправильного использования лекарственных препаратов, включая использование опасных комбинаций, злоупотребление антибиотиками и уколами [5].

В средствах массовой информации наблюдается множество публикаций о лекарственных средствах, по телевидению идет большое количество передач, посвященных вопросам здоровья, что приводит к бесконтрольному применению населением лекарственных препаратов [4]. Только врач может оценить соотношение полезного и возможного отрицательного влияния препарата на организм, учитывая особенности пациента, аллергологический анамнез, а также провести адекватный мониторинг фармакотерапии. Тем не менее, к сожалению, не всегда удается избежать нежелательных последствий. Эта опасность неизмеримо возрастает при самолечении, и сегодня в медицинских кругах широко обсуждается эта проблема. Всемирная организация здравоохранения предложила термин «ответственное самолечение», определяемое как разумное применение пациентами лекарственных средств,

Аномалии развития головного мозга

Узнать больше о заболеваниях на букву «А»: Абдоминальная мигрень, Абсанс, Абсцесс головного мозга, Абузусная головная боль, Агнозия, Аденома гипофиза, Адренолейкодистрофия, Акалькулия, Акатизия, Альтернирующие синдромы, Амавротическая идиотия, Амиотрофия Верднига-Гоффмана, Амиотрофия Кугельберга-Веландера, Амнезия, Ангионеврозы, Аневризмы головного мозга, Аномалии развития головного мозга, Аномалия Киари, Аномалия Кимерли, Апаллический синдром.

Если во время внутриутробного периода у ребенка происходит нарушение формирования каких-либо церебральных структур головного мозга, у него проявляются врожденные аномалии развития ЦНС. Симптоматическая картина при этом чаще всего неспецифическая. Она может включать задержку умственного и психического развития, эпилептический синдром. Четкость клинической картины напрямую зависимости от тяжести поражения. У плода такие нарушения диагностируются во время планового акушерского ультразвукового исследования. После рождения выбор способов аппаратной диагностики расширяется, включая:

  • Нейросонографию;
  • ЭЭГ;
  • Магнитно-резонансную томографию.

Врожденные аномалии неизлечимы, показана симптоматическая терапия. Специалист может назначить дегидратационные, противоэпилептические, метаболические и психокорректирующие препараты.

Тяжелые пороки развития церебральных структур составляет 75% гибели плода в антенатальный период и 40% смерти среди новорожденных. Развиваться выраженные клинические проявления могут с различной скоростью. Чаще всего они проявляются еще в первые месяцы жизни, но иногда ряд симптомов возникает уже после первого года, ведь формирование мозга продолжается до 8 лет. Почти половина случаев, когда были зафиксированы пороки развития головного мозга, сочетаются с аномалиями формирования соматических органов. Надо отметить, что пренатальное выявление церебральных отклонений по-прежнему является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства. Постнатальной диагностикой и терапией занимается неврология, нейрохирургия, неонатологии, на более поздних сроках педиатрия.

Причины появления нарушений

Моногенное наследование становится причиной возникновения аномалии лишь в 1% случаев. Чаще всего сбои внутриутробного развития вызывает влияние на организм матери и ребенка ряд вредных факторов тератогенного действия. К экзогенным факторам относятся:

  • Радиоактивное облучение;
  • Воздействие химических веществ;
  • Высокая температура;
  • Действие высокочастотных токов;
  • Неблагополучная экологическая обстановку, обуславливающая попадание в организм беременной токсических веществ.

Кроме того тератогенными могут являться многие лекарственные и гормональные препараты, которые принимает мать на ранних сроках, не подозревая о беременности. Доказано, что большинство фармакологических препаратов легко преодолевают плацентарный барьер, попадая в кровеносную систему ребенка. Опасным может оказаться даже прием больших доз препаратов кальция и витаминных комплексов. Неблагоприятной для формирования здорового плода является иммунная несовместимость матери и ребенка. Также спровоцировать пороки развития могут дисметаболические нарушения, вирусные и внутриутробные инфекции, в том числе и протекающие бессимптомно. Очень опасны:

  • Гипертиреоз;
  • Сахарный диабет;
  • Патологии обмена веществ;
  • Сифилис;
  • Цитомегалия;
  • Краснуха;
  • Листериоз;
  • Токсоплазмоз.

Огромное влияние на благополучное течение беременности оказывает образ жизни беременной. Тератогенное воздействие оказывают:

  • Наркомания;
  • Алкоголизм;
  • Курение.

Механизм формирования патологий

Буквально с первой недели беременности начинается закладка будущей нервной системы ребенка. Образование нервной трубки заканчивается к 23-му дню гестации. Если в этот период произошло неполное заращивание ее конца, в дальнейшем у ребенка будут наблюдаться тяжелые церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь появляется к 28-му дню. После разделения на два боковых, он ложится в основу полушарий. После этого начинается процесс формирования коры, извилин, мозолистого тела, базальных структур.

Образование нейронов происходит за счет дифференцировки нейробластов, то есть зародышевых клеток нервной системы. Из них происходит серое вещество, отвечающее за высшие нервные функции. Белое составляют глиальные клетки, которые являются проводящими путями, связывающими мозг в единую функциональную систему. Доношенный младенец имеет такое же число нейронов, как и взрослый. Но развитие центральной нервной системы продолжается, причем особенно важным этапом являются первые три месяца жизни. Увеличивается число глиальных клеток, разветвляются нейрональные отростки, происходит их миелинизация.

Сбой может произойти на любом этапе формирования ЦНС. При возникновении в первые два триместра беременности, они могут привести к уменьшению числа нейронов, патологиям дифференцировки, гипоплазии разных отделов мозга. Далее возможно поражение и гибель уже сформированного вещества.

Виды аномалий

Существует большое количество церебральных патологий. К ним относятся:

  • При незаращении костей черепа может произойти энцефалоцеле – выпячивание мозговых оболочек и тканей, через образовавшийся в черепе дефект. Чтобы различить кефалогематому и энцефалоцеле небольшого размера потребуется рентгенография. В зависимости от размера и содержимого патологии делается прогноз. Если пролабирование небольшое, и в его полости размещается эктопированная нервная ткань показано хирургическое вмешательство.
  • К патологиям несовместимым с жизнью относятся акрания – отсутствие костей черепа и анэнцефалия – отсутствие головного мозга. На месте головного мозга могут быть кистозные полости ли соединительнотканные разрастания. Чаще всего они покрыты кожей.
  • Увеличение объема и массы головного мозга называется макроцефалия. Она встречается реже, чем микроцефалия и обычно сочетается с нарушением акротектоники мозга и гетеротопией белого вещества. Основным клиническим проявлением является умственная отсталость, которая может сопровождаться судорожным синдромом. Частичная макроцефалия вызывает асимметрию мозгового отдела черепа;
  • Голопрозэнцефалия диагностируется при отсутствии разделения между полушариями. Они выглядят, как единая полусфера, причем боковые желудочки представляют собой слитную полость. Такая патология сопровождается тяжелыми соматическими пороками и дисплазиями лицевого черепа. Высока вероятность мертворождения или гибели младенца в первые сутки жизни;
  • Если масса и объем мозга уменьшены в связи с задержкой развития, это – микроцефалия. Это нарушение по статистике возникает в 1 случае из 5000. При микроцефалии снижается окружность головы, и возникают диспропорции черепа. При этом заболевании может происходить отставание в физическом и психическом развитии, идиотия и олигофрения;
  • Кистозная церебральная дисплазия проявляется в виде множественных кист разного размера, часто соединенных с желудочковой системой. Локализоваться могут в одном или обоих полушариях. Характерным симптомом является устойчивая к антиконвульсантной терапии эпилепсия. Если кисты единичные, они могут иметь субклиническое течение, сопровождаться внутричерепной гипертензией и со временем рассасываться;
  • Укрупнение основных извилин с укорачиванием и выпрямлением борозд при отсутствии вторичных и третичных извилин называется пахигирия. Сопровождается нарушением архитектоники церебральной коры;
  • Гетеротопия формируется, если на пути следования к коре в период нейронной миграции происходит задержка и скопление нейронов. Гетеротопии классифицируются на множественные и единичные, узловые и ленточные. Они не способны накапливать контраст, проявляются олигофренией и эпилепсией;
  • Для фокальной корковой дисплазии характерно наличие аномальных астроцитов и гигантских нейронов в коре, которые чаще всего размещаются в височных и лобных областях. На начальной стадии болезнь может сопровождаться демонстративными двигательными жестами;
  • Синдром Айкарди встречается у девочек, сопровождается зрительными пороками, сгибательными спазмами, хориоретинальными дистрофическими очагами;
  • При микрополигирии на коре присутствует множество извилин. Сама кора представлена не шести, а четырьмя слоями. Может сопровождаться олигофренией, плегией жевательных, глоточных и мимических мышц;
  • Агирия – это грубое нарушение архитектоники коры, чаще всего грозит летальным исходом еще на первом году жизни.

Методы диагностики

В случае тяжелых аномалий диагностика может производится при визуальном осмотре. Показаниями для дополнительного обследования могут стать:

  • Гипотония мышц в неонатальный период;
  • Появление судорожного синдрома;
  • Задержка психического развития.

Способами диагностики являются:

  • Скрининговое и акушерское УЗИ во время беременности;
  • Нейросонография через родничок в первые 1-1,5 года жизни;
  • ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинг позволяют установить наличие судорожного синдрома и подобрать эффективную антиконвульсивную терапию;
  • Магнитно-резонансная томография, являющаяся наиболее информативным методом, позволяющим визуализировать патологии, их структуру, форму, размер и локализацию.

Для обнаружения сопутствующих соматических пороков показано проведение УЗИ почек, сердца, брюшной полости. Кроме того может потребоваться консультация генетика.

Церебральные аномалии необходимо отличать от асфиксии или гипоксии плода, травм новорожденных.

Терапия

Способы терапии в основном носят симптоматический характер. Они включают:

  • Антиконвульсивную терапию, при резистентности к монотерапию, необходим комбинированный подход из двух препаратов;
  • Дегидратационную, в которую входят шунтирующие операции, если к ним есть показания;
  • Нейрометаболическое лечение для улучшения метаболизма мозга и частичной компенсации дефекта;
  • При отсутствии эписиндрома показано назначение ноотропных лекарственных средств;
  • При легких и умеренных аномалиях развития показана нейропсихологическая коррекция и комплексное психологическое сопровождение ребенка н всем периоде его обучения и адаптации в обществе.

Вероятный прогноз при врожденных аномалиях

Прогноз зависит от вида патологии и тяжести ее течения. Неблагоприятными факторами является раннее начало заболевания, сочетание с соматическими нарушениями и резистентность к терапии.

Меры профилактики

Профилактикой врожденных церебральных аномалий является исключение влияния на беременную тератогенных и эмбриотоксических факторов. В период планирования необходимо пролечить хронические и скрытые инфекции, пройти генетические консультирование, начать вести здоровый образ жизни.

Автор: Мотов Михаил Михайлович

Терапевт, блоггер

Врожденные пороки развития плода — причины, диагностика и лечение

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

 Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.

Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

— легко-корригируемые;

— несовместимые с жизнью;

— совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её. 

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности. Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр. 

 Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

 Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты. Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

 Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

 Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

 Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными. 

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений. Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных). При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

Как диагностируются врожденные пороки развития?

 В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.

 Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

  Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;

проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;

прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

  Профилактика врожденных пороков

 Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

 

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

 где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

 определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки

При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций. 

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками

Прекратить курение;

Сократить до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:

Витамина А не более 3000 МЕ/день;

Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

Рекомендации по здоровому образу жизни

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

  К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

 Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности. 

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка. 

Тяжелые врожденные пороки сердца у недоношенных детей с низким весом теперь совместимы с жизнью

Пороки сердца у недоношенных и глубоко недоношенных детей с экстремально низким весом

Госпиталь Сант Жоан де Деу является ведущим медицинским центром по лечению врожденных пороков сердца у недоношенных и глубоко недоношенных детей с экстремально низким весом.
В 2017 году команда кардиохирургов госпиталя Сант Жоан де Деу в Барселоне впервые провела операцию на открытом сердце недоношенному младенцу, рожденному на 32 неделе беременности весом всего 1370 граммов.
Ему был исправлен серьезный врожденный порок сердца, который мог бы привести к его смерти.

Врожденные пороки сердца представляют собой группу заболеваний, характеризующихся наличием структурных изменений в сердце. Эти нарушения возникают при формировании сердца во время эмбрионального развития. Они появляются у 8 из 1000 живых новорожденных. Симптомы, связанные с пороками сердца, очень различны, и даже есть случаи, когда вообще нет проявления симптомов, но также есть и те случаи, в которых требуется хирургическое вмешательство в течение первых недель жизни ребенка.

Когда рождается недоношенный ребенок со сложной врожденной сердечной патологией, очень важно планировать будущую стратегию действий. Семьи обычно в таких случаях психологически шокированы ситуацией, поэтому им требуется помощь профессионалов, которые смогут оказать им поддержку в принятии важных решений.

Хосе Мария Каффарена — глава отделения сердечных патологий и заведующий отделения кардиохирургии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, вместе со своей командой проводит сердечно-сосудистые операции для пациентов с врожденными пороками сердца. Когда команда доктора Каффарены сталкивается с одним из таких случаев, он должен принять решение быстро, обычно в первые дни или недели жизни ребенка.

эти первые недели жизни жизненно важны для будущего ребенка

Реализация хирургического вмешательства в такой же степени сложна, как и знание, когда и как управлять сердцем ребенка, родившегося на 32-неделе беременности, с недоразвитием всех жизненно важных органов. Как говорит доктор Каффарена, «эти первые недели жизни жизненно важны для будущего ребенка». В медицинских центрах, которые проводят хирургические операции, должна быть команда высококвалифицированных специалистов и, кроме того, они должны обладать самыми лучшими техническими ресурсами, которые могут облегчить задачу хирургов. Основные осложнения, которые могут возникнуть у данных пациентов, могут повлиять на дыхательную и неврологическую систему. После того, как было принято трудное решение о проведении операции на сердце недоношенному ребенку, запускается процесс проведения хирургического вмешательства, которое заканчивается деликатным послеоперационным периодом. После проведения операции, мы можем встретить пациентов, у которых нет осложнений, пациентов, у которых возникают временные осложнения или,в худшем случае, новорожденных с хроническими осложнениями.

На сегодняшний день Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона имеет нулевой показатель смертности по кардиохирургическим операциям с минимальной тяжестью последствий. Этот факт очень важен, поскольку мы говорим об очень сложных вмешательствах, в которых риски, которые должен предпринять хирург, очень высоки и возможные последствия для пациента могут оказаться очень серьёзными.

В течение апреля 2017 года команда кардиохирургов Госпиталя Сант Жоан де Деу впервые провела операцию на открытом сердце недоношенному ребенку, по исправлению серьезного врожденного порока, который мог бы привести к смерти. У ребенка был порок — транспозиция магистральных сосудов (ТМС), который означает неправильное положение главных сосудов, отходящих от сердца, т.е. аорты и ствола легочной артерии, относительно друг друга и относительно камер сердца, от которых они отходят. Это ситуация, когда сосуды полностью переместились, поменялись своими местами. Аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого. Эта врожденная аномалия вызывает параллельную циркуляцию крови, которая заставляет кислородсодержащую кровь возвращаться в легкие вместо того, чтобы проходить через аорту, чтобы насытить кислородом органы тела и наоборот. Кровь без оксигенации возвращается в организм, что вызывает недостаток кислорода в тканях. На восьмой день после родов, команда Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, состоящая из кардиохирургов, кардиологов, неонатологов, реаниматологов, анестезиологов и медсестер, провела четырехчасовую операцию по исправлению порока — транспозиция магистральных сосудов. Эта техника обычно применяется у пациентов с нормальным весом, но в этот раз данная операция была сделана впервые в Испании у глубоко недоношенного ребенка (32 недели беременности) с экстремально низким весом (1370 граммов).

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона является ведущим центром в Испании по лечению пороков сердца.

Медицинская команда, которая выполняет операции на сердце у новорожденных, состоит из медицинских специалистов разных дисциплин, которые должны координировать свои действия, чтобы успешно проводить эти сложнейшие операции. Как отмечает д-р Каффарена:

Операция на сердце у недоношенных детей с низким весом будет успешной, если она будет проведена в узкоспециализированном центре и ее сделают новорожденному ребенку в первые дни после рождения

MEDISON.RU — Эхографическая диагностика порока Арнольда-Киари у плода

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Материалом для данного исследования явились 55 ультразвуковых исследований у 55 беременных при сроках 15-40 недель гестации с верифицированным синдромом Арнольда-Киари у плода. Выявлен ряд особенностей в эхографическом изображении мозга при наличии этой аномалии в различные сроки гестации. Проведен изолированный анализ эхографических критериев порока в зависимости от плоскости сканирования и срока беременности. Показано снижение значимости известных эхографических признаков менингомиелоцеле у плода («банан», «лимон») с увеличением срока беременности. Предложены новые, по мнению автора, более информативные критерии порока Арнольда-Киари, выявляемые в горизонтальных плоскостях (затрудненная визуализация мозжечка, расширение надшишковидного кармана 3-го желудочка, особая форма задних отделов тела бокового желудочка, а также вентрикуломегалия без расширения передних отделов 3-го желудочка). Указывается на особую информативность сагиттальной плоскости сканирования, позволяющей в 95% случаях выявлять основной морфологический признак аномалии Арнольда-Киари — вклинение мозжечка в большое затылочное отверстие и удлинение ствола мозга. Показана исключительная значимость исследования головного мозга у плода для выявления Spina Bifida.

Введение

Аномалия развития головного мозга — порок (синдром) Арнольда-Киари впервые был описан в 1986 г. [1]. Современная патоморфология выделяет три основные типа этой аномалии: I — проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала; II — вклинение дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга; III — изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое образованием грыжи (рис. 1). I тип обычно не сопровождается поражением спинного мозга и выявляется чаще у взрослых при помощи КТ и ЯМР [2]. II и III типы порока характеризуются высокой летальностью в перинатальном периоде или раннем детском возрасте [2, 3]. По данным аутопсии у детей с менингомиелоцеле аномалию Арнольда-Киари II типа обнаруживают в 95-100% случаев [2, 3] (рис. 2, 3).

Рис. 1. Схема различных типов порока Арнольда-Киари в сагиттальной плоскости.

Рис. 2. Беременность 23 недели. Порок Арнольда-Киари II типа. Вид задней черепной ямки у плода после элиминации (отмечено стрелками).

Рис. 3. Плод с пороком Арнольда-Киари в 19 недель. Менингоцистоцеле в крестцовой области у плода после элиминации.

Точная частота синдрома Арнольда-Киари неизвестна, однако менингомиелоцеле встречается в 1-4 случаях на 1000 рождений [4, 5], занимая одно из первых мест в структуре аномалий ЦНС. Отрицательные результаты в попытках лечения детей с менингомиелоцеле, возможно, объясняются наличием дизонтогенеза головного мозга [2]. В связи с этим возрастает роль пренатального определения не только грыжи спинного мозга, но и оценки развития головного мозга у плода с целью выявления или исключения порока Арнольда-Киари.

В большинстве публикаций как отечественных, так и зарубежных авторов, посвященных уьтразвуковой диагностике пороков ЦНС у плода, отмечаются значительные сложности в выявлении менингомиелоцеле, особенно во II триместре беременности [6-8]. При упоминании об аномалии Арнольда-Киари также обычно указывается на значительные трудности в типировании и диагностике порока [8, 9]. На современном этапе к возможным эхографическим признакам аномалии Арнольда-Киари относят внутреннюю гидроцефалию [8, 9], а также типичную форму мозгового черепа типа «лимон» и изображение мозжечка в виде «банана» [4, 9]. Однако по мнению некоторых исследователей эти признаки не отличаются высокой специфичностью по отношению к пороку Арнольда-Киари [7]. Целью настоящего исследования являлось определение надежных ультразвуковых критериев диагностики аномалии Арнольда-Киари у плода, а также разработка рациональных методических приемов сканирования при подозрении на этот порок.

Материалы и методы

Материалом для настоящего исследования явились 55 ультразвуковых исследований у 55 беременных при сроках 15-40 недель гестации с верифицированным синдромом Арнольда-Киари у плода. Возраст матерей колебался от 18 до 38 лет (средний возраст 26,4 года). Возраст отцов варьировал от 21 до 46 лет (средний возраст 29,6 года). В 23 случаях (41 %) пациентки являлись первобеременными. Повторнобеременные первородящие — 5 случаев. Повторнородящие составили 49,1% (27 человек), из них у 9 детей в анамнезе отмечены пороки развития ЦНС (анэнцефалия, Spina Bifida, синдром Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалия). У 18 женщин в анамнезе имелись здоровые дети.

После проведенного эхографического исследования в 50 случаях беременность была прервана по медицинским показаниям в сроках 20-34 недели беременности. У 5 женщин беременность закончилась рождением живого ребенка с менингомиелоцеле. Во всех случаях живорождения дети умерли в возрасте от 12 суток до 5 месяцев жизни. Во всех наблюдениях произведено патологоанатомическое исследование. Spina Bifida отмечена в 54 случаях, из них пояснично-крестцовая локализация составила 52 (94,5%), шейная — 3 наблюдения (5,5%). Внутренняя гидроцефалия обнаружена у 44. У 2 плодов отмечена агенезия мозолистого тела, у 1 косолапость, диафрагмальная грыжа и атрезия кишечника, у 2 — микроцефалия, у 2 — наружная гидроцефалия, и у 3 — порэнцефалические кисты головного мозга. Аномальное развитие задней черепной ямки и мозжечка, характерное для порока Арнольда-Киари, отмечено во всех наблюдениях.

Эхографическое обследование плодов производилось при помощи различных ультразвуковых приборов с использованием как трансабдоминального, так и трансвагинального доступов датчиками частотой 3,5-7,5 МГц. После проведения рутинного акушерского ультразвукового обследования у всех плодов производилось сканирование головного мозга с использованием трех взаимно перпендикулярных плоскостей (горизонтальной, фронтальной, сагиттальной), при этом в каждой плоскости отмечались особенности эхографической картины.

Результаты

Для выяснения возможного разнообразия эхографического изображения мозга у плодов с пороком Арнольда-Киари в различные сроки беременности с использованием трех плоскостей сканирования все обследования были разделены на три группы: 1 — плоды при беременности 15-22 недели гестации (n=18), 2 — 23-28 недель (n=17), 3 — 28-40 недель (n=20). Выявленные особенности в эхографическом изображении мозга у плодов с синдромом Арнольда-Киари при использовании горизонтальной, фронтальной и сагиттальной плоскостей в отдельных группах представлены в табл. 1-3.

При проведении эхографического обследования спинного мозга Spina Bifida была обнаружена у 53 плодов (у 3 — шейной локализации, у 50 — пояснично-крестцовой локализации). Размер дефекта колебался от 1 до 5 см в длину. При этом зависимости между размерами дефекта спинного мозга и эхографическим изображением головного мозга не выявлено. В 1 случае дефект позвоночника у плода в 17 недель беременности не был обнаружен из-за выраженного ожирения пациентки и расположения плода в заднем виде. Учитывая особенности анатомии задней черепной ямки, а также степень удлинения ствола мозга, исследование показало возможность диагностики типа порока Арнольда-Киари.

Порок Арнольда-Киари II типа обнаружен у 52,1 типа — у 2 и III типа — у 1 плода (рис. 4-6). При этом наиболее информативной являлась сагиттальная плоскость. Точность эхографического выявления типа порока во всех наблюдениях совпала с патологоанатомическими данными. При диагностике III типа порока Арнольда-Киари основным критерием, наряду с выраженным удлинением ствола мозга, было выявление грыжи в затылочной области, которая была сформирована за счет расширения большого затылочного отверстия. При обследовании плодов с наличием I типа синдрома выраженность удлинения стволовой части головного мозга была незначительной, обращало на себя внимание лишь отсутствие большой цистерны и субарахноидального пространства в задней части верхних отделов позвоночного канала. Диагностика II типа порока была наиболее доступной, благодаря выраженному удлинению стволовой части мозга, а также отсутствию изображения большой цистерны и субарахноидального пространства верхней части шейного отдела позвоночного канала.

Рис. 5. Беременность 23 недели. Порок Арнольда-Киари II типа. Расширенные задние отделы 3-го желудочка (отмечено стрелкой).

Рис. 6. Беременность 17 недель. Порок Арнольда-Киари II типа. Фронтальное сканирование. Деформация межполушарной щели (1). Наличие дополнительной латеральной стенки бокового желудочка(2).

В результате эхографических обследований головного мозга плодов с пороком Арнольда-Киари в горизонтальных плоскостях (см. табл. 1) вентрикуломегалия, а именно увеличение ширины задних отделов тела бокового желудочка, обнаружена в 41 случае. Следует отметить, что расширение тел боковых желудочков в наших исследованиях не всегда сопровождалось расширением 3-го желудочка при сроках беременности 36-40 недель. Во всех наблюдениях расширение передних отделов 3-го желудочка сочеталось с расширением ширины задних отделов тела бокового желудочка более 2 см.

Таблица 1. Эхографическая выявляемость некоторых особенностей головного мозга у плода с пороком Арнольда-Киари в горизонтальных плоскостях.

Признак порока (особенность) Число случаев и процент к числу наблюдений в группах
1
(n=18)
2
(n=17)
3
(n=20)
«Банан» 3 (16,6%) 2 (11,7%) 0 (0%)
«Лимон» 5 (27,7%) 2 (11,7%) 0 (0%)
«Банан» + «Лимон» 3 (16,6%) 0 (0%) 0 (0%)
Вентрикуломегалия
(ширина задних отделов тела бокового желудочка > 1,0 см)
11 (61,0%) 13 (76,4%) 17 (85,0%)
Расширение 3-го желудочка:
  передних отделов
  задних отделов

0 (%)
9 (50,0%)

1 (5,8%)
7 (41,1%)

5 (25,0%)
10 (50,0%)
Ланцетовидная форма задних отделов тела желудочка 8 (44,0%) 7 (41,1%) 11 (55,0%)
Затрудненная визуализация мозжечка 12 (66,0%) 15 (88,2%) 19 (95,0%)

Расширение задних отделов 3-го желудочка в настоящем исследовании обнаружено у 26 плодов. Выявление ромбовидной структуры в области цистерны четверохолмия (см. рис. 5), соответствующее расширению надшишковидного кармана 3-го желудочка, сочеталось либо с полным отсутствием гидроцефалии, либо с вентрикуломегалией, когда ширина задних отделов тела бокового желудочка была менее 2 см. Следует отметить, что расширение задних отделов 3-го желудочка у плодов с пороком Арнольда-Киари отмечено в половине случаев в каждой из групп (см. табл. 1).

Без четкой корреляции со сроком беременности у плодов с пороком Арнольда-Киари при горизонтальных сканированиях выявлена характерная, заостренная кзади («ланцетоподобная»), форма задних отделов тела бокового желудочка, которая в абсолютном числе наблюдений коррелировала с характерными изменениями формы боковых желудочков при фронтальных сканированиях.

При обследованиях мозга плодов во фронтальных плоскостях тело бокового желудочка на протяжении от отверстия Монро до треугольника приобретало дополнительную латеральную стенку. Следует отметить тенденцию к учащению появления этого признака у плодов с увеличением гестационного срока (см. табл. 2). Подобная тенденция наблюдалась также в эхографическом выявлении асимметрии расположения сосудистых сплетений боковых желудочков (рис. 6). Искривления мозолистого тела и асимметрия борозд медиальных поверхностей полушарий чаще отмечались у плодов во 2 и 3 группах. Отсутствие прозрачных перегородок не коррелировало с гестационным возрастом.

Таблица 2. Эхографическая выявляемость некоторых особенностей головного мозга у плода с пороком Арнольда-Киари во фронтальных плоскостях.

Признак порока (особенность) Число случаев и процент к числу наблюдений в группах
1
(n=18)
2
(n=17)
3
(n=20)
Атипичность субарахноидальных пространств лобных долей 6 (33,3%) 13 (76,4%) 16 (80,0%)
Изменение формы боковых желудочков 8 (44,4%) 12 (70,5%) 19 (95,0%)
Асимметрия расположения сосудистых сплетений боковых желудочков 11 (61,1%) 13 (76,4%) 15 (75,0%)
Искривление молозистого тела и асимметрия борозд медиальных поверхностей полушарий 3 (16,6%) 5 (29,4%) 9 (45,0%)
Отсутствие прозрачной перегородки 2 (11,1%) 3 (17,6%) 3 (15,0%)

При фронтальных сканированиях через лобные доли у плодов с синдромом Арнольда-Киари во 2 и 3 группах (см. табл. 2) выявлено частое атипичное изображение латеральных субарахноидальных пространств лобных долей, которое проявлялось в резком сужении или даже в полном их отсутствии при сроках беременности менее 34 недель.

Резкое удлинение ножек мозга и моста, отмеченное при сагиттальных сканированиях у плодов с пороком Арнольда-Киари, в подавляющем большинстве случаев (см. табл. 3) характеризовалось увеличением расстояния (2 см или более) между задней поверхностью валика мозолистого тела и верхней поверхностью червячка мозжечка (см. рис. 5). Следует отметить, что при наличии порока Арнольда-Киари I типа удлинение ножек мозга и моста было незначительным (см. рис. 4). Во всех случаях диагностики порока Арнольда-Киари I типа выявлялось, прежде всего, отсутствие большой цистерны, а также отмеченные выше другие признаки этой аномалии.

Таблица 3. Эхографическая выявляемость некоторых особенностей головного мозга у плода с пороком Арнольда-Киари в сагиттальной плоскости.

Признак порока (особенность) Число случаев и процент к числу наблюдений в группах
1
(n=18)
2
(n=17)
3
(n=20)
Отсутствие большой цистерны вследствие смещения мозжечка 12 (66,6%) 16 (94,1%) 19 (95,0%)
Резкое удлинение ножек мозга и моста 17 (94,4%) 15 (88,2%) 19 (95,0%)

Обсуждение

Ультразвуковая диагностика пороков развития ЦНС у плода за последнее десятилетие значительно повысила свои потенциальные возможности [13]. По данным Nelson N. L. et al. [10], открытые формы спинномозговой грыжи могут быть диагностированы у плода в 88% случаев, а закрытые формы — в 76%. Однако эти же авторы подчеркивают, что абсолютная возможность ультразвукового определения Spina Bifida во время пренатальных обследований колеблется от 22 до 0%. По-видимому, такая ситуация в диагностике одного из наиболее распространенных пороков ЦНС у плода обусловлена сложившейся к настоящему времени общей системой подхода к выявлению этой аномалии, включающей в себя эхографическое обнаружение признаков «лимона» и «банана», а также вентрикуломегалии в горизонтальной плоскости в сочетании с продольным и поперечным визуальным исследованием позвоночника.

Анализируя результаты настоящего исследования (см. табл. 1), при использовании горизонтальных плоскостей сканирования совокупная выявляемость таких признаков порока Арнольда-Киари, как «лимон» и «банан», составила не более 45% при сроке гестации до 22 недель и 24% при беременности до 28 недель. Вентрикуломегалия (увеличение ширины задних отделов тела бокового желудочка или atrium более 1,0 см) встретилась в 61, 76 и 85% (в 1,2 и 3 группах соответственно). Однако по данным Американского института ультразвука в медицине вентрикуломегалия при ширине задних отделов тела бокового желудочка более 1,5 см абсолютно точно устанавливается лишь в 53% случаев [10]. Затруднительное выявление или полное отсутствие визуализации мозжечка в сочетании с выявлением «ланцетовидной» формы задних отделов тела боковых желудочков и расширения надшишковидного кармана 3-го желудочка, по нашему мнению, по своей информативности значительно превосходят другие критерии порока Арнольда-Киари и менингомиелоцеле при горизонтальных сканированиях (см. табл. 1). Достаточную помощь в постановке диагноза порока Арнольда-Киари может также оказать определение вентрикуломегалии с отсутствием признаков расширения передних отделов 3-го желудочка. На это указывают как данные настоящего исследования, так и результаты ультразвуковых обследований у новорожденных с менингомиелоцеле [12].

Отсутствие в литературе данных по применению фронтальных и сагиттальных плоскостей сканирования у плодов с Spina Bifida или синдромом Арнольда-Киари несколько затрудняет интерпретацию результатов, полученных в ходе настоящего исследования (см. табл. 2, 3). Однако они не противоречат как патоморфологическим представлениям о макроскопической организации порока, так и данным постнатальных исследований мозга с применением различных визуальных методов [2, 3,11,12].

Результаты эхографических обследований, приведенные в табл. 2, указывают на наличие ряда особенностей мозга, которые могут быть выявлены при использовании фронтальных сканирований у плодов с менингомиелоцеле. Несмотря на высокую выявляемость (см. табл. 2) таких признаков, как атипичность субарахноидальных пространств лобных долей, изменение формы боковых желудочков и асимметрию сосудистых сплетений и борозд, эти критерии, по-видимому, отражают больше вторичные общие дизонтогенетические изменения мозга, связанные с различными вариантами аномального развития ЦНС [14]. Вместе с тем выявление таких особенностей может способствовать более точной диагностике аномального головного мозга и дополнять картину прогноза в каждом конкретном случае.

Частота эхографической выявляемости таких признаков, как отсутствие большой цистерны и удлинение ножек мозга (см. табл. 3), убедительно показала преимущества сагиттальной плоскости сканирования мозга для диагностики основного макроскопического признака порока Арнольда-Киари — вклинения частей мозжечка в большое затылочное отверстие. Получение изображения головного мозга плода в сагиттальной плоскости во II триместре беременности, по нашему мнению, не является сложной технической задачей. В связи с этим использование сагиттальной плоскости сканирования мозга можно предложить как одну из наиболее информативных плоскостей для диагностики или исключения аномалии Арнольда-Киари у плода как во II, так и в III триместрах беременности.

Обнаружение признаков аномалии Арнольда-Киари у плода может явиться показанием к исключению дефектов развития позвоночника (включая инвазивные), при этом даже полное отсутствие ультразвуковой информации о состоянии позвоночника указывает на наличие Spina Bifida более чем в 95% случаев.

Таким образом, выполненное исследование показало, что использование не только горизонтальной, но и других плоскостей сканирования (фронтальной, сагиттальной), позволяет выявить ряд высокоинформативных критериев аномалии Арнольда-Киари у плода. Эхографический диагноз этого порока при использовании совокупности плоскостей и учета перечисленных выше признаков не должен представлять затруднений в подавляющем большинстве случаев после 16-й недели гестации.

Литература

  1. Chiari H. Veber Veranderungen des Kleinhirns, des Pons und der Medulla oblongata in Folge von genitaler Hydrocephalic des Grosshirns. Denkschr Acad Wiss Wein. — N 63. — 1896. — S. 71-116.
  2. Carmel P. W. The Chiari malformations and Syringomyelia/Disorders of Developing Nervous System: Diagnosis andTreatment / Ed. Hoffman H. V. — Boston. — 1986. — pp. 133-135.
  3. Mc Lone D. G., Naidich T. P. Myelomeningocele / Disorders of the Developing Nervous System: Diagnosis and Treatment/Ed. Hoffman H. J. — Boston. — 1986.- pp. 87-107.
  4. Nicolaides K. H., Campbell S., Gabbe S. G., Guidetti R. Ultrasound Screening for Spina Bifida: Cranial and Cerebellar Signs. The Lancet. — Vol. 2. — 1986. — pp. 72-74.
  5. Pilu G., Bovicelli L. Sonography of the Fetal Cranium/Diagnosis and Therapy of Fetal Anomalies/ Ed. Hobbins J.C., Benaceraff B.R. — N. Y. — 1989. — pp. 221-258.
  6. В. Н. Демидов, A. M. Стыгар, Б. И. Зыкин, М. В. Медведев, А. Г. Сичинава, М. А. Фукс, Г. Л. Доронин. Ультразвуковая диагностика в акушерстве // Ультразвуковая диагностика. Нормативные материалы и методические рекомендации. -М.: 1990.- с. 401-418.
  7. Pilu G., Romero R., Rizzo N., Gabrielli S., Perot о A., Bovicelli L. Prenatal Diagnosis of Cerebro-Spinal Anomalies / The Principles and Practice of Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology / Ed. Fleischer A.C. — 1991.- pp. 211-228.
  8. Steven M., Edwards В., Filly R. Diagnosis and Management of Fetal Disorders of the Central Nervous System / Disorders of the Developing Nervous System: Diagnosis and Treatment /Ed. Hoffman H. J. — Boston. — 1986.-pp. 67-70.
  9. Charvenak F. A., Isaacson G., StreltzoffJ. Normal Anatomy and Malformations of the Fetal Neural Axis / An Atlas of Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology / Ed. Kurjak A. 1992. — pp. 33-48.
  10. Nelson N. L., Filly R. A., Goldstein R. В., Callen R. W. The AIUM/ACCR Antepartum Obstetrical Sonographic Guidelines: Expectations for Detection of Anomalies. J. Ultrasound in Med., Vol. 12. — N4. — 1993.-pp. 189-196.
  11. Воеводин С. М., Озерова О. Е. Эхографическая анатомия головного мозга у новорожденных разного гестационного возраста // Акуш. и гинекол. — 1991, — N 6. — с. 33-42.
  12. Воеводин С. М. Эхографическая диагностика пороков развития головного мозга у новорожденных и детей грудного возраста // Педиатрия. — 1990. — N 9. — с. 45-51.
  13. Pilu G. Prenatal Diagnosis of Central Nervous System Anomalies — 20 Years after. Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1993. — Vol. 3. — N 3. — pp. 231-233.
  14. Voevodin S. M. Echographic Signs of Cerebral Cortex Anomalies in the Fetus. Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1994, Vol. 4. — Suppl. 1 — p. 209.
УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Артериовенозные мальформации головного мозга

 

АВМ

 

АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ (АВМ) — являются врожденной аномалией развития сосудистой системы головного мозга и представляют собой различной формы и величины клубки, образованные вследствие беспорядочного переплетения патологических сосудов.

Частота  встречаемости ангиоматозных пороков развития составляет 19 на 100000 населения в год.

Артериовенозные мальформации (АВМ) в 5% — 10% являются причиной нетравматического субарахноидального или внутримозгового кровоизлияния.

В артерио-венозных мальформациях, чаще всего, отсутствует капиллярная сеть, вследствие чего осуществляется прямое шунтирование крови из артериального бассейна в систему поверхностных и глубоких вен.

Ежегодный риск кровоизлияния из АВМ составляет 1,5 – 3%. В течение первого года после кровоизлияния риск повторного — 6% и увеличивается с возрастом. (R. Braun et al.,1990).
В течение жизни повторное кровоизлияние случается у 34% больных, выживших после первого, а среди перенесших второе (летальность до 29%) — 36% страдают от третьего. (G. Rasmussen 1996).

У 47% пациентов возникают осложненные формы кровоизлияния: с формированием внутримозговых (38%), субдуральных (2%) и смешанных (13%) гематом, гемотомпанада желудочков развивается у 47%.

Основные механизмы патологического влияния артерио-венозной мальформации на головной мозг:


— Разрыв патологически измененных сосудов клубка или аневризм артерий, питающих АВМ.


— Хроническая недостаточность кровообращения, вызванная артериовенозным шунтированием.

Диагностика АВМ головного мозга обычно начинается с тщательного медицинского обследования у врача. В зависимости от результатов обследования и возникших подозрений, врач может назначить  то или иное обследование.

 Методики обследования:

  • Компьютерная томография (КТ).
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
  • КТ или МР- ангиография.
  • Церебральная артериография. 

Методики лечения:

  • Хирургическое удаление (резекция). Хирургическое лечение небольших АВМ мозга является относительно безопасным и эффективным.
  • Эндоваскулярная эмболизация.
  • Стереотаксической радиохирургии.

                                 А                                                                                 В

Рис. 1 Артериовенозная мальформация   в дооперационный ( А)  и послеоперационный  (В) периоды  лечения ( через 6 месяцев) методикой «Гамма-нож».


                                      А                                                              В

Рис .2  Артериовенозная мальформация  до  ( А) и  через 8 месяцев ( В) после лечения на Гамма-ноже

 


фактов об анэнцефалии | CDC

Анэнцефалия (произносится как ан-эн-сеф-у-ли) — серьезный врожденный дефект, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа.

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — серьезный врожденный дефект, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это разновидность дефекта нервной трубки (ДНТ). Когда нервная трубка формируется и закрывается, она помогает формировать мозг и череп ребенка (верхняя часть нервной трубки), спинной мозг и кости спины (нижняя часть нервной трубки).

Анэнцефалия возникает, если верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью. Это часто приводит к рождению ребенка без передней части головного мозга (переднего мозга) и без мыслящей и координирующей части мозга (головного мозга). Остальные части мозга часто не покрыты костью или кожей.

Сколько детей рождается с анэнцефалией?

По оценкам исследователей, в США примерно 1 из 4600 детей рождается с анэнцефалией. 1

Причины и профилактика

Причины анэнцефалии у большинства младенцев неизвестны.У некоторых детей анэнцефалия возникает из-за изменения их генов или хромосом. Анэнцефалия также может быть вызвана сочетанием генов и других факторов, таких как факторы, с которыми мать контактирует в окружающей среде, или то, что мать ест или пьет, или определенные лекарства, которые она использует во время беременности.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия. Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день.Если у вас уже была беременность, пострадавшая от NTD, вы можете поговорить со своим врачом о приеме более высокой дозы фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках беременности.

  • С тех пор, как в США начали обогащать зерна фолиевой кислотой, число беременностей, вызванных дефектами нервной трубки (расщелина позвоночника и анэнцефалия), снизилось на 28%. 1
  • Чтобы получать рекомендованные 400 микрограммов фолиевой кислоты каждый день, женщина репродуктивного возраста может принимать добавку, содержащую фолиевую кислоту, или есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или и то, и другое, в зависимости от ее диетических привычек.

CDC посвящен лучшему пониманию причин врожденных дефектов. Понимание факторов, которые чаще встречаются у младенцев с врожденным дефектом, поможет нам узнать больше о причинах. CDC финансирует Центры исследования и профилактики врожденных дефектов, которые сотрудничают в крупных исследованиях, таких как Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов (NBDPS; рождение 1997-2011), чтобы понять причины и риски врожденных дефектов, включая анэнцефалию.

Если вы беременны или собираетесь забеременеть, поговорите со своим врачом о способах увеличения ваших шансов на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Анэнцефалия может быть диагностирована во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности проводятся скрининговые тесты (пренатальные тесты) для выявления врожденных дефектов и других состояний. Анэнцефалия может привести к ненормальному результату скринингового теста крови или сыворотки, или это может быть замечено во время ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности посетите веб-страницу CDC по диагностике врожденных дефектов.

После рождения ребенка

В некоторых случаях анэнцефалия может быть диагностирована только после рождения ребенка. Анэнцефалия проявляется сразу же при рождении.

Процедуры

Нет никаких известных методов лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают вскоре после рождения.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS.Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В качестве вежливости мы просим поставщика контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным порокам и нарушениям развития) указывать и уведомлять о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Врожденных дефектов головного мозга | Определение и обучение пациентов

Что значит иметь врожденный порок мозга?

Врожденные дефекты головного мозга — это аномалии головного мозга, которые присутствуют при рождении.Есть много разных типов этих дефектов. Они могут сильно различаться от легких до тяжелых.

Мозг начинает формироваться в первый месяц после зачатия и будет продолжать формироваться и развиваться на протяжении всей беременности. Развитие мозга начинается с небольшой специальной пластинки клеток на поверхности эмбриона. Эти клетки растут и образуют различные области мозга.

Когда этот процесс нарушается или прерывается, он может вызвать структурные дефекты в головном мозге и черепе.Нормальная функция мозга может быть нарушена, даже если нарушен только рост черепа.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о врожденных дефектах мозга.

Симптомы врожденных пороков головного мозга различны. У каждого дефекта есть свой набор симптомов и нарушений.

Некоторые из этих симптомов могут не проявляться до тех пор, пока у ребенка не появится задержка в развитии или росте после рождения. Некоторые врожденные дефекты мозга не проявляются до зрелого возраста. У некоторых вообще нет симптомов.

Дети, рожденные с врожденными дефектами мозга, также могут иметь:

  • сердечно-сосудистые заболевания
  • желудочно-кишечные дефекты
  • расщелина губы и неба
  • судороги
  • головная боль
  • мышечная слабость
  • снижение зрения
  • проблемы с мочевым пузырем и кишечником

Несколько типов врожденных дефектов головного мозга вызваны дефектами нервной трубки.

На ранних стадиях развития плода плоская полоска ткани вдоль спины плода сворачивается, образуя нервную трубку. Эта трубка проходит по большей части эмбриона.

Подробнее: Врожденные дефекты »

Нервная трубка обычно закрывается между третьей и четвертой неделями после зачатия. Он развивается в спинной мозг с головным мозгом наверху. Если трубка не закрывается должным образом, ткань внутри трубки не может развиваться должным образом. В результате могут возникнуть следующие дефекты нервной трубки:

Анэнцефалия : головной конец нервной трубки не закрывается, большая часть черепа и головного мозга отсутствует.Отсутствующая часть черепа означает, что ткань мозга обнажена.

Энцефалоцеле: Часть мозга выпячивается через отверстие в черепе. Выпуклость часто располагается вдоль средней линии спереди назад на задней части черепа.

Арнольд-Киари или Киари II: Часть мозжечка, область мозга, которая влияет на управление моторикой, смещена вниз в верхний отдел позвоночника. Это вызывает сдавливание головного или спинного мозга.

В структуре мозга развиваются другие типы врожденных дефектов головного мозга:

Гидроцефалия: Также называемая жидкостью в головном мозге, это чрезмерное накопление спинномозговой жидкости (CSF), вызванное нарушением циркуляции CSF.Избыток жидкости может оказывать слишком сильное давление на мозг.

Синдром Денди-Уокера: Это связано с отсутствием или дефектным ростом центральной части мозжечка.

Голопрозэнцефалия: Мозг не делится на две половины или полушария.

Мегалэнцефалия: Это заболевание приводит к тому, что мозг человека становится чрезмерно большим или тяжелым.

Микроцефалия: Это происходит, когда мозг не развивается до полного размера.Вирус Зика может вызвать микроцефалию.

Большинство врожденных дефектов мозга нельзя объяснить какой-либо конкретной причиной. Различные генетические факторы и факторы окружающей среды были связаны с развитием врожденных дефектов мозга. Эти факторы могут быть связаны с:

  • дефектами гена
  • инфекцией
  • употреблением наркотиков
  • другой травмой будущего плода

Некоторые дефекты мозга являются симптомами трисомии. Трисомия возникает, когда присутствует третья хромосома, а обычно всего две хромосомы.

Синдром Денди-Уокера и дефекты Киари II связаны с трисомией хромосомы 9. Трисомия хромосомы 13 может вызвать голопрозэнцефалию и микроцефалию. Симптомы трисомии хромосом 13 и 18 могут включать дефекты нервной трубки.

Некоторые факторы риска, такие как генетика, неизбежны. Если вы беременны или планируете забеременеть, вы можете предпринять некоторые меры, чтобы снизить риск врожденных дефектов мозга у своего ребенка:

  • Избегайте алкоголя, рекреационных наркотиков и курения.Поскольку мозг ребенка начинает развиваться в течение первого месяца после зачатия, важно избегать этого, если вы пытаетесь забеременеть.
  • Использование некоторых отпускаемых по рецепту лекарств, таких как противосудорожные средства, варфарин (кумадин) и ретиноевая кислота, может увеличить риск дефектов мозга. Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, если пытаетесь забеременеть или беременны.
  • Избегайте воздействия рентгеновских лучей или лучевой терапии. Это включает в себя рентгеновские снимки в кабинете стоматолога.Всегда сообщайте своим врачам, если вы беременны или можете забеременеть.
  • Недостаток питательных веществ может повлиять на мозг вашего ребенка, поэтому во время беременности придерживайтесь здорового и сбалансированного питания. Врачи также рекомендуют принимать витамины для беременных перед беременностью и на протяжении всей беременности.

Такие инфекции, как краснуха, простой герпес и опоясывающая ветряная оспа, также могут повысить риск врожденных дефектов мозга у вашего ребенка. Хотя не всегда удается избежать заражения, есть несколько способов снизить риск заражения:

  • Поговорите со своим врачом о вакцинах, которые вам следует получить.Они могут порекомендовать вакцины, которые могут вам понадобиться до беременности, и вакцины, которые вам следует сделать после беременности.
  • По возможности избегайте находиться рядом с больными людьми. Они могут передать вам инфекцию.
  • Избегайте поездок в районы с известными вспышками. Это включает районы с комарами, которые, как известно, являются переносчиками вируса Зика.

Сахарный диабет или фенилкетонурия, редкое генетическое заболевание во время беременности, также увеличивает риск рождения ребенка с врожденными дефектами мозга.

Любые травмы будущего ребенка, например, падение на живот во время беременности, также могут повлиять на развитие мозга.

Ваш врач может определить врожденный дефект головного мозга с помощью подробного ультразвукового исследования. Если необходимо дальнейшее исследование, можно использовать МРТ, чтобы увидеть детали мозга и позвоночника плода.

В рамках пренатального скрининга можно выявить врожденный дефект головного мозга. Это можно сделать с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) на сроке от 10 до 12 недель беременности.CVS используется для выявления различных генетических состояний. Не все врожденные дефекты головного мозга являются генетическими, поэтому CVS не всегда выявляет врожденный дефект головного мозга. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о CVS.

В некоторых случаях точный диагноз может быть невозможен до тех пор, пока после родов не станут более заметными такие признаки, как умственная отсталость, замедленное поведение или судороги.

Лечение зависит от типа и тяжести состояния. Многие методы лечения направлены на устранение симптомов.Например, противосудорожные препараты могут помочь уменьшить эпизоды судорог.

Некоторые состояния можно вылечить хирургическим путем. Операция декомпрессии может освободить больше места для головного мозга и спинномозговой жидкости там, где это необходимо. Операция по исправлению дефектного черепа может дать мозгу пространство для нормального роста. Для отвода спинномозговой жидкости, которая образуется при гидроцефалии, могут быть установлены шунты.

Последствия врожденного порока мозга сильно различаются. Тип и тяжесть состояния, наличие других физических или психических нарушений и факторы окружающей среды могут повлиять на прогноз.

Многие врожденные дефекты головного мозга вызывают незначительные неврологические нарушения. Люди с такими врожденными дефектами головного мозга могут расти самостоятельно. Другие дефекты настолько серьезны, что приводят к летальному исходу до или вскоре после рождения. Некоторые вызывают серьезные увечья. Другие частично выводят людей из строя, ограничивая их умственное функционирование до уровня ниже нормального.

Исследования и отслеживание случаев врожденных дефектов помогли медицинским экспертам определить конкретные способы уменьшения врожденных дефектов мозга.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют беременным или планирующим беременность женщинам делать следующее:

  • Принимать добавки, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты в день. Начните как минимум за месяц до беременности. Прием этих добавок снижает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
  • Не употребляйте алкоголь в любое время.
  • Бросьте курить до наступления беременности или как можно раньше во время беременности.
  • Держите сахар в крови под контролем до и во время беременности, особенно если у вас диабет.
  • Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или растительные продукты во время беременности. Они могут посоветовать вам, какие лекарства и добавки безопасны во время беременности.

Врожденные пороки головного мозга | Определение и обучение пациентов

Что значит иметь врожденный порок мозга?

Врожденные дефекты головного мозга — это аномалии головного мозга, которые присутствуют при рождении.Есть много разных типов этих дефектов. Они могут сильно различаться от легких до тяжелых.

Мозг начинает формироваться в первый месяц после зачатия и будет продолжать формироваться и развиваться на протяжении всей беременности. Развитие мозга начинается с небольшой специальной пластинки клеток на поверхности эмбриона. Эти клетки растут и образуют различные области мозга.

Когда этот процесс нарушается или прерывается, он может вызвать структурные дефекты в головном мозге и черепе.Нормальная функция мозга может быть нарушена, даже если нарушен только рост черепа.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о врожденных дефектах мозга.

Симптомы врожденных пороков головного мозга различны. У каждого дефекта есть свой набор симптомов и нарушений.

Некоторые из этих симптомов могут не проявляться до тех пор, пока у ребенка не появится задержка в развитии или росте после рождения. Некоторые врожденные дефекты мозга не проявляются до зрелого возраста. У некоторых вообще нет симптомов.

Дети, рожденные с врожденными дефектами мозга, также могут иметь:

  • сердечно-сосудистые заболевания
  • желудочно-кишечные дефекты
  • расщелина губы и неба
  • судороги
  • головная боль
  • мышечная слабость
  • снижение зрения
  • проблемы с мочевым пузырем и кишечником

Несколько типов врожденных дефектов головного мозга вызваны дефектами нервной трубки.

На ранних стадиях развития плода плоская полоска ткани вдоль спины плода сворачивается, образуя нервную трубку. Эта трубка проходит по большей части эмбриона.

Подробнее: Врожденные дефекты »

Нервная трубка обычно закрывается между третьей и четвертой неделями после зачатия. Он развивается в спинной мозг с головным мозгом наверху. Если трубка не закрывается должным образом, ткань внутри трубки не может развиваться должным образом. В результате могут возникнуть следующие дефекты нервной трубки:

Анэнцефалия : головной конец нервной трубки не закрывается, большая часть черепа и головного мозга отсутствует.Отсутствующая часть черепа означает, что ткань мозга обнажена.

Энцефалоцеле: Часть мозга выпячивается через отверстие в черепе. Выпуклость часто располагается вдоль средней линии спереди назад на задней части черепа.

Арнольд-Киари или Киари II: Часть мозжечка, область мозга, которая влияет на управление моторикой, смещена вниз в верхний отдел позвоночника. Это вызывает сдавливание головного или спинного мозга.

В структуре мозга развиваются другие типы врожденных дефектов головного мозга:

Гидроцефалия: Также называемая жидкостью в головном мозге, это чрезмерное накопление спинномозговой жидкости (CSF), вызванное нарушением циркуляции CSF.Избыток жидкости может оказывать слишком сильное давление на мозг.

Синдром Денди-Уокера: Это связано с отсутствием или дефектным ростом центральной части мозжечка.

Голопрозэнцефалия: Мозг не делится на две половины или полушария.

Мегалэнцефалия: Это заболевание приводит к тому, что мозг человека становится чрезмерно большим или тяжелым.

Микроцефалия: Это происходит, когда мозг не развивается до полного размера.Вирус Зика может вызвать микроцефалию.

Большинство врожденных дефектов мозга нельзя объяснить какой-либо конкретной причиной. Различные генетические факторы и факторы окружающей среды были связаны с развитием врожденных дефектов мозга. Эти факторы могут быть связаны с:

  • дефектами гена
  • инфекцией
  • употреблением наркотиков
  • другой травмой будущего плода

Некоторые дефекты мозга являются симптомами трисомии. Трисомия возникает, когда присутствует третья хромосома, а обычно всего две хромосомы.

Синдром Денди-Уокера и дефекты Киари II связаны с трисомией хромосомы 9. Трисомия хромосомы 13 может вызвать голопрозэнцефалию и микроцефалию. Симптомы трисомии хромосом 13 и 18 могут включать дефекты нервной трубки.

Некоторые факторы риска, такие как генетика, неизбежны. Если вы беременны или планируете забеременеть, вы можете предпринять некоторые меры, чтобы снизить риск врожденных дефектов мозга у своего ребенка:

  • Избегайте алкоголя, рекреационных наркотиков и курения.Поскольку мозг ребенка начинает развиваться в течение первого месяца после зачатия, важно избегать этого, если вы пытаетесь забеременеть.
  • Использование некоторых отпускаемых по рецепту лекарств, таких как противосудорожные средства, варфарин (кумадин) и ретиноевая кислота, может увеличить риск дефектов мозга. Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, если пытаетесь забеременеть или беременны.
  • Избегайте воздействия рентгеновских лучей или лучевой терапии. Это включает в себя рентгеновские снимки в кабинете стоматолога.Всегда сообщайте своим врачам, если вы беременны или можете забеременеть.
  • Недостаток питательных веществ может повлиять на мозг вашего ребенка, поэтому во время беременности придерживайтесь здорового и сбалансированного питания. Врачи также рекомендуют принимать витамины для беременных перед беременностью и на протяжении всей беременности.

Такие инфекции, как краснуха, простой герпес и опоясывающая ветряная оспа, также могут повысить риск врожденных дефектов мозга у вашего ребенка. Хотя не всегда удается избежать заражения, есть несколько способов снизить риск заражения:

  • Поговорите со своим врачом о вакцинах, которые вам следует получить.Они могут порекомендовать вакцины, которые могут вам понадобиться до беременности, и вакцины, которые вам следует сделать после беременности.
  • По возможности избегайте находиться рядом с больными людьми. Они могут передать вам инфекцию.
  • Избегайте поездок в районы с известными вспышками. Это включает районы с комарами, которые, как известно, являются переносчиками вируса Зика.

Сахарный диабет или фенилкетонурия, редкое генетическое заболевание во время беременности, также увеличивает риск рождения ребенка с врожденными дефектами мозга.

Любые травмы будущего ребенка, например, падение на живот во время беременности, также могут повлиять на развитие мозга.

Ваш врач может определить врожденный дефект головного мозга с помощью подробного ультразвукового исследования. Если необходимо дальнейшее исследование, можно использовать МРТ, чтобы увидеть детали мозга и позвоночника плода.

В рамках пренатального скрининга можно выявить врожденный дефект головного мозга. Это можно сделать с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) на сроке от 10 до 12 недель беременности.CVS используется для выявления различных генетических состояний. Не все врожденные дефекты головного мозга являются генетическими, поэтому CVS не всегда выявляет врожденный дефект головного мозга. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о CVS.

В некоторых случаях точный диагноз может быть невозможен до тех пор, пока после родов не станут более заметными такие признаки, как умственная отсталость, замедленное поведение или судороги.

Лечение зависит от типа и тяжести состояния. Многие методы лечения направлены на устранение симптомов.Например, противосудорожные препараты могут помочь уменьшить эпизоды судорог.

Некоторые состояния можно вылечить хирургическим путем. Операция декомпрессии может освободить больше места для головного мозга и спинномозговой жидкости там, где это необходимо. Операция по исправлению дефектного черепа может дать мозгу пространство для нормального роста. Для отвода спинномозговой жидкости, которая образуется при гидроцефалии, могут быть установлены шунты.

Последствия врожденного порока мозга сильно различаются. Тип и тяжесть состояния, наличие других физических или психических нарушений и факторы окружающей среды могут повлиять на прогноз.

Многие врожденные дефекты головного мозга вызывают незначительные неврологические нарушения. Люди с такими врожденными дефектами головного мозга могут расти самостоятельно. Другие дефекты настолько серьезны, что приводят к летальному исходу до или вскоре после рождения. Некоторые вызывают серьезные увечья. Другие частично выводят людей из строя, ограничивая их умственное функционирование до уровня ниже нормального.

Исследования и отслеживание случаев врожденных дефектов помогли медицинским экспертам определить конкретные способы уменьшения врожденных дефектов мозга.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют беременным или планирующим беременность женщинам делать следующее:

  • Принимать добавки, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты в день. Начните как минимум за месяц до беременности. Прием этих добавок снижает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
  • Не употребляйте алкоголь в любое время.
  • Бросьте курить до наступления беременности или как можно раньше во время беременности.
  • Держите сахар в крови под контролем до и во время беременности, особенно если у вас диабет.
  • Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или растительные продукты во время беременности. Они могут посоветовать вам, какие лекарства и добавки безопасны во время беременности.

Информационный бюллетень о головных заболеваниях | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое головные расстройства?

Головные заболевания — это врожденные заболевания, возникающие в результате повреждения или аномального развития зарождающейся нервной системы.Головной конец — это термин, который означает «голова» или «головной конец тела». Врожденный означает, что заболевание присутствует при рождении и обычно до него. Хотя существует множество врожденных нарушений развития, в этом информационном бюллетене кратко описаны только состояния головного мозга.

Головные расстройства не обязательно вызваны каким-то одним фактором, но могут быть вызваны наследственными или генетическими условиями или воздействием окружающей среды во время беременности, например, лекарствами, принимаемыми матерью, материнской инфекцией или воздействием радиации.Некоторые головные заболевания возникают, когда черепные швы (фиброзные суставы, соединяющие кости черепа) преждевременно соединяются. Большинство головных расстройств вызвано нарушением, которое возникает на очень ранней стадии развития нервной системы плода.

Нервная система человека развивается из небольшой специализированной пластинки клеток на поверхности эмбриона. На ранних этапах развития эта пластинка клеток образует нервную трубку, узкую оболочку, которая закрывается между третьей и четвертой неделями беременности, образуя головной и спинной мозг эмбриона.За развитие нервной системы отвечают четыре основных процесса: пролиферация клеток, процесс, в котором нервные клетки делятся с образованием новых поколений клеток; миграция клеток — процесс, при котором нервные клетки перемещаются из места своего происхождения в место, где они останутся на всю жизнь; дифференцировка клеток — процесс, в ходе которого клетки приобретают индивидуальные особенности; и гибель клеток, естественный процесс, при котором клетки умирают. Понимание нормального развития нервной системы человека, одного из приоритетов исследований Национального института неврологических расстройств и инсульта, может привести к лучшему пониманию головных заболеваний.

Повреждение развивающейся нервной системы является основной причиной хронических заболеваний, приводящих к инвалидности, а иногда и смерти младенцев, детей и даже взрослых. Степень, в которой повреждение развивающейся нервной системы вредит разуму и телу, сильно различается. Многие виды инвалидности достаточно легкие, чтобы позволить им в конечном итоге самостоятельно функционировать в обществе. Другие нет. Некоторые младенцы, дети и взрослые умирают, другие остаются полностью инвалидами, а еще большая часть населения является частично инвалидами, функционируя значительно ниже нормальных возможностей на протяжении всей жизни.

верх

Какие бывают заболевания головного мозга?

АНЦЕФАЛИЯ — это дефект нервной трубки, который возникает, когда головной (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23 и 26 днями беременности, что приводит к отсутствию основной части мозга, черепа, и скальп. Младенцы с этим заболеванием рождаются без переднего мозга — самой большой части мозга, состоящей в основном из головного мозга, отвечающего за мышление и координацию.Оставшаяся ткань мозга часто обнажается, но не покрыта костью или кожей.

Младенцы, рожденные с анэнцефалией, обычно слепы, глухие, без сознания и неспособны чувствовать боль. Хотя некоторые люди с анэнцефалией могут родиться с рудиментарным стволом мозга, отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо обрести сознание. Могут возникать рефлекторные действия, такие как дыхание и реакция на звук или прикосновение. Заболевание — одно из самых распространенных заболеваний центральной нервной системы плода.Приблизительно от 1 000 до 2 000 американских детей рождаются с анэнцефалией каждый год. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин.

Причина анэнцефалии неизвестна. Хотя считается, что диета матери и потребление витаминов могут иметь значение, ученые сходятся во мнении, что здесь задействованы и многие другие факторы.

Нет лекарства или стандартного лечения анэнцефалии, и прогноз для пораженных людей плохой. Большинство младенцев не доживают до младенчества. Если младенец не мертворожденный, он обычно умирает в течение нескольких часов или дней после рождения.Анэнцефалию часто можно диагностировать до рождения с помощью ультразвукового исследования.

Недавние исследования показали, что добавление фолиевой кислоты в рацион женщин детородного возраста может значительно снизить частоту дефектов нервной трубки. Поэтому всем женщинам детородного возраста рекомендуется ежедневно употреблять 0,4 мг фолиевой кислоты.

КОЛЬПОЦЕФАЛИЯ — это заболевание, при котором наблюдается аномальное увеличение затылочных рогов — задней или задней части боковых желудочков (полостей или камер) головного мозга.Это увеличение происходит при недоразвитии или отсутствии утолщения белого вещества в задней части головного мозга. Кольпоцефалия характеризуется микроцефалией (аномально маленькая голова) и задержкой развития. Другие признаки могут включать двигательные нарушения, мышечные спазмы и судороги.

Хотя причина неизвестна, исследователи полагают, что заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения, которое возникает между вторым и шестым месяцами беременности. Кольпоцефалия может быть диагностирована на поздних сроках беременности, хотя ее часто ошибочно принимают за гидроцефалию (чрезмерное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге).Более точный диагноз может быть поставлен после рождения при наличии признаков микроцефалии, задержки развития и судорог.

Не существует окончательного лечения кольпоцефалии. Для предотвращения судорог могут быть назначены противосудорожные препараты, а врачи пытаются предотвратить контрактуры (сокращение или укорочение мышц). Прогноз для людей с кольпоцефалией зависит от тяжести сопутствующих состояний и степени аномального развития мозга. Некоторым детям нужно специальное образование.

ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ — это заболевание, характеризующееся неспособностью к развитию переднего мозга эмбриона. При нормальном развитии передний мозг формируется, а лицо начинает развиваться на пятой и шестой неделе беременности. Голопрозэнцефалия вызывается неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться с образованием двусторонних полушарий головного мозга (левой и правой половин мозга), вызывая дефекты в развитии лица, а также в структуре и функциях мозга.

Существует три классификации голопрозэнцефалии. Алобарная голопроэнцефалия, наиболее серьезная форма, при которой мозг не может отделиться, обычно связана с серьезными лицевыми аномалиями. Полулобарная голопроэнцефалия, при которой полушария головного мозга имеют небольшую тенденцию к разделению, является промежуточной формой заболевания. Лобарная голопроэнцефалия, при которой имеются значительные свидетельства наличия отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях долевой голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопрозэнцефалия, когда-то называемая архинэнцефалией, состоит из ряда дефектов или пороков развития мозга и лица. В самом тяжелом конце этого спектра находятся случаи серьезных пороков развития мозга, пороков развития настолько серьезных, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть. На другом конце спектра находятся люди с дефектами лица, которые могут повлиять на глаза, нос и верхнюю губу, а также с нормальным или почти нормальным развитием мозга.Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Наиболее серьезным дефектом (или аномалией) лица является циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенного в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствием носа или носа в виде хоботок (трубчатый отросток), расположенный над глазом.

Этмоцефалия — наименее распространенная аномалия лица. Он состоит из хоботка, разделяющего узко посаженные глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз).Цебоцефалия, еще одна аномалия лица, характеризуется небольшим уплощенным носом с единственной ноздрей, расположенной ниже неполных или недоразвитых, близко расположенных глаз.

Наименее серьезным из ряда лицевых аномалий является срединная заячья губа, также называемая предчелюстной агенезией.

Хотя причины большинства случаев голопрозэнцефалии остаются неизвестными, исследователи знают, что примерно половина всех случаев имеет хромосомную причину. Такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18) были обнаружены в связи с голопрозэнцефалией.Существует повышенный риск заболевания у младенцев от матерей с диабетом.

Не существует лечения голопрозэнцефалии, и прогноз для людей с этим заболеванием плохой. Большинство выживших не демонстрируют значительных успехов в развитии. Для выживших детей лечение симптоматическое. Хотя возможно, что улучшенное ведение диабетической беременности может помочь предотвратить голопрозэнцефалию, средств первичной профилактики не существует.

ГИДРАНЦЕФАЛИЯ — редкое заболевание, при котором полушария головного мозга отсутствуют и заменяются мешочками, заполненными спинномозговой жидкостью.Обычно мозжечок и ствол мозга формируются нормально. Младенец с гидранэнцефалией при рождении может казаться нормальным. Размер головы младенца и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и движение рук и ног, могут казаться нормальными. Однако через несколько недель младенец обычно становится раздражительным и у него повышается мышечный тонус (гипертония). Через несколько месяцев жизни могут развиться судороги и гидроцефалия. Другие симптомы могут включать нарушение зрения, отсутствие роста, глухоту, слепоту, спастический квадрипарез (паралич) и интеллектуальный дефицит.

Гидранэнцефалия — это крайняя форма порэнцефалии (редкое заболевание, обсуждаемое далее в этом информационном бюллетене, характеризующееся кистой или полостью в полушариях головного мозга) и может быть вызвано сосудистым инсультом (например, инсультом) или травмами, инфекциями или травмами. нарушения после 12 недели беременности.

Диагноз может быть отложен на несколько месяцев, потому что раннее поведение младенца кажется относительно нормальным. Трансиллюминация, исследование, при котором свет проходит через ткани тела, обычно подтверждает диагноз.У некоторых младенцев при рождении могут быть дополнительные аномалии, включая судороги, миоклонус (непроизвольные внезапные, быстрые подергивания) и респираторные проблемы.

Стандартного лечения гидроанэнцефалии не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Гидроцефалию можно лечить с помощью шунта.

Перспективы для детей с гидранэнцефалией в целом плохие, и многие дети с этим заболеванием умирают в возрасте до 1 года. Однако в редких случаях дети с гидранэнцефалией могут прожить несколько лет и более.

INIENCEPHALY — это редкий дефект нервной трубки, сочетающий крайнюю ретрофлексию (изгиб назад) головы с серьезными дефектами позвоночника. Пораженный младенец, как правило, невысокого роста с непропорционально большой головой. Диагноз можно поставить сразу после рождения, поскольку голова настолько сильно ретрофлексирована, что лицо смотрит вверх. Кожа лица напрямую связана с кожей груди, а кожа головы напрямую связана с кожей спины. Как правило, шея отсутствует.

У большинства людей с инэнцефалией есть другие связанные аномалии, такие как анэнцефалия, цефалоцеле (заболевание, при котором часть черепного содержимого выступает из черепа), гидроцефалия, циклопия, отсутствие нижней челюсти (кости нижней челюсти), расщелина губы и неба, сердечно-сосудистые заболевания. расстройства, диафрагмальная грыжа и пороки развития желудочно-кишечного тракта. Расстройство чаще встречается у женщин.

Прогноз для людей с инэнцефалией крайне плохой. Новорожденные с инэнцефалией редко живут дольше нескольких часов.Искажение тела плода также может представлять опасность для жизни матери.

LISSENCEPHALY , что буквально означает «гладкий мозг», представляет собой редкую аномалию развития мозга, характеризующуюся микроцефалией и отсутствием нормальных извилин (складок) в головном мозге. Это вызвано дефектной миграцией нейронов, процессом, при котором нервные клетки перемещаются из места своего происхождения в свое постоянное местоположение.

Поверхность нормального мозга образована сложной серией складок и бороздок.Складки называются извилинами или извилинами, а бороздки — бороздами. У детей с лиссэнцефалией нормальные извилины отсутствуют или сформированы лишь частично, что делает поверхность мозга гладкой.

Симптомы расстройства могут включать необычный внешний вид лица, затрудненное глотание, задержку развития и тяжелую психомоторную отсталость. Также могут возникать аномалии рук, пальцев рук или ног, мышечные спазмы и судороги.

Лиссэнцефалия может быть диагностирована при рождении или вскоре после него.Диагноз может быть подтвержден с помощью УЗИ, компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Лиссэнцефалия может быть вызвана внутриутробными вирусными инфекциями или вирусными инфекциями плода в течение первого триместра, недостаточным кровоснабжением мозга ребенка на ранних сроках беременности или генетическим заболеванием. Существует две различные генетические причины лиссэнцефалии — сцепление с Х-хромосомой и сцепление с 17-й хромосомой.

Спектр лиссэнцефалии только сейчас становится все более определенным, поскольку нейровизуализация и генетика позволили лучше понять миграционные расстройства.Вероятны и другие причины, которые еще не были выявлены.

Лиссэнцефалия может быть связана с другими заболеваниями, включая изолированную последовательность лиссэнцефалии, синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

Лечение пациентов с лиссэнцефалией симптоматическое и зависит от тяжести и локализации пороков развития головного мозга. Поддерживающая терапия может потребоваться, чтобы помочь с комфортом и потребностями в уходе. Приступы можно контролировать с помощью лекарств, при гидроцефалии может потребоваться шунтирование.Если кормление становится затруднительным, можно рассмотреть возможность установки гастростомического зонда.

Прогноз для детей с лиссэнцефалией варьируется в зависимости от степени порока развития головного мозга. Многие люди не демонстрируют значительного развития после 3–5-месячного возраста. У некоторых может быть почти нормальное развитие и интеллект. Многие умрут в возрасте до 2 лет. Респираторные заболевания являются наиболее частой причиной смерти.

МЕГАЛЕНЦЕФАЛИЯ , также называемая макренцефалией, представляет собой состояние, при котором наблюдается аномально большой, тяжелый и обычно неправильно функционирующий мозг.По определению, вес мозга больше среднего для возраста и пола младенца или ребенка. Увеличение головы может быть очевидным при рождении, или голова может стать аномально большой в первые годы жизни.

Считается, что мегалэнцефалия связана с нарушением регуляции репродукции или пролиферации клеток. При нормальном развитии пролиферация нейронов — процесс, в котором нервные клетки делятся с образованием новых поколений клеток — регулируется таким образом, что правильное количество клеток формируется в нужном месте в нужное время.

Симптомы мегалэнцефалии могут включать задержку развития, судорожные расстройства, кортикоспинальную дисфункцию (кора головного и спинного мозга) и судороги. Мегалэнцефалия чаще поражает мужчин, чем женщин.

Прогноз для людей с мегалэнцефалией во многом зависит от первопричины и связанных с ней неврологических расстройств. Лечение симптоматическое. Мегалэнцефалия может привести к состоянию, называемому макроцефалией (определение которого приводится ниже в этом информационном бюллетене). Односторонняя мегалэнцефалия или гемимегалэнцефалия — редкое заболевание, характеризующееся увеличением половины головного мозга.У детей с этим заболеванием может быть большая, иногда асимметричная голова. Часто страдают трудноизлечимыми припадками и умственной отсталостью. Прогноз для пациентов с гемимегалэнцефалией плохой.

МИКРОЦЕФАЛИЯ — неврологическое заболевание, при котором окружность головы меньше среднего для возраста и пола младенца или ребенка. Микроцефалия может быть врожденной или развиваться в первые несколько лет жизни. Расстройство может быть результатом широкого спектра состояний, вызывающих аномальный рост головного мозга, или синдромов, связанных с хромосомными аномалиями.

Младенцы с микроцефалией рождаются либо с нормальным, либо с уменьшенным размером головы. Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться с нормальной скоростью, производя ребенка с маленькой головой, большим лицом, покатым лбом и рыхлой, часто морщинистой кожей головы. По мере взросления ребенка малость черепа становится все более очевидной, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и карликовость. Может задерживаться развитие двигательных функций и речи. Гиперактивность и когнитивные нарушения — частые явления, хотя степень каждого из них варьируется.Также могут возникать судороги. Двигательные способности варьируются от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других.

Как правило, специфического лечения микроцефалии не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее.

В целом, продолжительность жизни людей с микроцефалией сокращается, а прогноз нормальной функции мозга плохой. Прогноз варьируется в зависимости от наличия сопутствующих аномалий.

ПОРЕНЦЕФАЛИ — чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы, вовлекающее кисту или полость в полушарии головного мозга.Кисты или полости обычно являются остатками деструктивных поражений, но иногда являются результатом аномального развития. Расстройство может возникнуть до или после рождения.

Порэнцефалия, скорее всего, имеет ряд различных, часто неизвестных причин, включая отсутствие развития мозга и разрушение мозговой ткани. Присутствие порэнцефальных кист иногда можно обнаружить по просвечиванию черепа в младенчестве. Диагноз может быть подтвержден с помощью КТ, МРТ или УЗИ.

У младенцев с более тяжелым поражением симптомы заболевания проявляются вскоре после рождения, и диагноз обычно ставится в возрасте до 1 года. Признаки могут включать задержку роста и развития, спастический парез (легкий или неполный паралич), гипотонию (снижение мышечного тонуса), судороги ( часто инфантильные спазмы), а также макроцефалия или микроцефалия.

Лица с порэнцефалией могут иметь плохое речевое развитие или его отсутствие, эпилепсию, гидроцефалию, спастические контрактуры (сокращение или укорочение мышц) и когнитивные нарушения.Лечение может включать физиотерапию, лекарства от судорожных расстройств и шунтирование от гидроцефалии. Прогноз для людей с порэнцефалией варьируется в зависимости от местоположения и степени поражения. У некоторых пациентов с этим расстройством могут развиваться лишь незначительные неврологические проблемы и они имеют нормальный интеллект, в то время как другие могут быть серьезно инвалидами. Другие могут умереть до второго десятилетия жизни.

SCHIZENCEPHALY — редкое нарушение развития, характеризующееся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга.Шизэнцефалия — это форма порэнцефалии. Люди с расщелиной обоих полушарий или двусторонними расщелинами часто имеют задержку в развитии, задержку речевых и языковых навыков и кортикоспинальную дисфункцию. Люди с более мелкими односторонними расщелинами (расщелины в одном полушарии) могут быть слабыми на одной стороне тела и иметь средний или почти средний интеллект. Пациенты с шизэнцефалией также могут иметь микроцефалию различной степени, задержку развития и когнитивные нарушения, гемипарез (слабость или паралич одной стороны тела) или квадрипарез (слабость или паралич, поражающие все четыре конечности), а также снижение мышечного тонуса (гипотония ).У большинства пациентов бывают судороги, а у некоторых может быть гидроцефалия.

При шизэнцефалии нейроны граничат с краем щели, что указывает на очень раннее нарушение развития. В настоящее время существует генетическое происхождение одного типа шизэнцефалии. Причины этого типа могут включать воздействие окружающей среды во время беременности, такое как прием лекарств, принимаемых матерью, воздействие токсинов или поражение сосудов. Часто существуют связанные гетеротопии (изолированные островки нейронов), которые указывают на неспособность миграции нейронов к их окончательному положению в головном мозге.

Лечение людей с шизэнцефалией обычно состоит из физиотерапии, лечения судорог и, в случаях, осложненных гидроцефалией, — шунтирования.

Прогноз для людей с шизэнцефалией варьируется в зависимости от размера расщелины и степени неврологического дефицита.

верх

Какие другие менее распространенные головные боли?

ACEPHALY буквально означает отсутствие головы. Это гораздо более редкое заболевание, чем анэнцефалия.Ацефальный плод — это паразитический близнец, прикрепленный к интактному плоду. Ацефальный плод имеет тело, но не имеет головы и сердца; шейка плода прикрепляется к нормальному близнецу. Кровообращение ацефального плода обеспечивается сердцем близнеца. Ацефальный плод не может существовать независимо от плода, к которому он прикреплен.

EXENCEPHALY — это состояние, при котором мозг находится за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов на ранней стадии анэнцефалии.По мере прогрессирования экзэнцефальной беременности нервная ткань постепенно дегенерирует. Это необычно для доношенного ребенка с этим заболеванием, потому что этот дефект несовместим с выживанием.

МАКРОЦЕФАЛИЯ — это состояние, при котором окружность головы больше среднего для возраста и пола младенца или младенца. Это скорее описательный, чем диагностический термин, он характерен для множества расстройств. Макроцефалия также может передаваться по наследству. Хотя одна форма макроцефалии может быть связана с задержкой развития и когнитивными нарушениями, примерно в половине случаев умственное развитие является нормальным.Макроцефалия может быть вызвана увеличением мозга или гидроцефалией. Это может быть связано с другими заболеваниями, такими как карликовость, нейрофиброматоз и туберозный склероз.

МИКРЕНЦЕФАЛИЯ — это заболевание, характеризующееся маленьким размером мозга и может быть вызвано нарушением пролиферации нервных клеток. Микренцефалия также может быть связана с такими материнскими проблемами, как алкоголизм, диабет или краснуха (немецкая корь). Генетический фактор может играть роль в возникновении некоторых случаев микренцефалии.У пораженных новорожденных обычно наблюдаются серьезные неврологические дефекты и судороги. Часто наблюдается серьезное нарушение интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут появиться только в более зрелом возрасте.

ОКТОЦЕФАЛИЯ — это летальное состояние, основным признаком которого является агнатия — аномалия развития, характеризующаяся полным или практически отсутствием нижней челюсти. Состояние считается летальным из-за плохой работы дыхательных путей. При октоцефалии агнатия может возникать отдельно или вместе с голопрозэнцефалией.

Другая группа менее распространенных заболеваний головного мозга — краниостенозы. Краниостенозы — это деформации черепа, вызванные преждевременным сращением или соединением черепных швов. Черепные швы — это фиброзные суставы, которые соединяют кости черепа вместе. Характер этих деформаций зависит от того, какие швы поражены.

БРАХИЦЕФАЛИЯ возникает, когда коронарный шов преждевременно срастается, вызывая укорочение диаметра черепа спереди назад.Венечный шов — это фиброзный сустав, соединяющий лобную кость с двумя теменными костями черепа. Теменные кости образуют верхнюю и боковые части черепа.

ОКСИЦЕФАЛИЯ — это термин, который иногда используется для описания преждевременного закрытия коронарного шва и любого другого шва, или его можно использовать для описания преждевременного срастания всех швов. Оксицефалия — самый тяжелый из краниостенозов.

ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ возникает в результате преждевременного одностороннего сращения (соединения одной стороны) коронарных или лямбдовидных швов.Лямбдовидный шов соединяет затылочную кость с теменными костями черепа. Плагиоцефалия — это состояние, характеризующееся асимметричным искажением (уплощением одной стороны) черепа. Это частая находка при рождении и может быть результатом порока развития мозга, ограниченного внутриутробного развития или кривошеи (спазма или напряжения мышц шеи).

SCAPHOCEPHALY применяется при преждевременном срастании сагиттального шва. Сагиттальный шов соединяет две теменные кости черепа.Скафоцефалия — самый распространенный из краниостенозов, который характеризуется длинной узкой головкой.

TRIGONOCEPHALY — это преждевременное срастание метопического шва (часть лобного шва, соединяющего две половины лобной кости черепа), при котором в передней части черепа возникает V-образная аномалия. Для него характерны треугольный выступ на лбу и близко посаженные глаза.

верх

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), один из Национальных институтов здравоохранения (NIH), несет основную ответственность за проведение и поддержку исследований нормального и аномального развития мозга и нервной системы, включая врожденные аномалии. .Национальный институт здоровья детей и развития человека, Национальный институт психического здоровья, Национальный институт наук о здоровье окружающей среды, Национальный институт злоупотребления алкоголем и алкоголизмом и Национальный институт наркомании также поддерживают исследования, связанные с расстройствами развивающегося нервная система. Получение базовых знаний о том, как развивается нервная система, и понимание роли генетики в развитии плода — основные цели ученых, изучающих врожденные неврологические нарушения.

Ученые быстро выясняют, как вредные оскорбления на разных сроках беременности могут привести к нарушениям развития. Например, критический дефицит питания или воздействие окружающей среды в течение первого месяца беременности (когда формируется нервная трубка) могут вызвать дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия.

Ученые также концентрируют свои усилия на понимании сложных процессов, ответственных за нормальное раннее развитие мозга и нервной системы, и того, как нарушение любого из этих процессов приводит к врожденным аномалиям, таким как головные расстройства.Понимание того, как гены контролируют миграцию, пролиферацию, дифференциацию и смерть клеток мозга и как радиация, лекарства, токсины, инфекции и другие факторы нарушают эти процессы, поможет предотвратить многие врожденные неврологические расстройства.

В настоящее время исследователи изучают механизмы, участвующие в нейруляции — процессе формирования нервной трубки. Эти исследования улучшат наше понимание этого процесса и дадут представление о том, как этот процесс может пойти наперекосяк и вызвать разрушительные врожденные нарушения.Исследователи также анализируют гены и генные продукты, необходимые для развития человеческого мозга, чтобы лучше понять нормальное развитие мозга у людей.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
стр.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Исследование врожденных дефектов для детей, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Орландо, Флорида 32814
[email protected]
Тел .: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Тел .: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Факс: 914-428-8203

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
orphan @ rarediseases.org
Тел .: 203-744-0100; Голосовая почта: 800-999-NORD (6673)
Факс: 203-798-2291


«Информационный бюллетень по головным заболеваниям», NINDS, дата публикации сентябрь 2003 г.

Публикация NIH № 98-4339

Назад к: Информация о головных заболеваниях, страница

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

неврологических состояний у новорожденных | Детская больница CS Mott

Есть ряд причин, по которым у новорожденного могут быть неврологические проблемы.Это может быть врожденное (присутствующее при рождении) или из-за преждевременных или тяжелых родов. В программе исследования мозга и инновационной неврологической помощи новорожденным, также известной как B.R.A.I.N. Уход — в Мичиганском университете мы оказываем комплексную помощь новорожденным. Мы используем многопрофильную команду преданных своему делу специалистов и предлагаем новейшие доступные методы лечения, многие из которых не доступны в других учреждениях.

Наша команда оценивает и лечит различные неврологические проблемы и состояния, в том числе:

  • Асфиксия при рождении — когда ребенок не получает достаточно кислорода до, во время или сразу после рождения
  • Неонатальные припадки — припадки, которые происходят в течение первого месяца жизни
  • Внутричерепное кровоизлияние — кровотечение в головной мозг или вокруг него
  • Ход
  • Дефекты нервной трубки — врожденные дефекты головного и спинного мозга, включая расщелину позвоночника
  • Пороки развития головного мозга
  • Цереброваскулярные аномалии — такие как вена Галена (расположенная у основания головного мозга) аномалии
  • Гипотония — аномально низкий мышечный тонус
  • Артрогрипоз — множественные контрактуры суставов (постоянное укорочение сустава) при рождении
  • Врожденные нервно-мышечные заболевания, такие как врожденная миастения и врожденные мышечные дистрофии
  • Инфекции нервной системы
  • Гидроцефалия — скопление жидкости в головном мозге
  • Неврологическое нарушение, при котором новорожденные должны зависеть от искусственной вентиляции легких

Этот командный подход основан на опыте неонатологов, неонатальных медсестер, детских неврологов, детских нейрохирургов, нейрорадиологов, детских пульмонологов (Программа домашней вентиляции), детских медицинских узких специалистов (например,g., гематология, инфекционные заболевания, генетика), детских хирургов-ортопедов, детских пластических хирургов (черепно-лицевых) и полный спектр услуг, в том числе: аудиология, логопедия, трудотерапия и физиотерапия.

Мы лечим младенцев из группы высокого риска, используя инновационные процедуры и технологии, которые не широко доступны в других учреждениях, например:

  • Терапевтическая гипотермия — снижение температуры тела для замедления неврологического повреждения новорожденных, которые могли страдать кислородной недостаточностью до или вскоре после рождения (см. Рекомендации)
  • МРТ головного мозга новорожденных в инкубаторе, совместимом с МРТ, оборудованном МРТ-совместимым кардиомонитором и вентилятором
  • Интервенционная нейрорадиология — минимально инвазивные методы лечения состояний головного мозга или его кровоснабжения с помощью УЗИ, рентгена, компьютерной томографии или МРТ
  • Круглосуточная доступность ЭЭГ с интегрированной амплитудой — используется для прогнозирования исходов развития нервной системы после асфиксии при рождении, диагностики судорог и т. Д.
  • Готовность к интенсивному мониторингу видео-ЭЭГ для младенцев с припадками или подозрением на припадки
  • Если ваш акушер подозревает, что у вашего ребенка неврологическое заболевание, мы можем предложить скоординированный уход в нашем Центре диагностики и лечения плода, который предлагает комплексные услуги для плода с использованием последних технологических достижений в диагностике, минимально инвазивных операциях и открытых хирургических вмешательствах.

Мы знаем ценность клинических исследований.Мы участвовали в первом из нескольких крупных испытаний терапевтической гипотермии при гипоксически-ишемической энцефалопатии (ГИЭ). Постоянные возможности для семей участвовать в клинических испытаниях помогают гарантировать, что у них есть доступ к новейшим концепциям, стратегиям, лекарствам и оборудованию, которые могут дать шанс улучшить долгосрочные результаты и минимизировать остаточную заболеваемость на наиболее уязвимой начальной стадии. жизни.

Медицинские работники могут запросить перевод пациента или консультацию, позвонив в отделение интенсивной терапии новорожденных по телефону 734-763-4111.

Запишитесь на прием в нашу клинику последующего наблюдения за развитием нервной системы, позвонив нам по телефону 734-936-4220.

Открытых дефектов нервной трубки (ONTD) у детей

Не то, что вы ищете?

Что такое открытые дефекты нервной трубки у детей?

Дефекты открытой нервной трубки (ONTD) — это проблемы, связанные с формированием головного, спинного или спинного мозга во время роста ребенка в матке матери.Эти проблемы возникают примерно у 1 из 1500 новорожденных ежегодно.

Типы дефектов нервной трубки включают:

  • Расщелина позвоночника. Это когда позвоночник обычно не выходит за пределы спинного мозга. У детей, рожденных с расщелиной позвоночника, могут быть незначительные или краткосрочные проблемы. Или у них могут быть длительные (постоянные) серьезные физические проблемы. К ним могут относиться паралич, отсутствие контроля над кишечником и мочевым пузырем, косолапость, скопление спинномозговой жидкости в голове (гидроцефалия) и умственная отсталость.В большинстве случаев ребенку может потребоваться одна или несколько операций после рождения. Это наиболее распространенный вид ONTD.
  • Анэнцефалия. Этот дефект возникает, когда часть мозга и черепа не формируются. Это происходит, когда нервная трубка не закрывается в основании черепа. Младенцы с анэнцефалией часто умирают в матке после 20 недель беременности (мертворожденные). Или они живут очень короткое время после рождения.
  • Энцефалоцеле. Это очень редкое состояние. При этом дефекте мозг или его оболочки протыкают череп.Это может произойти ото лба до нижней части черепа. Но это также может произойти в передней части черепа, возле носа и носовых пазух. В большинстве случаев после рождения ребенку может потребоваться несколько операций.

Что вызывает открытые дефекты нервной трубки у ребенка?

Во время беременности мозг и позвоночник начинаются как плоская пластинка клеток. Эта пластинка сворачивается в трубку, называемую нервной трубкой. Трубка полностью формируется через 28-32 дня после зачатия.Если нервная трубка полностью или частично не закрывается, остается отверстие. Открытие называется открытым дефектом нервной трубки. Отверстие в трубке можно оставить открытым или покрыть костью или кожей.

Какие дети подвержены риску развития открытых дефектов нервной трубки?

Дефекты нервной трубки вызываются генами, переданными от обоих родителей и факторами окружающей среды. Некоторые из этих факторов включают ожирение, неконтролируемый диабет у матери и некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту.В большинстве случаев у ребенка с дефектом нервной трубки нет семейного анамнеза этой проблемы. ONTD у девочек случаются в 5 раз чаще, чем у мальчиков.

Однажды в детстве с нервной трубкой дефект родился в семье, шанс, что эта проблема случится в другой у ребенка увеличивается до 1 из 25. Тип дефекта нервной трубки может отличаться во второй раз. За Например, первый ребенок в семье может родиться с анэнцефалией. Второй ребенок мог иметь spina bifida вместо этого.

Другие факторы риска дефектов нервной трубки включают:

  • Материнский возраст. Расщелина позвоночника чаще встречается у матерей-подростков.
  • История выкидыш. Женщина, у которой в прошлом были выкидыши, имеет более высокий риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
  • Рождение порядок. Перворожденные дети относятся к группе повышенного риска.
  • Социально-экономический статус. Дети, рожденные в семьях с более низким социально-экономическим статусом подвержены более высокому риску возникновения расщелины позвоночника. Исследователи считают, что неправильное питание может быть фактор.

Каковы симптомы открытых дефектов нервной трубки у ребенка?

Симптомы зависят от типа ONTD. И они могут возникать у каждого ребенка по-разному.

Симптомы расщелины позвоночника могут включать:

  • Участок на спине, который выглядит ненормально, например небольшое волосатое пятно, ямочка или родинка, или мешочкообразная выпуклость (мешок)
  • Нет ощущения ниже места на позвоночнике, где находится мешок
  • Нет возможности двигать ногами (паралич)
  • Запор или недержание мочи

У ребенка могут быть и другие проблемы, например:

  • Повышенная жидкость и давление в области головы (гидроцефалия)
  • Проблемы с сердцем
  • Проблемы с костями
  • Умственная отсталость

Симптомы анэнцефалии могут включать:

  • На затылке нет костей
  • Отсутствие костей спереди и по бокам головы
  • Отсутствуют большие участки мозга
  • Складывание ушей
  • Расщепление нёба (волчья пасть)
  • Врожденные пороки сердца

Симптомы энцефалоцеле могут включать:

  • Выпуклый мешок на задней части черепа
  • Дефекты лица
  • Жидкость головного мозга (гидроцефалия)
  • Малая головка
  • Слабость рук или ног
  • Проблемы с движением, ходьбой, достигаю
  • Умственная отсталость
  • Проблемы со зрением
  • Отсроченный рост и развитие
  • Изъятия

Признаки и симптомы открытых дефектов нервной трубки могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья.Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего врача для постановки диагноза.

Как диагностируют открытые дефекты нервной трубки у ребенка?

ONTD могут быть диагностированы до рождения с помощью тестов, которые включают:

  • Кровь тест. Тест, называемый квадратором, измеряет 4 вещества в крови матери. Этот можно увидеть, есть ли повышенный риск дефектов нервной трубки и других проблем.Этот тест проводится на сроке от 16 до 18 недель беременности. Он измеряет уровни альфа-фетопротеин (AFP) и другие вещества в крови. AFP — это белок, производимый ребенок растет в матке. Если у ребенка открытый дефект нервной трубки, уровень АФП в крови матери будет выше нормы. Тест не окончательный. Этот означает, что он не может доказать, что у вашего ребенка открытый дефект нервной трубки. Но это может показать если у вашего ребенка есть риск ONTD.Тест может показать, нужно ли вам дополнительное тестирование. В Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) рекомендует, чтобы этот анализ крови был предлагается всем беременным.
  • дородовой ультразвук. В этом тесте визуализации используются высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений. кровеносных сосудов, тканей и органов. Ультразвук позволяет медицинским работникам увидеть внутренние органы, как они функционируют.Они также показывают кровоток по кровеносным сосудам. Пренатальное ультразвуковое исследование может обнаружить открытый дефект нервной трубки. Ваш провайдер может также используйте ультразвук, чтобы изучить некоторые другие органы и системы тела ребенка.
  • Амниоцентез. Этот тест исследует небольшой образец жидкости, окружает ребенка в матке. Врач использует длинную тонкую иглу, чтобы достигают амниотического мешка.Он или она берет образец жидкости и проверяет его на наличие AFP. Тест может не обнаружить мелкие или закрытые дефекты.

После родов врач ставит диагноз с помощью медицинского осмотра.

Как лечат открытые дефекты нервной трубки у ребенка?

Если у вашего ребенка есть ONTD, вам может потребоваться кесарево сечение, чтобы родить ребенка. Это часто делается для снижения риска повреждения спинного мозга, которое может произойти во время родов через естественные родовые пути.

Если у вашего ребенка расщелина позвоночника или энцефалоцеле, ему может потребоваться операция по адресу:

  • Исправить и закрыть дефект
  • Лечить гидроцефалию
  • Лечить костные (ортопедические) проблемы
  • Устранение проблем с кишечником и мочевым пузырем

Ребенку также могут понадобиться:

  • Реабилитация
  • Средства позиционирования, помогающие ребенку сидеть, лежать или стоять
  • Подтяжки и шины, которые помогают предотвратить деформацию и обеспечивают поддержку или защиту участков тела
  • Лекарства

Обратитесь в медицинский центр вашего ребенка поставщиков о рисках, преимуществах и возможных побочных эффектах всех видов лечения.

Нет лекарства или стандартного лечения анэнцефалии. Лечение поддерживающее. Это означает, что прилагаются усилия, чтобы ребенку было максимально комфортно. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти через несколько дней или недель. Предоставляются услуги психологического консультирования, чтобы помочь родителям справиться с потерей ребенка.

Какие возможные осложнения при открытых дефектах нервной трубки у ребенок?

Дети с расщелиной позвоночника подвержены высокому риску развития аллергии на латекс.Это связано с тем, что они подвергаются воздействию латекса во время многих необходимых им медицинских и хирургических процедур. Медицинская бригада вашего ребенка сделает все возможное, чтобы ограничить воздействие латекса на ребенка. Медицинские работники вашего ребенка могут помочь вам узнать, какие продукты содержат латекс, а также найти продукты, не содержащие латекс.

До 3 из 4 детей с анэнцефалией рождаются мертворожденными. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти через несколько дней или недель.

Как я могу помочь предотвратить открытые дефекты нервной трубки у моего ребенка?

Нервная трубка закрывается через 28–32 дня после зачатия ребенка.Это происходит до того, как многие женщины узнают о своей беременности. На нормальное развитие головного и спинного мозга в течение первых 3-8 недель беременности могут влиять:

  • Недостаток витаминов, таких как фолиевая кислота и другие питательные вещества
  • Инфекция
  • Употребление рецептурных лекарств или алкоголя
  • Находиться рядом с опасными химическими и другими веществами
  • Генетические проблемы

Фолиевая кислота входит в состав витаминов для беременных.Получение этого витамина на ранних сроках беременности важно для предотвращения ONTD. Исследователи обнаружили, что женщина, получающая достаточное количество фолиевой кислоты (витамина B-9), может помочь снизить риск дефектов нервной трубки. Фолиевая кислота содержится в некоторых листовых зеленых овощах, орехах, бобах, цитрусовых и обогащенных хлопьях для завтрака. Специалисты рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать поливитамины, содержащие от 400 до 800 мкг фолиевой кислоты.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, ваш лечащий врач может порекомендовать прием большего количества фолиевой кислоты до следующей беременности.Ваш врач может посоветовать вам принимать эту дополнительную дозу в течение 1-2 месяцев до зачатия, а затем в течение первого триместра.

Ваш лечащий врач также может посоветуйте генетическое консультирование. Вы можете поговорить с консультантом о риске возникновения нервной трубки. дефект будущей беременности. Также поговорите со своим поставщиком о получении рецепта. для фолиевой кислоты, чтобы снизить риск другого открытого дефекта нервной трубки.

Как я могу помочь своему ребенку жить с открытым дефектом нервной трубки?

Лечащие врачи вашего ребенка будут стараться предотвратить деформации или свести их к минимуму.Они также помогут вашему ребенку максимально использовать свои способности. Физическая и профессиональная реабилитация, а также дополнительная поддержка в школе могут помочь ребенку нормально функционировать.

Если ваш ребенок родился с ONTD, вы можете позаботиться о себе и своем ребенке:

  • Соблюдайте все встречи с лечащим врачом вашего ребенка.
  • Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка поставщику медицинских услуг о других поставщиках, которые будут участвовать в уходе за вашим ребенком.Ваш ребенок может получить помощь от многопрофильной команды, в которую могут входить консультанты, социальные работники, духовенство, генетические консультанты, физиотерапевты или терапевты. Вашего ребенка Команда по уходу будет зависеть от состояния вашего ребенка.
  • Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если вас беспокоят симптомы вашего ребенка.
  • Рассмотрите возможность генетического тестирования и консультирования, чтобы понять свой риск.
  • Расскажите другим о состоянии вашего ребенка.Вместе с лечащим врачом вашего ребенка разработайте план лечения.
  • Обратитесь за поддержкой к местным общественным службам, таким как религиозное сообщество, и организациям, специализирующимся на врожденных дефектах, например March of Dimes.

Диагноз анэнцефалии может быть тяжелым и неприятным. Вам предстоит принять трудные решения о том, как заботиться о своем ребенке. Поскольку многие дети, рожденные с анэнцефалией, могут не дожить до первых нескольких дней или недель жизни, вам, возможно, придется справляться с тем, что ваш ребенок так и не вернется домой из больницы.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

  • Симптомы, которые не проходят или не ухудшаются
  • Новые симптомы

Основные сведения об открытых дефектах нервной трубки у детей

  • Открытые дефекты нервной трубки (ONTD) — это проблемы, связанные с формированием головного, спинного или спинного мозга во время роста ребенка в утробе матери.
  • Типы дефектов нервной трубки включают расщелину позвоночника, анэнцефалию и энцефалоцеле. Лечение ONTD зависит от типа дефекта, который есть у вашего ребенка.
  • Дефекты нервной трубки вызваны генами, переданными от обоих родителей и факторами окружающей среды.
  • Симптомы могут включать выпирающий мешок на затылке или голове или очень маленькую голову.
  • Специалисты рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать поливитамины, содержащие от 400 до 800 мкг фолиевой кислоты.Получение этого витамина на ранних сроках беременности важно для предотвращения ONTD.
  • ONTD могут быть диагностированы до рождения с помощью тестов, которые включают анализ крови, пренатальное ультразвуковое исследование или амниоцентез.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Знайте причину визита и то, что вы хотите.
  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.
Не то, что вы ищете?

Признаков повреждения мозга у младенцев

Если вы подозреваете, что у вашего новорожденного могло быть повреждение головного мозга, важно знать признаки и симптомы, которые могут указывать на это состояние.Повреждение головного мозга у младенцев может быть вызвано физической травмой, недостатком кислорода в головном мозге или невылеченной инфекцией. Неврологические и физические последствия повреждения головного мозга у младенцев различаются от случая к случаю, в зависимости от места и степени травмы головного мозга. Однако есть некоторые фундаментальные признаки, которые побуждают к дальнейшим исследованиям возможного повреждения мозга у младенцев.

Симптомы повреждения мозга у младенцев

Есть несколько общих признаков и симптомов, связанных с этим состоянием, некоторые из которых описаны ниже.Важно отметить, что не все эти симптомы всегда присутствуют при повреждении головного мозга, и, наоборот, наличие одного или нескольких из этих симптомов не обязательно означает, что младенец получил травму головного мозга. Врач может лучше всего диагностировать повреждение головного мозга у младенца, поэтому вам следует обратиться за медицинской помощью в зависимости от индивидуальной ситуации вашего ребенка.

Внешний вид

Если внешность младенца заметно искажена вскоре после рождения — будь то форма позвоночника, размер или форма лба или головы в целом, или тип отображаемых черт лица — этот младенец, возможно, пострадал на каком-то уровне мозга повреждать.Консультация медицинского работника поможет вам исключить другие потенциальные причины этих симптомов, а также поможет определить, является ли повреждение головного мозга легким, умеренным или тяжелым.

Поведение

Поведенческие симптомы могут помочь вам определить повреждение мозга у младенца. У всех младенцев могут быть проблемы со сном, кормлением или плачем, но если такое поведение становится особенно серьезным, это может быть признаком повреждения мозга младенца. Например, если вы ухаживали за несколькими детьми, и ребенок, о котором идет речь, плачет даже чаще или у него даже больше проблем с кормлением или сном, чем у других детей, возможно, стоит проконсультироваться с врачом, чтобы определить, может ли быть вызвано заболевание, такое как повреждение головного мозга. вызывая поведение.

Познание

Когнитивные симптомы могут также проявляться в результате повреждения головного мозга младенца. Если вашему ребенку сложно сконцентрироваться, у него проблемы с памятью или проявляются другие признаки когнитивных нарушений, причиной может быть повреждение мозга — среди многих других возможных объяснений. Проконсультировавшись с врачом, вы сможете определить, просто ли ваш ребенок развивается в соответствии с его темпами или когнитивные проблемы могут быть связаны с заболеванием мозга.

Эмоциональные проблемы

Повреждение мозга у младенцев также может проявляться в эмоциональных проблемах.Некоторые младенцы по мере развития могут демонстрировать значительные поведенческие проблемы, перепады настроения и даже депрессию. Тем не менее, оценка настроения младенца — сложный процесс. Опять же, прежде чем делать поспешные выводы относительно этих симптомов, вам может быть полезно поговорить с лечащим врачом младенца.

Проблемы со здоровьем

Повреждение мозга также может привести к более очевидным медицинским симптомам. Эти симптомы включают судороги, жесткость мышц от легкой до выраженной, проблемы со зрением, неспособность есть и другие проблемы со здоровьем.Серьезность этих проблем также может указывать на степень травмы головного мозга младенца. Детский церебральный паралич — распространенное заболевание, возникающее в результате повреждения головного мозга до, во время или сразу после рождения. Медицинский работник, скорее всего, захочет как можно скорее осмотреть вашего ребенка, если вы заметите какой-либо из этих симптомов.

У ребенка повреждение мозга из-за врожденных ошибок в Нью-Джерси?

Хотя современная медицина добилась больших успехов в уменьшении осложнений в процессе родов и родоразрешения, осложнения, тем не менее, возникают в бесчисленных случаях каждый год.К сожалению, повреждение головного мозга младенца — одна из многих возможных травм, связанных с родами, которые могут быть вызваны халатностью врача. Если вы считаете, что мозг вашего ребенка был поврежден из-за того, что врач или другой поставщик медицинских услуг не смог обеспечить приемлемый стандарт лечения, вам следует обратиться за советом к опытному адвокату.

Добавить комментарий